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A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária. A SMA é causada por alterações (mutações) nos genes que produzem as proteínas necessárias para apoiar a função do neurônio motor. O grau de envolvimento genético determina que tipo de SMA você tem, bem como a gravidade dos sintomas.Uma vez que a SMA é uma doença genética, não existem fatores de estilo de vida específicos que possam causar ou prevenir isso. No entanto, existem maneiras de reduzir o risco de complicações se você tiver SMA.
Causas Estruturais
Os músculos normais e saudáveis se movem em resposta a sinais de neurônios motores na medula espinhal. Na SMA, esses neurônios motores degeneram devido à falta de proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN). Sem proteína SMN suficiente, mesmo os neurônios motores que já se formaram e funcionam perderão sua estrutura e função.
Quando isso acontece, os sinais motores do cérebro não alcançam os nervos e os músculos esqueléticos não se movem. Os músculos que não recebem estimulação nervosa consistente eventualmente começam a encolher e ficar fracos ou atrofiados. Na SMA, a atrofia ocorre gradualmente devido à falta de movimento muscular.
Você pode prevenir a atrofia muscular?
Causas Genéticas
Mais de 94% dos casos de SMA são causados por uma mutação homozigótica do gene SMN1. Uma mutação homozigótica significa que você herda versões idênticas desse gene mutado de ambos os pais.
Funções dos genes SMN1 e SMN2
Os genes SMN1 e SMN2 codificam para a produção da proteína SMN. O gene SMN1 normalmente direciona a maior parte da produção de proteína SMN do corpo, enquanto o gene SMN2 direciona apenas uma pequena quantidade.
As proteínas feitas do gene SMN2 são mais curtas e menos estáveis do que as do gene SMN1. No entanto, eles podem ajudar a compensar parte da deficiência de proteína quando o gene SMN1 é alterado.
Padrão de herança de SMA
Cada pessoa normalmente tem duas cópias do gene SMN1, uma de cada pai. A maioria das pessoas tem de uma a duas cópias do gene SMN2, mas algumas pessoas têm até oito cópias.
A SMA é tipicamente herdada de maneira autossômica recessiva. Isso significa que você desenvolve a doença porque herdou um gene SMN1 alterado de ambos os pais. Essa mutação costuma ser uma deleção (falta uma parte do código genético), que causa uma escassez da proteína SMN.
Ter duas cópias mutadas do gene SMN1 significa que seu corpo é incapaz de produzir a proteína SMN com esse gene. Se você tiver três ou mais cópias do gene SMN2, poderá compensar parcialmente a proteína SMN ausente. Portanto, você terá uma versão suave de SMA.Se você tiver apenas um ou dois genes SMN2, terá mais deficiência de proteína SMN e seu caso de SMA será mais grave.
Às vezes, as pessoas têm um gene SMA, embora não haja histórico familiar da doença. Quando uma mutação genética surge dessa forma, é chamada de mutação de novo. Quer você tenha uma mutação de novo ou herdada, você ainda precisa ter duas cópias do gene SMN alterado para que a SMA se desenvolva.
Se você tiver apenas um gene SMN1 alterado, também terá um SMN1 normal que codifica a proteína SMN. Ter pelo menos um gene que pode codificar as proteínas significa que você não será afetado pela SMA.
As mutações nos genes SMN1 determinam se alguém herdará a SMA, e o número de genes SMN2 influencia a gravidade da doença.
Causas genéticas raras
Raramente, dois outros genes associados à SMA podem causar a doença: DYNC1H1 e UBA1.
Uma alteração do dineína citoplasmática 1 cadeia pesada 1O gene (DYNC1H1) é encontrado no cromossomo 14. A mutação é transmitida por meio de um padrão autossômico dominante. Isso significa que uma pessoa só precisa herdar uma cópia do gene alterado para desenvolver SMA.
Outro gene raramente ligado à SMA é o UBA1, que codifica a enzima ativadora da ubiquitina 1. Essa proteína está envolvida na sobrevivência dos neurônios motores.
UBA1 é encontrado no cromossomo X. A herança ligada ao X raramente afeta as mulheres porque elas têm dois cromossomos X. Ter um cromossomo X normal é protetor contra SMA causada por uma mutação do gene UBA1.
No entanto, se um pai do sexo feminino tiver a mutação, eles podem passá-la para os filhos do sexo masculino - mesmo que não tenham os sintomas da doença.
Fatores de risco para complicações
Certos fatores de risco do estilo de vida foram associados a vários tipos de doenças do neurônio motor, mas os pesquisadores não sabem se algum está especificamente relacionado à SMA.
No entanto, existem alguns fatores e hábitos de vida que podem tornar mais provável o desenvolvimento de complicações decorrentes da doença.
Fatores de estilo de vida que podem predispor alguém com SMA a complicações ou outros problemas de saúde incluem:
- Estilo de vida sedentário. Se você tem fraqueza motora, a inatividade pode contribuir para problemas de saúde, como infecções do trato respiratório superior, constipação e escaras (úlceras de pressão). Um programa de exercícios personalizado de acordo com suas habilidades pode ajudá-lo a manter ou melhorar a função muscular.
- Exposição a doenças infecciosas. Condições crônicas como a SMA podem afetar seu sistema imunológico. Evitar pessoas com infecções contagiosas ajuda a evitar complicações potencialmente graves de doenças infecciosas.
- Dieta não saudável. Uma dieta pobre em nutrição torna mais difícil para o corpo lutar contra as infecções. Se o corpo não obtém energia adequada dos alimentos, pode piorar a fraqueza muscular causada pela SMA.
Otimizar a sua saúde geral com estratégias de estilo de vida não pode alterar a SMA, mas pode ajudá-lo a minimizar o risco de complicações e melhorar sua qualidade de vida.
Uma palavra de Verywell
A genética da SMA é complexa, mas bem compreendida por profissionais médicos e cientistas. Desde que descobriram como os genes levam à doença, os pesquisadores puderam se concentrar no desenvolvimento de exames e tratamentos mais eficazes para a SMA.
Se você está pensando em constituir família e se pergunta se é portador de genes ligados à SMA, converse com seu médico ou com um conselheiro genético.
O diagnóstico de atrofia muscular espinhal (SMA) inclui vários tipos de testes