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A Osteogenesis Imperfecta (OI), comumente chamada de doença dos ossos frágeis, é uma doença que causa um defeito na produção da proteína do colágeno. O colágeno é uma proteína importante que ajuda a sustentar o corpo; pense nisso como o andaime sobre o qual o corpo é construído. Existem vários tipos de colágeno, sendo o mais abundante o colágeno tipo I. O colágeno tipo I é encontrado nos ossos, na esclera do olho, nos ligamentos e nos dentes. A osteogênese imperfeita ocorre quando há um defeito na produção de colágeno tipo I.Sintomas
Os problemas típicos observados em pacientes com osteogênese imperfeita incluem fragilidade óssea, baixa estatura, escoliose, defeitos nos dentes, deficiência auditiva, esclera azulada e ligamentos frouxos. A Osteogenesis imperfecta recebe seu nome mais comum, doença dos ossos frágeis, porque essas crianças costumam ser diagnosticadas depois de sustentar vários ossos quebrados.
Os sintomas da osteogênese imperfeita variam muito entre os indivíduos. Algumas crianças são diagnosticadas muito cedo na vida, enquanto outras podem ser mais desafiadoras para detectar a doença. Fraturas múltiplas devido a lesões de baixa energia devem levantar a suspeita de uma condição subjacente, como osteogênese imperfeita.
Tradicionalmente, a osteogênese imperfeita foi classificada em uma das quatro categorias principais:
- Tipo I: forma mais suave; visto em crianças em idade pré-escolar
- Tipo II: letal no nascimento
- Tipo III: visto ao nascer; muitas fraturas; frequentemente incapaz de andar
- Tipo IV: gravidade entre tipo I e tipo III
Na última década, outros tipos de osteogênese também foram descritos. Atualmente, existem 8 subtipos de osteogênese imperfeita.
Causas
A Osteogênese imperfeita se deve a uma mutação genética no gene que direciona o corpo para a produção de colágeno. A Osteogênese imperfeita pode ser transmitida por um dos pais com a doença ou pode ocorrer como uma mutação espontânea em uma criança. A maioria dos casos de osteogênese imperfeita transmitida dos pais deve-se a uma mutação dominante, que vem de um dos pais que tem osteogênese imperfeita, embora um pequeno número de casos seja devido a mutações recessivas e venham de um gene de ambos os pais, nenhum dos quais tendo a doença.
Tratamento
Atualmente, não há cura conhecida para a osteogênese imperfeita. O foco principal do tratamento é prevenir lesões e manter ossos saudáveis. Garantir que as crianças com osteogênese imperfeita tenham uma dieta nutritiva, façam exercícios regularmente e mantenham um peso saudável é de fundamental importância. Freqüentemente, as crianças com osteogênese imperfeita precisam de ajuda ambulatorial, aparelho ortodôntico ou cadeira de rodas.
O tratamento cirúrgico da osteogênese imperfeita depende da gravidade da condição e da idade do paciente. Em crianças muito pequenas, muitas fraturas são tratadas da mesma forma, como se a criança não tivesse nenhuma doença subjacente. No entanto, a estabilização cirúrgica das fraturas se torna mais comum, mesmo em uma idade jovem.
Ossos fraturados em crianças com osteogênese imperfeita são freqüentemente tratados com cirurgia para estabilizar os ossos e prevenir deformidades. A haste intramedular, onde uma haste de metal é colocada no centro oco do osso, é freqüentemente usada para ajudar a apoiar o osso frágil e prevenir a deformidade do osso. A escoliose é geralmente tratada de forma agressiva, pois o problema tende a progredir em crianças com osteogênese imperfeita.
O papel dos medicamentos no tratamento da osteogênese imperfeita está evoluindo, mas estudos recentes mostram um benefício do tratamento com bifosfonatos e suplementos de cálcio. A justificativa é que esses tratamentos fortalecerão o osso e diminuirão a frequência de fraturas. A pesquisa também está sendo conduzida no uso de hormônios de crescimento e terapias genéticas.