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A doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, afetando aproximadamente 1% da população.O fator de von Willebrand é uma proteína do sangue que se liga ao fator VIII (um fator de coagulação). Quando o fator VIII não está ligado ao fator de Von Willebrand, ele se decompõe facilmente. O fator de von Willebrand também ajuda as plaquetas a aderirem aos locais da lesão.
Sintomas
Alguns pacientes nunca apresentam sangramento significativo. A doença de Von Willebrand está associada a:
- Hematomas fáceis
- Hemorragias nasais prolongadas
- Sangramento de gengivas
- Sangramento prolongado após extração ou lesão do dente
- Sangue nas fezes
- Hematúria (sangue na urina)
- Menorragia (sangramento menstrual excessivo)
- Sangramento articular ou sangramento de tecidos moles pode ocorrer em formas graves semelhantes à hemofilia
Tipos
- Tipo 1: é a forma mais comum, ocorrendo em aproximadamente 75% dos pacientes. É transmitido em famílias de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ser afetado para transmitir a doença. Isso resulta de um nível de fator de Von Willebrand inferior ao normal. O sangramento pode ser leve a grave.
- Tipo 2: o tipo 2 ocorre quando o fator de Von Willebrand não funciona normalmente.
- Tipo 2A: transmitido de forma autossômica dominante. Sangramento moderado a moderadamente grave.
- Tipo 2B: transmitido de forma autossômica dominante. Sangramento moderado a moderadamente grave. A trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) não é incomum.
- Tipo 2M: Tipo incomum transmitido de forma autossômica dominante.
- Tipo 2N: Tipo incomum transmitido de forma autossômica recessiva. Isso significa que o paciente afetado recebe duas cópias do gene mutado, uma de cada pai. Os níveis do fator VIII podem ser extremamente baixos. O sangramento pode ser grave e pode ser confundido com hemofilia A.
- Tipo 3: é um tipo raro de doença de Von Willebrand. É transmitido de forma autossômica dominante. O sangramento pode ser grave. Pacientes com esse tipo têm uma quantidade extremamente baixa ou fator de Von Willebrand ausente. Isso, por sua vez, causa deficiência de fator VIII e sangramento significativo.
- Adquirida: esta forma de doença de Von Willebrand é causada por outra coisa, como câncer, doenças autoimunes, anomalias cardíacas (como defeito do septo ventricular, estenose aórtica), medicamentos ou hipotireoidismo.
Diagnóstico
Primeiro, seu médico deve suspeitar que você tem um distúrbio hemorrágico com base nos sintomas acima. Ter outros membros da família com sintomas semelhantes aumenta a suspeita de doença de Von Willebrand, particularmente se homens e mulheres forem afetados (em contraste com a hemofilia que afeta predominantemente homens).
A doença de Von Willebrand é diagnosticada através da realização de um exame de sangue que analisa a quantidade do fator de Von Willebrand no sangue e também sua função (atividade do co-fator da ristocetina). Como vários tipos de doença de Von Willebrand podem causar uma redução no fator VIII, os níveis dessa proteína de coagulação também são enviados. Os multímeros de Von Willebrand, que examinam a estrutura do fator de Von Willebrand e como ele é decomposto, são importantes principalmente no diagnóstico da doença tipo 2.
Tratamentos
Pacientes levemente afetados podem nunca precisar de tratamento.
- DDAVP: DDAVP (também chamado de desmopressina) é um hormônio sintético administrado por meio de spray nasal (ou ocasionalmente por via intravenosa). Este hormônio ajuda o corpo a liberar o fator de Von Willebrand armazenado nos vasos sanguíneos.
- Substituição do fator de Von Willebrand: Semelhante ao fator de substituição usado na hemofilia, infusões de fator de Von Willebrand podem ser administradas para prevenir ou tratar o sangramento. Esses produtos também contêm fator VIII.
- Antifibrinolíticos: Esses medicamentos (nomes comerciais Amicar e Lysteda), geralmente administrados por via oral, ajudam a estabilizar a formação de coágulos. Eles podem ser particularmente úteis para sangramento nasal, sangramento na boca e sangramento menstrual.
- Contraceptivos: Em mulheres com doença de Von Willebrand e sangramento menstrual intenso, anticoncepcionais hormonais como pílulas anticoncepcionais ou dispositivos intra-uterinos podem ser usados para reduzir / parar o sangramento.