Sintomas da Síndrome de Down

Contente

• Características físicas
• Intelecto e Desenvolvimento
• Características Psicológicas
• Complicações

A síndrome de Down é um distúrbio genético em que existe um cromossomo 21 extra completo ou parcial. Para a maioria das pessoas com síndrome de Down, essa anomalia causa uma série de características físicas distintas, bem como problemas potenciais de saúde e médicos. A exceção são aqueles que têm a forma relativamente rara de síndrome de Down chamada síndrome de Down em mosaico, em que nem todas as células têm um cromossomo 21 extra. Uma pessoa com esse tipo de síndrome de Down pode ter todas as características da trissomia 21 completa, alguns dos eles, ou nenhum.

Muitas características da trissomia 21 completa são bastante perceptíveis - um rosto redondo e olhos voltados para cima e um corpo baixo e atarracado, por exemplo. Pessoas com síndrome de Down às vezes se movem desajeitadamente, geralmente devido ao baixo tônus ​​muscular (hipotonia) no nascimento, que pode interferir no desenvolvimento físico.

A síndrome de Down também está associada a atrasos no desenvolvimento e desafios intelectuais, embora seja importante lembrar que a extensão deles varia amplamente.

Tecnicamente falando, pais e médicos procuram sinais da síndrome de Down, ao invés de sintomas. Eles podem ser vistos assim que a criança nasce ou, em alguns casos, no útero.

Características físicas

A primeira indicação de que uma criança pode ter síndrome de Down pode aparecer durante a rotina teste pré-natal. Em um exame de sangue materno denominado triagem quádrupla, níveis elevados de certas substâncias podem ser uma bandeira vermelha para a síndrome de Down, mas não significam que um bebê tenha definitivamente o distúrbio.

Sinais Visíveis

Em uma ultrassonografia (uma imagem de um feto em desenvolvimento, também chamada de ultrassonografia), os sinais visíveis de que um bebê pode ter síndrome de Down incluem:

• Excesso de pele na nuca (translucidez nucal)
• Osso do fêmur (coxa) mais curto que o normal
• Um osso do nariz faltando

Esses sinais levam os profissionais de saúde a recomendar uma amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas (CVS), ambos os testes pré-natais que examinam células retiradas do líquido amniótico ou da placenta, respectivamente, e que podem confirmar o diagnóstico de síndrome de Down. Alguns pais optam por esses testes, enquanto outros não.

Recursos

Pessoas com síndrome de Down compartilham uma série de características faciais e físicas reconhecíveis. Estes são mais aparentes no nascimento e podem se tornar mais pronunciados com o tempo. As características óbvias da síndrome de Down incluem:

• Um rosto redondo com um perfil achatado e nariz e boca pequenos
• Uma língua grande que pode sair da boca
• Olhos em formato de amêndoa com pele que cobre a parte interna do olho (dobras de epicanto)
• Manchas brancas na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
• Pequenas Orelhas
• Uma pequena cabeça que é um pouco achatada nas costas (braquicefalia)
• Pescoço curto
• Clinodactilia: uma única dobra na palma de cada mão (normalmente há duas), dedos curtos e atarracados e um dedo mínimo que se curva para dentro
• Pés pequenos com um espaço maior do que o normal entre o dedão e o segundo dedo do pé
• Estrutura curta e atarracada: ao nascer, as crianças com síndrome de Down geralmente são de tamanho médio, mas tendem a crescer mais devagar e permanecer menores do que outras crianças de sua idade. Também é comum as pessoas com síndrome de Down estarem acima do peso.
• Tônus muscular baixo: crianças com síndrome de Down costumam parecer “moles” devido a uma condição chamada hipotonia. Embora a hipotonia possa melhorar e geralmente melhora com a idade e a fisioterapia, a maioria das crianças com síndrome de Down atinge os marcos do desenvolvimento - sentar, engatinhar e andar - mais tarde do que as outras crianças. O baixo tônus ​​muscular pode contribuir para problemas de alimentação e atrasos motores. Bebês e crianças mais velhas podem ter atrasos na fala e no aprendizado de habilidades como alimentação, vestir-se e treinar o banheiro.

Guia de discussão para médicos de síndrome de Down

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Intelecto e Desenvolvimento

Todas as pessoas com síndrome de Down têm algum grau de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, o que significa que tendem a aprender lentamente e podem ter dificuldades com raciocínios e julgamentos complexos.

Há um equívoco comum de que crianças com síndrome de Down têm limites predeterminados em sua capacidade de aprender, mas isso é totalmente falso. É impossível prever o grau de desvantagem intelectual de um bebê nascido com síndrome de Down.

