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A doença de Ollier é uma condição que afeta o sistema esquelético do corpo. Pessoas com a doença de Ollier desenvolvem vários tumores de cartilagem benigna chamados encondromas. Esses crescimentos benignos não são cancerosos, mas podem ocorrer em todo o esqueleto. Eles são mais comumente encontrados nos membros, especificamente nas mãos e pés, mas também podem ocorrer no crânio, costelas e vértebras.Os tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Os tumores cancerosos são aqueles que se espalham por todo o corpo. Crescimentos benignos, como esses encondromas, não se espalham de um local para outro. No entanto, em pessoas com a doença de Ollier, os encondromas aparecem em vários locais do corpo. Além disso, esses crescimentos de cartilagem são benignos quando começam, mas podem se tornar cancerosos (malignos) com o tempo. Se eles se tornarem cancerosos, são chamados de condrossarcomas.
A doença de Ollier é uma condição que afeta o sistema esquelético, a estrutura do nosso corpo. Condições que alteram o sistema esquelético podem afetar nossa aparência e a maneira como nosso corpo se move.
Pessoas com a doença de Ollier podem notar sintomas que afetam a aparência e o movimento de seus corpos. No entanto, a doença de Ollier não afeta a inteligência ou a expectativa de vida. Esta é uma condição rara que ocorre em aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas. Outros nomes pelos quais a doença de Ollier pode ser chamada incluem encondromatose múltipla ou discondroplasia.
Sintomas
Os sintomas da doença de Ollier ocorrem como resultado de crescimentos benignos dentro do osso. O crescimento que ocorre começa como células da cartilagem que se expandem em um local inesperado. O crescimento pode ocorrer dentro do osso ou projetar-se do osso.
O local mais comum para a ocorrência de encondromas é nas mãos e nos pés. Em muitos casos, os encondromas não causam sintomas e podem nem mesmo ser notados. No entanto, na doença de Ollier, os encondromas são geralmente perceptíveis e podem se tornar significativamente deformadores dos ossos. Por esse motivo, as pessoas com a doença de Ollier costumam ter uma baixa estatura devido à deformidade do osso.
Conforme os encondromas aumentam de tamanho, eles podem causar a formação de projeções irregulares ao longo do osso. Eles são mais perceptíveis nas mãos e nos pés, mas também podem ocorrer em outras partes do esqueleto. Freqüentemente, um lado do corpo é afetado de forma desproporcional. A idade específica de início, tamanho, número de tumores e localização dos encondromas podem variar amplamente entre as pessoas com doença de Ollier.
A dor não é um sintoma comum de um encondroma benigno, mas pode ocorrer. A dor às vezes ocorre quando um encondroma causa irritação em um tendão, nervo ou outra estrutura ao redor do esqueleto.
A dor também pode ocorrer se um encondroma causar enfraquecimento do osso, levando a uma fratura do osso. Este tipo de fratura é chamada de fratura patológica e ocorre quando um tumor causa enfraquecimento significativo do osso. As fraturas patológicas às vezes podem ocorrer com trauma mínimo, como resultado da fragilidade do osso onde o tumor corroeu a estrutura óssea normal.
Por fim, a dor pode ser um sinal do desenvolvimento da transformação maligna do tumor.Isso ocorre quando um tumor que começa como um encondroma benigno se transforma em condrossarcoma maligno. Pessoas com a doença de Ollier podem precisar que seus tumores sejam monitorados para garantir que não haja sinais de transformação maligna.
Uma condição relacionada à doença de Ollier, chamada síndrome de Maffucci, também ocorre com múltiplos encondromas localizados em todo o sistema esquelético. A diferença entre a doença de Ollier e a síndrome de Maffucci é que, no caso da síndrome de Maffucci, também há anormalidades dos vasos sanguíneos sob a pele, chamadas hemangiomas. Esses hemangiomas causam crescimentos vermelhos ou arroxeados sob a pele.
Causas
A doença de Ollier ocorre como resultado de uma mutação genética espontânea. Essa condição não é herdada ou disseminada dentro das famílias; em vez disso, a mutação ocorre espontaneamente.
Em pessoas com a doença de Ollier, a mutação ocorre muito cedo no desenvolvimento, antes do nascimento e, portanto, é encontrada em todo o corpo, em vez de em alguém que tem um único encondroma onde a mutação ocorreu mais tarde na vida.
Como a mutação genética ocorre durante o desenvolvimento fetal, a mutação anormal é transmitida às células de todo o corpo. Se essa mutação ocorresse mais tarde na vida, a condição de múltiplos encondromas não ocorreria. No entanto, como ocorre no início do desenvolvimento, os encondromas podem ser vistos em vários locais.
