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A síndrome de Russell-Silver é um tipo de distúrbio do crescimento geralmente acompanhado por características faciais distintas e, freqüentemente, por membros assimétricos. Bebês com essa condição geralmente têm dificuldade para se alimentar e crescer. Embora adolescentes e adultos com síndrome de Russell-Silver sejam mais baixos do que a média, a síndrome não afeta significativamente a expectativa de vida.Atualmente, acredita-se que a síndrome de Russell-Silver seja um distúrbio genético, causado por anormalidades no cromossomo 7 ou no cromossomo 11. A maioria dos casos não é hereditária, mas acredita-se que seja devido a mutações espontâneas.
A síndrome de Russell-Silver afeta todos os gêneros e pessoas de todas as origens étnicas.
Sintomas
A falta de crescimento é o principal sintoma da síndrome de Russell-Silver. Outros sintomas incluem:
- Baixo peso de nascimento
- Características faciais distintas, que incluem uma pequena face triangular (uma testa alta que se estreita para uma pequena mandíbula), ponte nasal proeminente e cantos da boca voltados para baixo
- Uma cabeça de tamanho normal, mas como o corpo é pequeno, a cabeça parece grande em comparação
- Crescimento excessivo de um lado do corpo, resultando em assimetria de braços e / ou pernas
- Defeitos dos dedos das mãos e dos pés, como curvatura ou fusão
Diagnóstico
Em geral, o sintoma mais perceptível da síndrome de Russell-Silver é a incapacidade de crescimento da criança, e isso pode sugerir o diagnóstico. O bebê nasce pequeno e não atinge comprimentos / alturas normais para sua idade. As características faciais distintas podem ser identificadas em bebês e crianças, mas podem ser mais difíceis de reconhecer em adolescentes e adultos. O teste genético pode ser feito para descartar outras doenças genéticas que podem ter sintomas semelhantes.
Tratamento
Como as crianças com síndrome de Russell-Silver têm dificuldade em consumir calorias suficientes para crescer, os pais precisam aprender a otimizar a ingestão de calorias e podem ser fornecidas fórmulas especiais com alto teor calórico. Em muitos casos, um tubo de alimentação será necessário para ajudar a criança a obter uma nutrição ideal.
A terapia com hormônio do crescimento pode ajudar a criança a crescer mais rapidamente, mas ela ainda será mais baixa do que a média. Programas de intervenção precoce para crianças pequenas são úteis, pois algumas crianças com síndrome de Russell-Silver terão dificuldade com habilidades de linguagem e matemática. Além disso, a terapia física e ocupacional são úteis para promover o desenvolvimento físico.