Contente
- Compreendendo as trissomias
- Síndrome de Edwards (trissomia 18)
- Síndrome de Patau (trissomia 13)
- Síndrome de Warkany (trissomia 8)
- Trissomia 16
- Trissomia 22
- Trissomia 9
- Síndrome de Klinefelter (Síndrome XXY)
- Síndrome do Triplo X (Síndrome XXX, Trissomia X)
- Síndrome XYY
Compreendendo as trissomias
Um gene é essencialmente um pacote de cromossomos que contém todas as informações codificadas relacionadas à nossa constituição fisiológica e função metabólica. Cada gene contém normalmente 46 cromossomos, 23 dos quais herdamos de nossas mães e pais, respectivamente.
Destes, 22 pares são autossomos, que determinam nossas características biológicas e fisiológicas únicas. O 23º par é formado por cromossomos sexuais (conhecidos como X ou Y), que indicam se somos biologicamente mulheres ou homens.
Em casos raros, um erro de codificação pode ocorrer quando uma célula se divide durante o desenvolvimento fetal. Em vez de se dividir claramente em dois cromossomos idênticos, o cromossomo recém-dividido terá material genético extra. Isso pode levar a uma trissomia total (na qual um terceiro cromossomo completo é criado) ou a uma trissomia parcial (na qual apenas parte do cromossomo é copiada). Deste ponto em diante, o erro será repetido e repetido conforme a célula continua a se dividir.
A síndrome de Down, o distúrbio genético mais comum em humanos, é conhecida como trissomia do cromossomo 21 porque há uma cópia extra do cromossomo 21 em um gene. Outras doenças genéticas têm nomes semelhantes.
Causas e Consequências
As trissomias que afetam os cromossomos sexuais - em que as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX) e os homens têm um cromossomo X e Y (XY) - tendem a ser menos graves. As trissomias autossômicas costumam causar graves deficiências físicas e intelectuais, especialmente autossômicas completas trissomias para as quais a morte precoce é comum.
Além de defeitos de nascença, as trissomias podem prejudicar a viabilidade de uma gravidez. Na verdade, acredita-se que mais da metade de todos os abortos espontâneos estão diretamente associados a um defeito cromossômico. Destes, muitos são devidos a trissomias.
Ninguém sabe ao certo por que o cromossomo 21 é tão vulnerável à trissomia. De todas as trissomias identificadas pelos pesquisadores, sabe-se que a síndrome de Down afeta quase um em cada 800 nascimentos em todo o mundo.
Essas outras trissomias são muito menos comuns, mas vale a pena conhecê-las.
Síndrome de Edwards (trissomia 18)
A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é rara, afetando apenas um em cada 5.000 nascimentos. Cerca de 95 por cento dos casos são causados por um cromossomo 18 extra. Os 5 por cento restantes são devido a um erro conhecido como translocação, no qual os blocos de construção de um cromossomo são inseridos em outro.
A síndrome de Edwards é caracterizada por baixo peso ao nascer, cabeça anormalmente pequena e defeitos no coração, rins, pulmões e outros órgãos. Embora algumas crianças com síndrome de Edwards sobrevivam até a adolescência, a maioria morre no primeiro ano (e geralmente nos primeiros dias) de vida.
Síndrome de Patau (trissomia 13)
A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é a terceira doença autossômica mais comum entre os recém-nascidos, após a síndrome de Down e a síndrome de Edwards. A maioria dos casos está relacionada a uma trissomia total; uma proporção muito pequena é causada por translocação ou uma condição semelhante conhecida como mosaicismo, no qual os blocos de construção cromossômicos são reorganizados.
Crianças com síndrome de Patau geralmente apresentam fenda labial e palatina, dedos das mãos ou pés extras, defeitos cardíacos, anormalidades cerebrais graves e órgãos internos malformados ou girados. A gravidade dos sintomas é tal que um bebê com síndrome de Patau raramente sobrevive após o primeiro mês.
Síndrome de Warkany (trissomia 8)
A síndrome de Warkany (trissomia 8) é uma causa comum de aborto espontâneo e geralmente resulta na morte do recém-nascido nos primeiros meses. Bebês nascidos com a síndrome de Warkany geralmente apresentam fenda palatina, características faciais distintas, defeitos cardíacos, malformação articular, rótulas anormais ou ausentes e coluna anormalmente curva (escoliose).