A mutação que ocorre em pessoas com a doença de Ollier é para uma enzima chamada IDH1 ou IDH2. Essas enzimas convertem um composto denominado isocitrato em outro composto denominado 2-cetoglutarato. Existem testes genéticos que podem ser realizados para detectar essas mutações, embora o significado clínico desses testes ainda não esteja claro. Os resultados dos testes não ajudam a orientar o tratamento nem fornecem informações prognósticas.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Ollier é normalmente feito durante a infância. Os sintomas geralmente não são aparentes ao nascimento, embora ocasionalmente uma anormalidade esquelética seja observada no início da infância.
Mais tipicamente, por volta dos 5 anos de idade, as projeções ósseas dos múltiplos encondromas são observadas. Os encondromas podem piorar ao longo do desenvolvimento infantil. Normalmente, quando o esqueleto para de crescer no início da idade adulta, os sintomas da doença de Ollier se estabilizam.
Um enchondroma é geralmente visível em um raio-X. O raio-X é um teste útil na detecção de crescimentos anormais de ossos e cartilagens e também é útil para avaliar o grau de enfraquecimento do osso.
Um teste de ressonância magnética às vezes é obtido para obter uma visão melhor de um encondroma específico. Às vezes, o teste de ressonância magnética pode dar uma indicação da probabilidade de transformação maligna de um encondroma em condrossarcoma.
Outros exames podem ser feitos, principalmente se houver preocupação com o grau de enfraquecimento ósseo em decorrência dos tumores. Esses testes podem incluir tomografias computadorizadas e tomografias ósseas.
Tratamento
Não há tratamento para prevenir ou interromper a doença de Ollier. Esta é uma mutação genética que só é detectada após a formação dos encondromas. O tratamento da doença de Ollier é abordar encondromas problemáticos.
Às vezes, o tratamento ocorre como resultado de uma deformidade do esqueleto, outras vezes por causa do enfraquecimento do osso. Se ocorrer uma deformidade que esteja causando a função anormal de uma articulação, um encondroma pode ser removido. Se um encondroma está causando enfraquecimento do osso que pode levar a uma fratura patológica, o encondroma também pode ser removido nessa situação.
A outra razão para o tratamento ocorrer é a preocupação com o desenvolvimento de transformação maligna de um dos encondromas em condrossarcoma. Isso pode ser difícil de detectar e saber quando um encondroma está se tornando mais agressivo às vezes não é claro. O agravamento da dor e o aumento do tamanho do encondroma são sinais que podem ser consistentes com transformação maligna. Nestes casos, o encondroma pode ser removido.
O tratamento cirúrgico para remover um encondroma dependerá do tamanho e da localização do tumor específico que está sendo tratado. Às vezes, o procedimento cirúrgico é tão simples quanto remover o tumor de cartilagem anormal, outras vezes o tratamento será mais significativo.
Se a remoção da área anormal de osso e cartilagem enfraquecer o osso, o cirurgião também estabilizará o osso remanescente. Novamente, há muitas maneiras de estabilizar o osso, incluindo placas e parafusos, hastes de metal e até mesmo enxerto ósseo para estimular o crescimento ósseo normal na área.
O procedimento cirúrgico específico para tratar sua condição provavelmente irá variar dependendo do tamanho e localização do tumor. Após a remoção de um encondroma, existe a possibilidade de o tumor reaparecer. Por esse motivo, seu cirurgião pode optar por fornecer um tratamento adicional no momento da cirurgia para tentar erradicar todas as células anormais da cartilagem.
Lidar
Pessoas com a doença de Ollier às vezes são limitadas como resultado de deformidades esqueléticas. Isso pode causar dor em certas atividades, limitações nos movimentos do sistema esquelético e um leve enfraquecimento dos músculos.
No entanto, a maioria das pessoas com a doença de Ollier vive uma vida muito normal e, embora exija monitoramento para garantir que não haja sinais de transformação maligna de seus encondromas, não deve haver grandes limitações. É importante observar que as pessoas com a doença de Ollier têm uma expectativa de vida normal.
Pessoas com a doença de Ollier não precisam se preocupar em passar a doença para os filhos. Como isso ocorre como uma mutação genética espontânea, não é herdado por meio de famílias.
Uma palavra de Verywell
A doença de Ollier é uma condição que ocorre como resultado de uma mutação durante o desenvolvimento fetal que leva à formação de múltiplos crescimentos de cartilagem benigna dentro do osso. Enquanto esses crescimentos podem causar alguns problemas com a formação do sistema esquelético e podem levar a limitações em certos movimentos e funções, na maioria das vezes, as pessoas com a doença de Ollier podem levar uma vida muito normal.
As principais preocupações em pessoas com doença de Ollier são a possibilidade de enfraquecimento ósseo levar a fratura patológica e o desenvolvimento de transformação maligna do encondroma em condrossarcoma. Por essas razões, as pessoas com a doença de Ollier exigem monitoramento regular de seus encondromas, mas isso não deve interferir em uma vida normal.