Uma visão geral da doença de Niemann-Pick

Contente

• Causas
• Tipos
• Niemann-Pick Tipo A
• Niemann-Pick Tipo B
• Niemann-Pick Tipo C
• Niemann-Pick Tipo D
• Pesquisa

A doença de Niemann-Pick é uma condição médica genética rara. Existem quatro variantes desta doença, categorizadas como tipo A, tipo B, tipo C e tipo D. A doença de Niemann-Pick causa uma variedade de problemas médicos e frequentemente avança rapidamente. Os sintomas e efeitos de todas as variantes da doença de Niemann-Pick resultam do acúmulo de esfingomielina, um tipo de gordura, no corpo.

Infelizmente, não existe uma cura definitiva para a doença de Niemann-Pick, e as pessoas que têm a doença sofrem doenças substanciais e morrem ainda jovens. Se você ou seu filho foram diagnosticados com a doença de Niemann-Pick, você pode se beneficiar sabendo o máximo possível sobre a doença.

Causas

A causa da doença de Niemann-Pick é relativamente complicada. As pessoas que têm essa doença herdam um dos vários defeitos genéticos, resultando no acúmulo de esfingomielina, um tipo de gordura. Como a esfingomielina se acumula nas células do fígado, baço, ossos ou sistema nervoso, essas regiões do corpo não podem funcionar como deveriam, resultando em qualquer um dos sintomas característicos da doença.

Tipos

Os diferentes tipos de doença de Niemann-Pick diferem uns dos outros de várias maneiras.

• Eles são causados ​​por diferentes defeitos genéticos.
• Cada um deles é caracterizado por diferentes processos bioquímicos que fazem com que a esfingomielina se acumule.
• O excesso de esfingomielina afeta diferentes partes do corpo.
• Cada um deles começa em idades diferentes.
• O resultado de cada tipo não é o mesmo.

O que todos eles têm em comum é que são todos defeitos genéticos que resultam em esfingomielina excessiva.

Niemann-Pick Tipo A

O tipo A começa a produzir sintomas durante a infância e é considerado a variante mais grave da doença de Niemann-Pick. É também uma das variantes que envolve o sistema nervoso.

• Sintomas: Os sintomas começam por volta dos seis meses de idade e incluem: crescimento físico lento, músculos e tônus ​​muscular fracos, dificuldade para comer, problemas respiratórios e desenvolvimento lento ou retardado de habilidades cognitivas, como sentar e falar. Freqüentemente, bebês com Niemann-Pick tipo A desenvolvem-se normalmente ou quase normalmente durante os primeiros meses de vida e então começam a ter sintomas.
• Diagnóstico: Se o seu filho não está se desenvolvendo normalmente, pode haver várias causas possíveis. Muitas crianças com Niemann-Pick tipo A têm baço e fígado grandes, níveis elevados de colesterol e uma mancha que parece vermelho-cereja, que pode ser vista no exame do olho. Esses sinais não confirmam o diagnóstico, no entanto. Se o seu médico acha que o Niemann-Pick tipo A é a causa dos sintomas do seu filho, existem alguns testes que confirmam a doença. Prevê-se que a esfingomielinase ácida diminua e este nível pode ser medido nos glóbulos brancos. Também existe um teste genético que pode identificar o gene de forma anormal.
• Tratamento: Se o seu filho foi diagnosticado com Niemann-Pick tipo A, não há tratamentos além de suporte e conforto. Infelizmente, não se espera que crianças com esta doença sobrevivam além dos 3 ou 4 anos.
• Causa: O Niemann-Pick tipo A é causado por uma irregularidade de um gene chamado gene SMPD1. Esse gene codifica a produção de esfingomielinase, uma enzima que decompõe a esfingomielina, uma gordura que normalmente está presente no interior das células do corpo. Quando a esfingomielina não pode ser decomposta como deveria, as células do corpo a acumulam e a presença desse excesso de gordura impede que os órgãos funcionem normalmente.
• Genética: Esta doença é autossômica recessiva, o que significa que a criança deve ter recebido o gene de ambos os pais para que a doença se desenvolva. Pessoas de ascendência judia asquenazi têm uma chance maior de herdar essa condição.

Niemann-Pick Tipo B

O tipo B é considerado uma forma mais branda da doença de Niemann-Pick do que o tipo A. É causada pelo mesmo tipo de anormalidade genética, que resulta em deficiência de esfingomielinase. Uma grande diferença entre o tipo A e o tipo B é que as pessoas que têm o tipo B são capazes de produzir substancialmente mais esfingomielinase do que as pessoas que têm o tipo A. Essa diferença resulta em menos acúmulo de esfingomielina, o que pode ser responsável pelo menos parcialmente pela idade avançada quando a doença do tipo B começa, os melhores resultados e sobrevida mais longa. Não explica completamente por que o tipo A, enquanto o envolvimento neurológico é incomum no tipo B.

