Contente
- Qual é a doença da célula falciforme?
- O que causa a doença das células falciformes?
- Quais são os fatores de risco para a doença falciforme?
- Quais são os sintomas da doença das células falciformes?
- Como a doença falciforme é diagnosticada?
- Como é tratada a doença das células falciformes?
- Quais são as complicações da doença falciforme?
- Vivendo com a doença das células falciformes
- Pontos chave
- Próximos passos
Qual é a doença da célula falciforme?
A doença falciforme é uma doença hereditária do sangue. É marcada por hemoglobina defeituosa. Essa é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo. Portanto, a doença falciforme interfere no fornecimento de oxigênio aos tecidos.
Os glóbulos vermelhos com hemoglobina normal são lisos, em forma de disco e flexíveis, como donuts sem orifícios. Eles podem se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. As células com hemoglobina falciforme são rígidas e pegajosas. Quando perdem o oxigênio, assumem a forma de foice ou crescente, como a letra C. Essas células se unem e não podem se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. Isso pode bloquear pequenos vasos sanguíneos e o movimento do sangue saudável e normal que transporta oxigênio. O bloqueio pode causar dor.
Os glóbulos vermelhos normais podem viver até 120 dias. Mas, as células falciformes vivem apenas cerca de 10 a 20 dias. Além disso, as células falciformes podem ser destruídas pelo baço devido à sua forma e rigidez. O baço ajuda a filtrar o sangue de infecções. As células falciformes ficam presas neste filtro e morrem. Com menos glóbulos vermelhos saudáveis circulando no corpo, você pode se tornar cronicamente anêmico. As células falciformes também danificam o baço. Isso o coloca em maior risco de infecções.
O que causa a doença das células falciformes?
A célula falciforme é uma doença hereditária causada por um defeito em um gene.
- Uma pessoa nascerá com a doença das células falciformes apenas se dois genes forem herdados - um da mãe e outro do pai.
- Uma pessoa que herda apenas um gene é saudável e considerada "portadora" da doença. Um portador tem uma chance maior de ter um filho com doença falciforme se ele ou ela tiver um filho com outro portador.
Para os pais que são portadores do gene da célula falciforme, há uma chance de 1 em 4, ou 25%, de ter um filho com a doença.
Quais são os fatores de risco para a doença falciforme?
Ter um histórico familiar de doença falciforme aumenta o risco da doença. Nos Estados Unidos, afeta principalmente os afro-americanos.Quais são os sintomas da doença das células falciformes?
A seguir está uma lista de sintomas e complicações associados à doença falciforme. No entanto, cada pessoa pode apresentar sintomas de forma diferente. Os sintomas e complicações podem incluir:
- Anemia.Como as células falciformes têm vida curta ou são destruídas, há menos glóbulos vermelhos disponíveis no corpo. Isso resulta em anemia. A anemia grave pode causar tonturas, falta de ar e cansaço.
- Crise de dor ou crise falciforme.Isso ocorre quando o fluxo de sangue é bloqueado para uma área porque as células falciformes ficaram presas no vaso sanguíneo. A dor pode ocorrer em qualquer lugar, mas ocorre com mais freqüência no peito, braços e pernas. Bebês e crianças pequenas podem ter inchaço doloroso dos dedos das mãos e dos pés. A interrupção do fluxo sanguíneo também pode causar a morte do tecido.
- Síndrome torácica aguda.Isso ocorre quando a falcização ocorre no peito. Isso pode ser fatal. Geralmente ocorre de repente, quando o corpo está sob estresse de infecção, febre ou desidratação. As células falciformes se unem e bloqueiam o fluxo de oxigênio nos minúsculos vasos dos pulmões. Assemelha-se a uma pneumonia e pode incluir febre, dor e tosse violenta.
- Seqüestro esplênico (agrupamento).As crises são o resultado do acúmulo de células falciformes no baço. Isso pode causar uma queda repentina na hemoglobina e pode ser fatal se não for tratado imediatamente. O baço também pode ficar dilatado e dolorido com o aumento do volume sanguíneo. Após episódios repetidos, o baço fica cicatrizado e permanentemente danificado. A maioria das crianças, aos 8 anos de idade, não tem um baço ativo, seja por remoção cirúrgica ou por episódios repetidos de sequestro esplênico. O risco de infecção é uma grande preocupação para crianças sem um baço ativo. A infecção é a principal causa de morte em crianças menores de 5 anos nesta população.
- Derrame.Esta é outra complicação súbita e grave das pessoas com doença falciforme. As células deformadas podem bloquear os principais vasos sanguíneos que fornecem oxigênio ao cérebro. Qualquer interrupção no fluxo de sangue e oxigênio para o cérebro pode resultar em danos cerebrais graves. Se você tiver um derrame de anemia falciforme, é mais provável que tenha um segundo e terceiro derrames.