De acordo com a organização internacional de advocacia Down Syndrome Education (DSE), os desafios relacionados podem ser divididos da seguinte forma:

• Desenvolvimento lento de habilidades motoras:Atrasos em alcançar marcos que permitem que uma criança se mova, ande e use suas mãos e boca pode diminuir suas oportunidades de explorar e aprender sobre o mundo, o que por sua vez pode afetar o desenvolvimento cognitivo e impactar o desenvolvimento de habilidades de linguagem.
• Linguagem expressiva, gramática e clareza da fala:Por causa dos atrasos no desenvolvimento da compreensão da linguagem, a maioria das crianças com síndrome de Down demora a dominar a gramática e a estrutura das frases corretas, de acordo com o DSE. Também é provável que tenham problemas para falar claramente, mesmo quando sabem exatamente o que estão tentando dizer. Isso pode ser frustrante e às vezes levar a problemas de comportamento. Pode até fazer com que as habilidades cognitivas de uma criança sejam subestimadas.
• Habilidades numéricas:A maioria das crianças com síndrome de Down tem mais dificuldade em dominar as habilidades com os números do que com a leitura. Na verdade, o DSE diz que os primeiros estão normalmente cerca de dois anos atrás dos segundos.
• Memória verbal de curto prazo:A memória de curto prazo é o sistema de memória imediata que se apega às informações recém-aprendidas por curtos períodos de tempo. Suporta todas as atividades de aprendizagem e cognitivas e tem componentes separados para o processamento de informações visuais ou verbais. Crianças com síndrome de Down não são tão capazes de reter e processar informações que chegam a elas verbalmente quanto de lembrar o que é apresentado a elas visualmente. Isso pode colocá-los em desvantagem especial nas salas de aula onde a maioria das novas informações é ensinada através da linguagem falada.

O que é certo é que as pessoas com síndrome de Down têm potencial para aprender ao longo da vida e que esse potencial pode ser maximizado por meio de intervenção precoce, boa educação, altas expectativas e incentivo da família, cuidadores e professores. Crianças com síndrome de Down podem aprender e devem aprender, e são capazes de desenvolver habilidades ao longo da vida. Eles simplesmente alcançam metas em um ritmo diferente.

Características Psicológicas

Pessoas com síndrome de Down geralmente são consideradas particularmente felizes, sociáveis ​​e expansivas. Embora em geral isso possa ser verdade, é importante não estereotipá-los, mesmo quando se trata de rotulá-los com tais características positivas.

Pessoas com síndrome de Down experimentam uma ampla gama de emoções e têm suas próprias características, pontos fortes, pontos fracos e estilos - como qualquer outra pessoa.

Existem alguns comportamentos associados à síndrome de Down que se devem em grande parte aos desafios específicos que a condição apresenta. Por exemplo, a maioria das pessoas com síndrome de Down tende a precisar de ordem e rotina ao lidar com as complexidades da vida diária. Eles prosperam na rotina e freqüentemente insistem na mesmice. Isso pode ser interpretado como teimosia inata, mas raramente é o que está acontecendo.

Outro comportamento frequentemente observado em pessoas com síndrome de Down é a conversa interna - algo que todo mundo faz às vezes. Pensa-se que as pessoas com síndrome de Down frequentemente usam a conversa interna como uma forma de processar informações e refletir sobre as coisas.

Complicações

Como você pode ver, é difícil separar alguns dos sinais da síndrome de Down de suas complicações potenciais. Lembre-se, porém, de que embora muitas das questões acima representem uma preocupação inegável, outras simplesmente traçam um curso para um indivíduo que está fora da "norma". Os indivíduos com síndrome de Down e suas famílias abraçam tudo isso à sua maneira.

Dito isso, as pessoas com síndrome de Down têm mais probabilidade do que as pessoas saudáveis ​​de ter certos problemas de saúde física e mental. O cuidado ao longo da vida pode ser complicado por essas preocupações adicionais.

Perda de audição e infecções de ouvido

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, até 75 por cento das crianças com síndrome de Down terão algum tipo de perda auditiva. Em muitos casos, isso pode ser devido a anormalidades nos ossos do ouvido interno.

É importante detectar problemas auditivos o mais cedo possível, uma vez que não conseguir ouvir bem pode ser um fator de atrasos na fala e na linguagem.

Crianças com síndrome de Down também apresentam risco aumentado de infecções de ouvido. As infecções crônicas do ouvido podem contribuir para a perda auditiva.

Problemas de visão ou saúde ocular

Cerca de 60 por cento das crianças com síndrome de Down terão algum tipo de problema de visão, como miopia, hipermetropia, estrabismo, catarata ou dutos lacrimais bloqueados, de acordo com o CDC. Metade precisará usar óculos.