• Sintomas: Os sintomas começam na idade adulta e podem incluir fígado grande, baço grande, dificuldades respiratórias e sangramento. Os adultos mais velhos geralmente têm um resultado melhor e sobrevida mais longa do que os adultos mais jovens que têm essa variante da doença.
• Diagnóstico: Tal como acontece com o tipo A, a esfingomielinase ácida está diminuída nos glóbulos brancos e o teste genético para SMPD1 pode confirmar a doença. Os níveis sanguíneos de colesterol e triglicerídeos podem estar elevados. Algumas pessoas com Niemann-Pick tipo B podem apresentar uma mancha vermelho-cereja no exame do olho.
• Tratamento: Existem vários tratamentos para o Niemann-Pick tipo B, mas não curam a doença. Isso inclui transfusões de sangue e plaquetas e assistência respiratória. O transplante de órgãos pode ajudar a prolongar a sobrevivência e reduzir os efeitos da doença, mas também não é uma cura.
• Causa: Niemann-Pick tipo B é causado por um defeito no gene SMPD1, que resulta na produção reduzida de Esfingomielinase Ácida, que faz com que a esfingomielina se acumule nas células, o que por sua vez interfere na função de vários órgãos do corpo.
• Genética: Todos os tipos de doença de Niemann-Pick são autossômicos recessivos, incluindo o tipo B. Algumas populações são mais propensas a herdar Niemann-Pick tipo B, incluindo aqueles de ascendência judia Ashkenazi ou aqueles que são descendentes de algumas regiões do Norte da África.

Niemann-Pick Tipo C

Niemann-Pick tipo C é a variante mais comum desta doença, mas ainda é bastante rara, com cerca de 500 novos diagnósticos de pessoas por ano em todo o mundo.

• Sintomas: Os sintomas de Niemann-Pick tipo C podem começar em qualquer idade, mas geralmente começam na primeira infância. Os sintomas incluem atraso no aprendizado, fraqueza muscular e diminuição da coordenação. Esses problemas começam depois que as habilidades já estavam se desenvolvendo normalmente há alguns anos. Crianças com Niemann-Pick tipo C também podem perder a capacidade de olhar para cima e para baixo com os olhos e podem desenvolver uma cor de pele amarelada. Podem surgir dificuldades para falar e andar, junto com falta de jeito. Convulsões e espasmos dos músculos, bem como a perda repentina do tônus ​​muscular em resposta a emoções fortes, são todos resultados do envolvimento do cérebro.
• Diagnóstico: Crianças e adultos com Niemann-Pick tipo C podem ter fígado aumentado, baço aumentado e doença pulmonar. O diagnóstico de Niemann-Pick tipo C depende da história clínica e do exame físico, além de um teste denominado teste de coloração de filipina, que pode detectar o colesterol nas células da pele. Um teste genético pode identificar defeitos nos genes NPC1 e NPC2.
• Tratamento: Não há cura para o Niemann-Pick tipo C. O tratamento é direcionado para o alívio dos sintomas, proporcionando controle da dor e maximizando o conforto.
• Causa: Neimann-Pick tipo C é um pouco diferente dos tipos A e B. Há uma escassez de proteínas que estão associadas à transferência e processamento de esfingomielina. Essa falta de proteína resulta em um acúmulo de esfingomielina, que se acumula em vários órgãos do corpo, causando os sintomas.
• Genética: Um defeito do gene NPC1 ou NPC2 resulta na carência de proteínas característica de Niemann-Pick tipo C. Assim como os outros tipos de doença de Niemann-Pick, esta é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma criança ou adulto com a doença deve herdar os genes de ambos os pais (que normalmente não têm a doença).

Niemann-Pick Tipo D

Esta variante é às vezes considerada a mesma doença do tipo C. Ela foi inicialmente reconhecida em uma pequena população na Nova Escócia e considerada uma variante diferente da doença de Niemann-Pick, mas desde então, descobriu-se que este grupo tinha as mesmas características de doença e genética de Niemann-Pick tipo C.

Pesquisa

Há pesquisas em andamento sobre as opções de tratamento para a doença de Niemann-Pick. A substituição da enzima deficiente foi estudada. No momento, este tipo de terapia está disponível apenas por inscrição em um ensaio clínico. Você pode encontrar informações sobre como participar de estudos clínicos perguntando ao seu médico ou contatando as organizações de defesa e apoio da Niemann-Pick.

Uma palavra de Verywell

A doença de Niemann-Pick causa uma série de sintomas que interferem na vida normal e causam grande desconforto, dor e incapacidade. É muito estressante para toda a família quando uma doença tão grave passa a fazer parte da sua vida.

Se você ou seu filho foram diagnosticados com a doença de Niemann-Pick, a aflição ao longo da vida significa que sua família deve encontrar uma rede de apoio forte e uma ampla variedade de profissionais para fornecer atendimento multidisciplinar. Por se tratar de uma doença rara, pode ser necessário pesquisar para localizar profissionais com experiência no fornecimento dos serviços de que você precisa.