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A displasia tanatofórica é uma doença esquelética genética grave, na qual os membros são anormalmente curtos e os braços e pernas apresentam excesso de pele. Além disso, aqueles com essa condição têm tórax estreito, costelas curtas, pulmões subdesenvolvidos (hipoplasia pulmonar), bem como cabeça aumentada com testa grande e olhos muito espaçados. Este distúrbio é dividido em dois tipos: pessoas com tipo I têm ossos da coxa curvados e ossos achatados na coluna (uma condição chamada platyspondy), enquanto aqueles com tipo II têm ossos da coxa retos e "crânio em folha de trevo", uma anormalidade em que a parte frontal e os lados do crânio se projetam. A condição é muito rara - é observada em um em cada 20.000 a 50.000 nascimentos - mas o prognóstico é muito ruim, com extensa ajuda médica necessária para que os afetados cheguem à infância.Sintomas
Como a displasia tanatofórica é uma condição congênita, seus efeitos são facilmente vistos ao nascimento. Os sintomas variam em gravidade e frequência. O mais comum deles - ocorrendo em 80 a 99 por cento dos casos - inclui:
- Ponte nasal deprimida: A ponte do nariz está mais plana do que o normal.
- Membros muito curtos: Também conhecido como “micromelia”, o distúrbio faz com que os membros sejam subdesenvolvidos e relativamente curtos.
- Metafise anormal: As placas de crescimento dos ossos mais longos (como o osso da coxa) estão localizadas em uma porção chamada metáfise. Em pessoas com essa condição, eles estão malformados e não funcionam normalmente.
- Face plana: As características faciais das pessoas com a condição são mais planas e menos pronunciadas.
- Deficiência intelectual: A deficiência intelectual profunda - na qual o QI é de 20 ou menos - freqüentemente acompanha a condição.
- Tamanho grande do crânio: Essa condição, chamada de “macrocefalia”, é um sinal proeminente da doença.
- Vértebras achatadas: Os ossos da coluna nesses casos são malformados e achatados.
- Tônus muscular baixo: Pessoas com essa condição têm tônus muscular abaixo do normal, uma condição conhecida como “hipotonia muscular”.
- Peito estreito: Uma circunferência inferior do tórax, ao lado do ombro estreito, é outra marca registrada da doença.
- Pele redundante: O excesso de pele levando a dobras e flacidez geralmente acompanha a displasia tanatofórica.
- Pescoço curto: Aqueles com a condição geralmente apresentam um pescoço relativamente mais curto.
- Pulmões subdesenvolvidos: Também conhecida como “hipoplasia pulmonar”, a formação incompleta dos pulmões - que leva a dificuldades respiratórias - é outra marca registrada e uma das principais causas de morte devido à doença.
Em qualquer lugar de 30 a 79 por cento do tempo, os médicos observam:
- Dedos curtos: Dedos e dedos dos pés raramente curtos - uma condição chamada “braquidactilia” - ocorre com frequência em pessoas com a doença.
- Surdez: Defeitos auditivos até e incluindo a surdez completa são vistos em uma proporção significativa dos casos.
- Deficiência de crescimento pré-natal: Durante a gravidez, a displasia tanatofórica pode causar crescimento e desenvolvimento mais lentos no feto.
- Tamanho diminuído da face média: Outro sinal dessa condição é o tamanho menor da face em relação ao tamanho da cabeça.
- Olho saliente: Olhos proeminentes são outro sinal mais comum da doença.
Finalmente, os sintomas mais raros de displasia tanatofórica que ocorrem em menos de 30 por cento das vezes incluem:
- Anormalidades renais: Alguns casos da doença são caracterizados por anormalidades renais, afetando sua função.
- Articulação sacroilíaca alterada: A articulação sacroilíaca é uma articulação importante entre o osso sacro (cóccix) e a parte posterior do quadril. As anormalidades esqueléticas devido a esta condição podem afetar sua estabilidade e função.
- Crânio em folha de trevo: Esta é uma deformidade grave causada pela fusão dos ossos do crânio muito cedo no curso de desenvolvimento. Isso causa protuberâncias graves na frente e nas laterais do crânio.
- Defeito séptico atrial: Defeito cardíaco congênito, é uma abertura anormal na parede que divide as câmaras superiores do coração.
- Hidrocefalia: O excesso de líquido cefalorraquidiano no cerebelo, conhecido como hidrocefalia, pode levar a aumentos perigosos da pressão no cérebro.
