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A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose mandibulofacial, é uma doença rara que afeta o desenvolvimento do osso facial, causando grandes deformidades faciais. As crianças que sofrem da síndrome podem ter uma aparência facial muito incomum. Afeta aproximadamente uma em 50.000 pessoas em todo o mundo.Por ser tão incomum, a condição não é bem conhecida fora da comunidade médica. Um personagem central em um filme de Hollywood de 2017, Maravilha, sofria da síndrome de Treacher Collins, que posteriormente aumentou a consciência e o interesse pela doença.
Sintomas
Pode haver alguma variabilidade na gravidade da síndrome de Treacher Collins. A característica mais proeminente da doença é seu efeito na aparência facial. As deformidades ósseas também podem causar deficiência auditiva e as malformações ósseas faciais também podem resultar em deficiências de olfato ou visão. Problemas com a estrutura das vias aéreas podem interferir na respiração.
O desenvolvimento facial alterado da síndrome de Treacher Collins é aparente no nascimento e, em alguns casos, pode ser reconhecido mesmo antes do nascimento em um ultrassom pré-natal.
Outros sintomas, como déficits de audição, visão e olfato, podem ser menos perceptíveis durante a infância. As dificuldades respiratórias podem começar durante a infância ou podem se desenvolver mais tarde na vida. A síndrome de Treacher Collins normalmente não afeta a inteligência, mas as graves deformidades faciais podem interferir na socialização normal e nas interações com os colegas, o que pode afetar a frequência escolar.
Os sintomas da síndrome de Treacher Collins incluem:
Mudanças na aparência facial: A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por mandíbula e queixo pequenos (micrognatia), rosto muito fino e alongado e maçãs do rosto pequenas e encovadas. As características faciais geralmente são quase simétricas.
Aparência anormal do olho: As maçãs do rosto pequenas resultam em uma inclinação dos olhos para baixo, que pode parecer voltada para o rosto. Um entalhe característico que aparece como um pedaço de pele faltando nas pálpebras é chamado de coloboma palpebral. Se a forma dos olhos e a estrutura óssea ao redor dos olhos forem gravemente afetadas, isso pode resultar em um déficit visual. Os cílios são finos, geralmente causando secura nos olhos.
Fenda palatina: Uma fenda palatina também pode estar presente. Este é um defeito no osso que normalmente separa o céu da boca das passagens nasais acima dele. Crianças com fenda palatina têm um espaço aberto entre o céu da boca e o nariz. Esse defeito pode permitir que o alimento entre no nariz e, potencialmente, nos pulmões, causando uma infecção. Também pode permitir que o muco entre na boca.
Problemas de ouvido e audição: Entre as mudanças óbvias na aparência, as orelhas podem ser pequenas ou de formato incomum. Os ossos do canal auditivo, que não podem ser vistos facilmente sem um exame de ouvido, também podem estar subdesenvolvidos. Isso resulta em déficits auditivos (auditivos). Raramente, os ouvidos podem estar completamente subdesenvolvidos, resultando em surdez completa.
Problemas respiratórios: Conforme o rosto de uma criança cresce e se desenvolve, os ossos faciais podem bloquear as vias aéreas. Em qualquer momento durante a vida, podem desenvolver-se problemas respiratórios e podem até ser fatais se não forem tratados.
Problemas com o sentido do olfato: Anormalidades no desenvolvimento das passagens nasais e na estrutura óssea do nariz podem afetar a sensação do olfato.
Deformidades nas mãos: Algumas crianças com síndrome de Treacher Collins apresentam pequenas deformidades nas mãos ou dedos.
Causas
A síndrome de Treacher Collins é causada pelo subdesenvolvimento dos ossos faciais de uma criança, começando antes do nascimento.
Os problemas estruturais do rosto são causados por um defeito em uma proteína chamada proteína do melaço, que está envolvida no processo molecular de montagem do ribossomo, que é uma etapa vital na produção das estruturas físicas do corpo.
Não está claro por que essa deficiência de proteína de melaço afeta especificamente a estrutura óssea do rosto de forma tão severa.
Mutação genética
O defeito do melado pode ser causado por várias mutações genéticas diferentes. Uma mutação é um erro no código de DNA de uma pessoa que resulta em um problema com características físicas.
A mutação mais comum associada à síndrome de Treacher Collins é um defeito no gene TCOF1, que está localizado no cromossomo 5 na região 5q32. Existem pelo menos 100 defeitos diferentes que são conhecidos por ocorrer neste cromossomo, manifestando-se como síndrome de Treacher Collins.
Existem outras anormalidades genéticas que também podem causar a síndrome de Treacher Collins, embora a anormalidade TCOF1 seja a mais comum.
O gene POLR1C, que está no cromossomo 6 na região 6q21.2 e o gene POLR1D, que está no cromossomo 13 na região 13q12.2, ambos codificam para moléculas chamadas polimerase, que auxiliam na produção de ribossomos. Defeitos em qualquer um desses genes podem causar a síndrome de Treacher Collins.