Infecções

O National Institutes of Health (NIH) declara: "A síndrome de Down costuma causar problemas no sistema imunológico que podem dificultar o combate às infecções pelo corpo". Crianças com a doença apresentam uma taxa de pneumonia 62% maior no primeiro ano de vida do que outros bebês, por exemplo.

Apneia obstrutiva do sono

A National Down Syndrome Society (NSDD) relata que existe uma chance de 50 a 100 por cento de que uma pessoa com síndrome de Down desenvolva esse distúrbio do sono, no qual a respiração pára temporariamente durante o sono. A condição é particularmente comum na síndrome de Down por causa de anomalias físicas, como baixo tônus ​​muscular na boca e nas vias aéreas superiores, passagens de ar estreitas, amígdalas e adenóides aumentadas e uma língua relativamente grande. Freqüentemente, a primeira tentativa de tratar a apnéia do sono em uma criança com síndrome de Down é a remoção das adenóides e / ou amígdalas.

Problemas musculoesqueléticos

A American Academy of Orthopaedic Surgeons lista uma série de problemas que afetam os músculos, ossos e articulações de pessoas com síndrome de Down. Um dos mais comuns é uma anormalidade da parte superior do pescoço chamada instabilidade atlantoaxial (AAI), na qual vértebras no pescoço ficar desalinhado. Nem sempre causa sintomas, mas quando isso acontece, pode levar a sintomas neurológicos, como falta de jeito, dificuldade para andar ou uma marcha anormal (por exemplo, claudicação), dor nos nervos no pescoço e tensão ou contrações musculares. A síndrome de Down também está associada à instabilidade articular, levando a quadris e joelhos que podem facilmente se deslocar.

Cardiopatias

Cerca de metade de todos os bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos, relata o CDC. Eles podem variar de problemas leves, que provavelmente se corrigem com o tempo, a defeitos graves que exigem medicamentos ou cirurgias.

O defeito cardíaco mais comum observado em bebês com síndrome de Down é um defeito do septo atrioventricular (AVSD) - buracos no coração que interferem no fluxo normal de sangue. Um AVSD pode precisar ser tratado cirurgicamente.

Crianças com síndrome de Down que não nascem com problemas cardíacos não os desenvolverão mais tarde na vida.

Problemas gastrointestinais

Pessoas com síndrome de Down tendem a ter um risco aumentado de uma variedade de problemas gastrointestinais. Um deles, uma condição chamada atresia duodenal, é uma deformidade da pequena estrutura semelhante a um tubo (o duodeno) que permite que o material digerido do estômago passe para o intestino delgado. Em um recém-nascido, essa condição causa inchaço na parte superior do abdome, vômito excessivo e falta de urinar e evacuar (após as primeiras fezes de mecônio). A atresia duodenal pode ser tratada com sucesso com cirurgia logo após o nascimento.

Outra condição gastrointestinal digna de nota na síndrome de Down éDoença de Hirschsprung- ausência de nervos no cólon, que pode causar prisão de ventre. A doença celíaca, na qual os problemas intestinais se desenvolvem quando alguém ingere glúten, uma proteína encontrada no trigo, na cevada e no centeio, também é mais comum em pessoas com síndrome de Down.

Hipotireoidismo

Nessa condição, a glândula tireoide produz pouco ou nenhum hormônio tireoidiano, que regula as funções corporais, como temperatura e energia. O hipotireoidismo pode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida, portanto, exames regulares para a doença devem ser feitos desde o nascimento de um bebê com síndrome de Down. O hipotireoidismo pode ser controlado tomando o hormônio tireoidiano pela boca.

Doenças sanguíneas

Isso inclui anemia, em que os glóbulos vermelhos não têm ferro suficiente para transportar oxigênio para o corpo e policitemia (níveis de glóbulos vermelhos acima do normal). A leucemia infantil, um tipo de câncer que afeta os glóbulos brancos, ocorre em cerca de 2 a 3% das crianças com síndrome de Down.

Epilepsia

De acordo com o NIH, esse distúrbio convulsivo tem maior probabilidade de ocorrer durante os primeiros dois anos de vida de uma pessoa com síndrome de Down ou de se desenvolver após a terceira década.

Cerca de metade das pessoas com síndrome de Down desenvolve epilepsia depois dos 50 anos.

Transtornos de saúde mental

Também é vital entender que, apesar do que pode parecer uma alegria inatamente inabalável, taxas mais altas de transtornos de ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo foram relatados na síndrome de Down. A boa notícia é que esses problemas psicológicos podem ser tratados com sucesso com modificação de comportamento, aconselhamento e, às vezes, medicação.

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