- Cifose: Um corcunda arredondado é outro sinal de displasia tanatofórica.
- Articulações hiperflexíveis: A formação da articulação pode ser afetada por essa condição, levando à hiperflexibilidade.
- Insuficiência respiratória: Relacionado à hipoplasia pulmonar que freqüentemente acompanha a doença, esse é um problema persistente para obter oxigênio suficiente pela respiração.
- Displasia do quadril: A falta de formação completa do quadril é outra marca registrada.
Notavelmente, essa condição é extremamente debilitante e o prognóstico é muito ruim. A displasia tanatofórica freqüentemente leva ao nascimento de um natimorto, e a sobrevivência na infância requer muito tratamento médico.
Causas
Primeiramente, a displasia tanatofórica é um distúrbio genético causado por mutação no gene FGFR3. Esse gene regula a atividade de uma proteína que orienta o desenvolvimento dos tecidos cerebrais e ósseos, tornando-os hiperativos, levando à malformação e deformidade.
Embora o mecanismo exato ainda esteja sendo pesquisado, sabe-se que ele segue o que é chamado de padrão de herança "autossômica dominante". Nesses casos, apenas uma mutação do gene em cada célula é suficiente para levar à doença. Notavelmente, quase todos os casos de displasia tanatofórica ocorrem em pessoas sem história familiar e nenhuma pessoa conhecida com essa condição teve filhos.
Diagnóstico
Na maioria das vezes, essa condição é diagnosticada no pré-natal. Os testes genéticos, nos quais cromossomos, genes e proteínas do feto são examinados, podem ajudar a confirmar ou descartar casos iminentes de displasia tanatofórica. Esse tipo de trabalho será capaz de detectar anormalidades no gene FGFR3. Além disso, ultrassonografia, TC ou triagem radiográfica da gravidez podem ser usados para isolar o desenvolvimento craniano atrasado ou afetado visto nessa condição.
Tratamento
Não há cura para a displasia tanatofórica, portanto, as opções de tratamento geralmente envolvem o manejo das doenças existentes, bem como as decisões que afetam o parto do bebê. O parto vaginal, por exemplo, pode não ser possível com segurança.
O prognóstico da condição é muito pobre; a maioria morre com insuficiência respiratória logo após o nascimento, embora alguns sobrevivam mais com assistência médica. Assim, se o rastreamento pré-natal, especialmente o teste genético molecular, descobrir uma mutação do gene relevante, a interrupção da gravidez é uma opção para considerar.
Após o nascimento, a principal tarefa da equipe médica é reduzir o impacto e os danos dos diversos sintomas dessa condição. Bebês precisarão de suporte respiratório - o uso de tubos para levar oxigênio ao corpo - para sobreviver. Além disso, medicamentos antiepilépticos podem ser prescritos para convulsões, cirurgia pode ser usada para colocar shunts para hidrocefalia (drenando assim o líquido cefalorraquidiano em excesso), abordagens de descompressão podem ser necessárias para aliviar a pressão na junção entre o crânio e o pescoço, e o uso de próteses auditivas nos casos de deficiência.
Lidar
Não há dúvida de que o fardo desta doença é muito pesado e, apesar de algum progresso sólido, a prevenção ou reversão da condição não é possível. Simplificando, os desafios enfrentados por familiares de pessoas com displasia tanatofórica são inúmeros e multifacetados.
O aconselhamento pode ser necessário para apoiar os entes queridos das pessoas afetadas enquanto aprendem a lidar com a dificuldade desta doença rara. Além disso, grupos de apoio e organizações que defendem os necessitados - como o UCLA International Skeletal Dysplasia Registry - podem fornecer ajuda e informações adicionais. Além disso, como essa condição é uma espécie de nanismo, organizações como a Little People of America também podem fornecer defesa e apoio necessários.
Uma palavra de Verywell
Distúrbios congênitos como displasia tanatofórica são incrivelmente desafiadores tanto do ponto de vista médico quanto pessoal. O fato é que o prognóstico é muito ruim e as pessoas com essa condição requerem muita intervenção médica e cuidados. Mas, como acontece com todas as doenças genéticas, os métodos de detecção e tratamento estão sempre avançando. Graças aos esforços incansáveis de pesquisadores, médicos, grupos de defesa, bem como pacientes e suas famílias, o quadro está melhorando para aqueles com esta doença.