- Icterícia ou amarelecimento da pele, olhos e boca.A icterícia é um sinal e sintoma comum da doença falciforme. As células falciformes não vivem tanto quanto os glóbulos vermelhos normais e, portanto, morrem mais rápido do que o fígado pode filtrá-las. A bilirrubina (que causa a cor amarela) dessas células degradadas se acumula no sistema, causando icterícia.
- Priapismo. Esta é uma obstrução dolorosa dos vasos sanguíneos do pênis pelas células falciformes. Se não for tratado imediatamente, pode resultar em impotência.
Os sintomas da doença das células falciformes podem ser semelhantes a outras doenças do sangue ou problemas médicos. Sempre consulte seu médico para obter um diagnóstico.
Como a doença falciforme é diagnosticada?
Junto com um histórico médico completo e exame físico, você pode fazer exames de sangue e outros.
Muitos estados fazem exames rotineiros de recém-nascidos quanto à presença de células falciformes para que o tratamento possa começar o mais rápido possível. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir o risco de complicações.
A eletroforese de hemoglobina é um exame de sangue que pode determinar se uma pessoa é portadora de células falciformes ou se tem alguma das doenças associadas ao gene da célula falciforme.
Como é tratada a doença das células falciformes?
Seu médico levará em consideração sua idade, saúde geral e outros fatores ao determinar o melhor tratamento para você.
O diagnóstico precoce e a prevenção de complicações são essenciais no tratamento da doença falciforme. O tratamento visa prevenir danos aos órgãos, incluindo derrames, prevenir infecções e tratar os sintomas. O tratamento pode incluir:
- Medicamentos para a dor.Isso é para crises de células falciformes.
- Beber bastante água diariamente (8 a 10 copos). Isso serve para prevenir e tratar as crises de dor. Em algumas situações, podem ser necessários fluidos intravenosos.
- Transfusões de sangue. Isso pode ajudar a tratar a anemia e prevenir o derrame. Eles também são usados para diluir a hemoglobina falciforme com hemoglobina normal para tratar a dor crônica, síndrome torácica aguda, sequestro esplênico e outras emergências.
- Vacinações e antibióticos. Eles são usados para prevenir infecções.
- Ácido fólico. O ácido fólico ajudará a prevenir a anemia grave.
- Hidroxiureia. Este medicamento ajuda a reduzir a frequência das crises de dor e da síndrome torácica aguda. Também pode ajudar a diminuir a necessidade de transfusões de sangue. Os efeitos a longo prazo do medicamento são desconhecidos.
- Exames oculares regulares. Isso é feito para rastrear a retinopatia.
- Transplante de medula óssea. O transplante de medula óssea pode curar algumas pessoas com doença falciforme. A decisão de realizar esse procedimento é baseada na gravidade da doença e na capacidade de encontrar um doador de medula óssea adequado. Essas decisões precisam ser discutidas com seu médico e só são feitas em centros médicos especializados.
Quais são as complicações da doença falciforme?
Todo e qualquer órgão importante é afetado pela doença das células falciformes. O fígado, o coração, os rins, a vesícula biliar, os olhos, os ossos e as articulações podem sofrer danos devido à função anormal das células falciformes e à sua incapacidade de fluir corretamente pelos pequenos vasos sanguíneos. Os problemas podem incluir o seguinte:
- Aumento de infecções
- Úlceras de perna
- Dano ósseo
- Cálculos biliares iniciais
- Danos renais e perda de água corporal na urina
- Dano ocular
- Falência de múltiplos órgãos
Vivendo com a doença das células falciformes
A doença falciforme é uma doença que dura a vida toda. Embora as complicações da doença falciforme não possam ser totalmente evitadas, um estilo de vida saudável pode reduzir algumas das complicações.
É importante ter uma dieta saudável com muitas frutas, vegetais, grãos inteiros e proteínas e beber muitos líquidos.
Não tome descongestionantes porque eles causam constrição dos vasos sanguíneos e podem desencadear uma crise.
Outros fatores que podem desencadear uma crise incluem grandes altitudes, clima frio, natação em água fria e trabalho físico pesado.
Evite infecções tomando uma vacina anual contra a gripe, lavando as mãos com frequência, evitando quem está doente e fazendo exames dentários regulares.
Pontos chave
- A doença falciforme é uma doença hereditária do sangue marcada por hemoglobina defeituosa.
- Ele inibe a capacidade da hemoglobina nas células vermelhas do sangue de transportar oxigênio.
- As células falciformes tendem a se unir, bloqueando pequenos vasos sanguíneos, causando complicações dolorosas e prejudiciais.
- A doença falciforme é tratada com analgésicos conforme a necessidade, ingestão de 8 a 10 copos de água por dia, transfusões de sangue e medicamentos.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao seu médico:
- Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
- Traga alguém com você para ajudá-lo a fazer perguntas e lembrar o que seu provedor lhe diz.
- Na consulta, anote os nomes dos novos medicamentos, tratamentos ou testes e quaisquer novas instruções que o seu provedor lhe der.
- Se você tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.
- Saiba como você pode entrar em contato com seu provedor se tiver dúvidas.