Padrão de Herança
Aproximadamente metade das crianças com síndrome de Treacher Collins a herdam de seus pais. Esta é uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que uma pessoa que herda o defeito genético de um dos pais desenvolverá a doença. Os pais que têm a doença transmitem o defeito genético para metade dos filhos.
Cada pessoa tem dois cromossomos que codificam a produção de melaço e, se uma pessoa tiver apenas um cromossomo defeituoso, o corpo ainda produz parte do produto de melaço. No entanto, isso não é suficiente para sustentar a formação normal dos ossos e tecidos da face.
Aproximadamente na metade das vezes, a síndrome de Treacher Collins se desenvolve como uma condição genética de novo, o que significa que é causada por uma nova mutação que não foi herdada. Acredita-se que mutações de novo que causam a síndrome de Treacher Collins podem se desenvolver como resultado de algum tipo de fator ambiental, embora nenhum fator ambiental específico tenha sido identificado como a causa dessa condição.
Compreendendo problemas genéticosDiagnóstico
Esta condição, embora rara, é caracterizada por uma aparência facial única. O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins é baseado na aparência facial. Pode ser diagnosticado com base nas características do ultrassom antes do nascimento da criança ou pelas características físicas do bebê imediatamente após o nascimento.
Freqüentemente, os raios X são necessários para avaliar a estrutura exata das deformidades ósseas para o planejamento cirúrgico.
A condição geralmente está associada a defeitos genéticos, e o teste genético de uma criança afetada pode confirmar o diagnóstico. O teste genético dos pais pode ser útil para avaliar o risco de um casal ter mais filhos com o transtorno.
Testes diagnósticos especializados são necessários para avaliar a audição e a visão. O diagnóstico de deficiência respiratória pode exigir uma abordagem multidisciplinar, incluindo radiografias ósseas, avaliação da função respiratória ou teste de diagnóstico intervencionista usando um broncoscópio - um dispositivo equipado com câmera que pode ser colocado no nariz e enfiado na passagem nasal para avaliar o estrutura do sistema respiratório.
Tratamento
Não há tratamento para curar a síndrome de Treacher Collins, mas a cirurgia pode reparar muitas das deformidades ósseas. Os cuidados de suporte para o tratamento de perda auditiva, defeitos visuais e mau cheiro podem melhorar os sintomas do seu filho.
Cirurgia
As crianças podem precisar de muitas cirurgias, e o momento opcional pode exigir que a cirurgia seja espaçada por um período de vários anos.
O planejamento cirúrgico é baseado em uma série de fatores, incluindo:
- Esperar que uma criança atinja uma idade em que a cirurgia possa ser bem tolerada.
- Reconstrução precoce dos ossos auditivos para permitir o desenvolvimento adequado da função auditiva.
- Correção precoce da fenda palatina para evitar as complicações associadas.
- Correção de problemas cosméticos para maximizar a capacidade de uma criança de interagir com os colegas, ao mesmo tempo que minimiza os efeitos psicológicos do ostracismo social.
- Esperar pelo desenvolvimento da estrutura facial para poder planejar uma cirurgia corretiva com o melhor resultado em longo prazo.
- Prevenir problemas respiratórios com risco de vida.
Como as deformidades faciais da síndrome de Treacher Collins podem ser bastante extensas, as intervenções cirúrgicas geralmente não resultam em uma aparência facial completamente normal.
Cuidados de Suporte
Na maioria dos casos, a perda auditiva é tratada com cirurgia, aparelhos auditivos ou reabilitação. A visão pode melhorar com a correção cirúrgica de anormalidades estruturais anatômicas ou com recursos visuais.
Em alguns casos, o suporte respiratório com um dispositivo respiratório mecânico pode ser necessário.
Lidar
Você pode ter muitas preocupações sérias se seu filho tiver a síndrome de Treacher Collins.
Os problemas sociais e psicológicos associados a essa deformidade facial severa podem ser terrivelmente difíceis ao longo da vida de uma pessoa que sofre dessa condição. Pode ser doloroso para os pais, irmãos e outros membros da família assistir. Aconselhamento psicológico, aconselhamento familiar e grupos de apoio podem ser úteis.
As estratégias que podem ajudar na escola e no ambiente de trabalho podem envolver o compartilhamento de detalhes sobre a condição com colegas por meio de uma assembleia escolar ou oficina. Abordagens adequadas para interagir com colegas devem ser baseadas nas circunstâncias individuais de sua família, seu filho e a receptividade de sua comunidade.
O desenvolvimento de habilidades, como música, arte, acadêmico, discurso, teatro, esportes ou qualquer outra área de interesse, pode ajudar a construir confiança, camaradagem e aceitação.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Treacher Collins está entre as condições médicas mais raras e cosmeticamente incomuns.Se você ou seu filho a tem, há uma chance muito forte de que a maioria das pessoas que você conhece ao longo da vida nunca encontrará outra pessoa com essa condição além de você. Isso pode ser devastador, e o choque com que as pessoas reagem à sua aparência pode ser perturbador.
No entanto, apesar da aparência extremamente única da síndrome de Treacher Collins, muitas pessoas que sofrem com a doença são capazes de lidar com a doença e, eventualmente, desenvolver forte auto-estima e resiliência.
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