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A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição genética que causa o crescimento anormal dos vasos sanguíneos em diferentes áreas do corpo. Esses crescimentos anormais podem evoluir para tumores e cistos. A VHL é causada por uma mutação no gene que controla o crescimento celular, localizado em seu terceiro cromossomo.Homens e mulheres de todas as origens étnicas são afetados pela VHL, com aproximadamente 1 em 36.000 a ter a doença. A maioria das pessoas começa a sentir os sintomas por volta dos 23 anos e, em média, recebe um diagnóstico por volta dos 32.
Sintomas
A maioria dos tumores causados pela VHL são inofensivos, mas podem se tornar cancerígenos. Os tumores são mais comumente encontrados em:
- Olhos. Chamados de hemangioblastomas retinais (massas de vasos sanguíneos emaranhados), esses tumores não são cancerígenos, mas podem causar problemas nos olhos, como perda de visão e aumento da pressão ocular (glaucoma).
- Cérebro. Conhecidas como hemangioblastomas (massas de vasos sanguíneos emaranhados), essas massas não são cancerosas, mas podem causar sintomas neurológicos (como dificuldade para andar) devido à pressão que exercem sobre partes do cérebro.
- Rim. Essas massas são as mais propensas a se tornarem cancerosas. Esse tipo de câncer, denominado carcinoma de células renais, é a principal causa de morte de pessoas com VHL.
- Glândulas adrenais. Chamados de feocromocitoma, eles geralmente não são cancerígenos, mas podem causar a produção de mais adrenalina.
- Pâncreas. Esses tumores geralmente não são cancerosos, mas podem, ocasionalmente, evoluir para câncer.
Massas também podem se desenvolver na coluna vertebral, ouvido interno, trato genital, pulmão e fígado. Algumas pessoas podem ter tumores apenas em uma área, enquanto outras podem ser afetadas em várias regiões. Apenas 10% das pessoas com VHL desenvolvem tumores de ouvido. Os tumores de ouvido devem ser tratados para prevenir a surdez.
Obtendo um Diagnóstico
O teste genético, por meio de um exame de sangue, é a forma mais eficaz de diagnosticar a VHL. Se o seu pai tem VHL, então há 50% de chance de você ter herdado a doença. No entanto, nem todos os casos de VHL são herdados. Aproximadamente, 20% dos VHL têm uma mutação genética que não foi transmitida por seus pais. Se você tem VHL, há uma chance extremamente alta de desenvolver pelo menos um tumor durante sua vida - 97% das vezes, os tumores se desenvolvem antes dos 60 anos.
Tratamento
As opções de tratamento dependem de onde o tumor está localizado. Muitos tumores podem ser removidos com cirurgia. Outros não precisam ser removidos, a menos que estejam causando sintomas (por exemplo, um tumor cerebral pressionando seu cérebro).
Se você tiver VHL, precisará fazer exames físicos frequentes, bem como imagens de ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) do cérebro, abdômen e rins para observar novos tumores. Os exames oftalmológicos também devem ser realizados regularmente.
Deve-se observar atentamente todos os cistos renais. Eles podem ser removidos cirurgicamente para reduzir o risco de desenvolver câncer renal. Aproximadamente 70% das pessoas com VHL desenvolvem câncer renal aos 60 anos. No entanto, se o câncer renal não se desenvolver até então, há uma boa chance de que não ocorra.