Uma Visão Geral da Síndrome de Pfeiffer

Contente

• Causas
• Sintomas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Complicações
• Uma palavra de Verywell

A síndrome de Pfeiffer é uma doença genética rara que causa a fusão prematura dos ossos do crânio de um bebê no útero da mãe. A fusão precoce causa deformidades na cabeça e na face.

Existem três subtipos de síndrome de Pfeiffer e todos afetam a aparência, mas os tipos 2 e 3 causam mais problemas, incluindo problemas cerebrais e do sistema nervoso e atrasos no desenvolvimento. O tratamento geralmente começa após o nascimento da criança e depende dos sintomas da criança e da gravidade da doença.

De acordo com a página Genetics Home Reference do National Institutes of Health, a síndrome de Pfeiffer afeta uma em cada 100.000 pessoas.

Causas

A síndrome de Pfeiffer é causada por uma mutação genética nos genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR). Esses genes controlam o crescimento e o amadurecimento das células no corpo humano. A síndrome de Pfeiffer é causada por FGFR-1 ou FGFR-2. O tipo 1 está associado à mutação do gene FGFR-1, enquanto a mutação do FGFR-2 causa os tipos 2 e 3.

A maioria dos bebês com essa condição a desenvolve como resultado de uma nova mutação. Mas um pai com síndrome de Pfeiffer pode transmitir a doença aos filhos. Há 50% de chance de transmitir a mutação genética, de acordo com a National Craniofacial Association.

Pesquisa relatada no American Journal of Human Genetics sugere que o esperma de homens mais velhos tem uma chance maior de sofrer mutação. Nesses casos, os tipos 2 e 3 são mais comuns.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados

Sintomas

A presença e gravidade dos sintomas na síndrome de Pfeiffer são baseadas nos três subtipos:

Tipo 1

O tipo 1 é freqüentemente chamado de síndrome de Pfeiffer “clássica”. É uma doença mais branda em comparação com os tipos 2 e 3. Os bebês nascidos com o tipo 1 terão uma fusão prematura dos ossos do crânio, chamada craniossinostose. Uma criança com o tipo 1 também pode ter testa alta, rosto médio subdesenvolvido, olhos muito espaçados, maxilar superior subdesenvolvido e dentes apinhados.

Pessoas nascidas com o tipo 1 terão intelecto normal. Além disso, seu prognóstico com o tratamento é geralmente bom e a expectativa de vida não é afetada.

Tipo 2

Os bebês nascidos com o tipo 2 terão craniossinostose mais grave. No tipo 2, o crânio terá uma deformidade em forma de folha de trevo, onde o crânio tem uma aparência trilobada. Provavelmente, isso se deve ao acúmulo de fluido no cérebro, denominado hidrocefalia. As características faciais do tipo 2 podem incluir uma testa larga e alta, protrusão ocular acentuada, face média achatada e nariz em formato de bico. Também pode haver problemas respiratórios relacionados à traqueia, boca ou deformidades do nariz.

O tipo 2 pode causar deformidades nas mãos e pés e malformações nos membros que afetam a mobilidade, e pode haver problemas com órgãos internos. Os bebês nascidos com o tipo 2 são mais propensos a ter deficiência intelectual e problemas neurológicos. Muitos sintomas do tipo 2 podem ser fatais se não forem tratados de forma adequada.

Tipo 3

A síndrome de Pfeiffer tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas bebês com essa condição não apresentam deformidade craniana em folha de trevo. O tipo 3 causa uma base do crânio encurtada, dentes natais (dentes presentes no nascimento), protrusão ocular severa e vários problemas com órgãos internos. O tipo 3 causa deficiência intelectual e problemas neurológicos graves. As perspectivas para bebês nascidos com o tipo 3 costumam ser ruins e há uma chance maior de morte precoce.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Pfeiffer pode ser feito enquanto o feto ainda está no útero usando a tecnologia de ultra-som. O médico verificará se o crânio, os dedos das mãos e dos pés estão se desenvolvendo normalmente.

Depois que a criança nasce, um diagnóstico pode ser feito facilmente se os sintomas forem visíveis. No entanto, se os sintomas forem leves, eles podem passar despercebidos até que a criança tenha alguns meses ou anos de idade e o crescimento e desenvolvimento ósseo sejam mais evidentes.

Os estudos de imagem e o exame físico podem confirmar fusões ósseas prematuras no crânio e em qualquer deformidade de membros, dedos e pés. O teste genético pode descartar outras condições e confirmar mutações genéticas.

Precisão dos ultrassons no diagnóstico de defeitos congênitos

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Pfeiffer. O tratamento dependerá dos sintomas da criança. A cirurgia é o principal tratamento e pode incluir um ou mais dos seguintes:

• Cirurgia de crânio: A cirurgia inicial para remodelar a cabeça da criança é feita logo aos três meses e aos 18 meses de idade. Duas ou mais cirurgias de crânio podem ser necessárias para corrigir as deformidades do crânio.
• Cirurgia do meio da face: Algumas crianças precisarão ter os ossos da mandíbula e do meio da face corrigidos. Essas cirurgias geralmente são feitas quando a criança tem alguns anos.
• Trabalho odontológico: A cirurgia dentária pode corrigir as mordidas e os dentes deslocados.
• Cirurgia para extremidades: A cirurgia pode corrigir deformidades dos dedos das mãos e dos pés e membros.
• Tratamento de problemas respiratórios: Algumas crianças podem precisar de cirurgias do rosto para remover bloqueios. Outros podem precisar da remoção das amígdalas ou adenóides (tecidos na parte posterior do nariz). A traqueostomia pode corrigir problemas de traqueia.

Outros tratamentos para a síndrome de Pfeiffer incluem:

• Máscara CPAP para controlar a apneia do sono devido a bloqueios faciais
• Fonoaudiologia
• Terapia física e ocupacional
• Medicamentos para tratar convulsões

Complicações

As complicações graves da síndrome de Pfeiffer incluem problemas respiratórios e hidrocefalia. Os problemas respiratórios geralmente estão relacionados a anormalidades da traqueia ou bloqueios no meio da face. A hidrocefalia pode causar deficiência mental se não for tratada. Além disso, as deformidades faciais podem causar deslocamento grave dos olhos e dificultar o fechamento das pálpebras. Crianças com tipos 2 e 3 podem ter convulsões.

As complicações podem causar morte precoce, dependendo da gravidade. A morte na infância pode ser o resultado de problemas cerebrais graves, problemas respiratórios, parto prematuro e complicações cirúrgicas.

Uma palavra de Verywell

Crianças com síndrome de Pfeiffer tipos 2 e 3 precisarão de várias cirurgias para reconstrução do crânio, mãos e pés e outras articulações, e tratamento para os órgãos afetados. Crianças com tipo 1 são tratadas com cirurgia precoce e para terapias físicas e ocupacionais. A perspectiva para o tipo 1 é muito melhor do que para os tipos 2 e 3. Isso ocorre porque os tipos 2 e 3 podem afetar o cérebro, a respiração e a capacidade de movimento.

As cirurgias podem não oferecer uma aparência completamente normal para pessoas com Pfeiffer, mas podem oferecer uma melhora significativa. O tratamento precoce e a terapia física e ocupacional de longo prazo podem ajudar a maioria das crianças com síndrome de Pfeiffer até a idade adulta com apenas algumas complicações e dificuldades. Além disso, muitas crianças com essa condição podem brincar com seus colegas e ir à escola.

• Compartilhar
• Giro
• O email