Trissomia 16
A trissomia 16 é a trissomia autossômica mais comum observada em abortos espontâneos, sendo responsável por pelo menos 15 por cento das perdas de gravidez no primeiro trimestre. A trissomia total 16 é incompatível com a vida. Enquanto a maioria dos fetos com essa anormalidade são abortados espontaneamente por volta da 12ª semana de gestação, alguns sobreviveram até o segundo trimestre.
Em contraste, as chances de sobrevivência de crianças com trissomia 16 em mosaico costumavam ser consideradas desanimadoras, com a maioria das mortes ocorrendo na primeira infância. Avanços na pesquisa genética mostraram que algumas crianças não identificadas com a trissomia 16 em mosaico não têm anormalidades de qualquer tipo e que o risco de aborto espontâneo e defeitos congênitos está diretamente relacionado ao número de células que carregam a mutação cromossômica.
Com isso dito, mais da metade dos bebês com trissomia 16 em mosaico terão anormalidades fetais, incluindo defeitos musculoesqueléticos, características faciais distintas, pulmões subdimensionados e defeito do septo atrial (um orifício entre as câmaras superiores do coração). Os machos costumam ter hipospádia em que a abertura da uretra se desenvolve no corpo do pênis, e não na extremidade. Podem ocorrer atrasos no desenvolvimento, mas são menos comuns do que outras trissomias.
Trissomia 22
A trissomia 22 é a segunda causa cromossômica mais comum de aborto espontâneo. A sobrevivência além do primeiro trimestre é rara em bebês com trissomia total 22. A gravidade dos defeitos físicos e de órgãos é tal que bebês nascidos a termo são incapazes de sobreviver por mais algumas horas ou dias.
Alguns bebês com trissomia do 22 em mosaico sobrevivem. A gravidade dos defeitos congênitos é determinada pelo número de células com a cópia cromossômica mutada. As características detectadas incluem anormalidades cardíacas, problemas renais, deficiência intelectual, fraqueza muscular e atrasos cognitivos e de desenvolvimento.
Trissomia 9
A trissomia 9 é uma doença rara em que uma trissomia total geralmente é fatal nos primeiros 21 dias de vida. Recém-nascidos com trissomia 9 terão cabeça menor, características faciais distintas (incluindo nariz bulboso e testa inclinada), coração deformado, problemas renais e, frequentemente, malformações musculares e esqueléticas graves.
Os bebês nascidos com trissomia parcial ou em mosaico 9 têm uma chance muito maior de sobrevivência. Isso é especialmente verdadeiro com a trissomia em mosaico 9, na qual os defeitos dos órgãos tendem a ser menos graves e as deficiências intelectuais não impedem necessariamente a linguagem básica, a comunicação ou o desenvolvimento socioemocional. Desde que o distúrbio foi identificado pela primeira vez em 1973, poucos casos de trissomia em mosaico 9 foram identificados positivamente na literatura médica.
Síndrome de Klinefelter (Síndrome XXY)
A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é uma condição que afeta os homens, causada por um cromossomo X adicional. Homens com síndrome de Klinefelter geralmente produzem pouca testosterona, resultando em massa muscular, pelos faciais e pelos corporais reduzidos. Os sintomas característicos incluem testículos pequenos, desenvolvimento retardado, aumento dos seios (ginecomastia) e fertilidade reduzida.
A gravidade dos sintomas pode variar dramaticamente. Alguns homens também podem ter dificuldades de aprendizagem, que são tipicamente orientadas para a linguagem, embora a inteligência geralmente seja normal. A terapia de reposição de testosterona é freqüentemente usada para tratar o distúrbio juntamente com tratamentos de fertilidade assistida para homens que desejam ter filhos.
Síndrome do Triplo X (Síndrome XXX, Trissomia X)
Algumas meninas nascem com a síndrome do triplo X, envolvendo um cromossomo X extra. A síndrome do Triplo X, também conhecida como síndrome XXX, não está associada a características físicas e geralmente não causa nenhum sintoma médico. Uma pequena proporção de mulheres afetadas pode ter irregularidades menstruais, bem como dificuldades de aprendizagem, fala atrasada e habilidades de linguagem comprometidas. No entanto, a maioria se desenvolverá normalmente e sem impedimentos.
Síndrome XYY
A maioria dos meninos nascidos com um cromossomo Y extra não tem características físicas distintas ou problemas médicos. No mínimo, os homens com a síndrome XYY às vezes podem ser mais altos do que a média e podem ter um risco maior de dificuldades de aprendizagem, bem como atraso nas habilidades de fala e linguagem. O comprometimento, se houver, tende a ser leve. A maioria dos homens com síndrome XYY tem desenvolvimento sexual normal e é capaz de conceber filhos.