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A miotonia congênita, também chamada de miotonia congênita, é uma doença genética rara que começa na infância e causa rigidez muscular e cãibras. Se você ou seu filho têm miotonia congênita, saiba que embora a condição cause sintomas incômodos, ela pode ser tratada com terapia e medicamentos, uma vez que seja diagnosticada. Não é perigoso nem oferece risco de vida.
Sintomas
A miotonia congênita é uma doença genética que tem igual probabilidade de ocorrer em homens e mulheres, embora os sintomas afetem mais os homens do que as mulheres. Para homens e mulheres, os sintomas são geralmente considerados leves a moderados e ocorrem de forma intermitente.
Sintomas Comuns
A rigidez do músculo esquelético é o sintoma mais comum da doença e tende a ocorrer após um período de repouso. Por exemplo, seus músculos podem ficar rígidos depois que você se levanta de uma cadeira. Você pode até cair se tentar andar ou correr rapidamente depois de ficar parado por um tempo. Algumas pessoas têm problemas com a voz ao começar a falar, devido à inatividade prévia dos músculos da fala.
Um “efeito de aquecimento” é frequentemente descrito com miotonia congênita. Esta é uma diminuição da rigidez muscular que ocorre com movimentos repetidos.
A miotonia congênita afeta apenas os músculos esqueléticos. Não afeta os músculos dos órgãos internos, como os músculos que controlam o coração, a respiração ou o sistema digestivo.
Tipos
Existem dois tipos de miotonia congênita: doença de Thomsen e doença de Becker. Os sintomas começam durante a primeira infância na doença de Thomsen e começam mais tarde na infância na doença de Becker. O quadro tende a se manter estável ao longo da vida, sem piora ou melhora.
Algumas características específicas de cada tipo de miotonia congênita incluem:
- Doença de Becker: Você ou seu filho provavelmente terão cãibras, que podem afetar qualquer músculo do corpo, mas são mais proeminentes nos músculos das pernas. Este tipo de miotonia congênita pode causar fraqueza muscular. Você pode desenvolver uma aparência que é descrita como uma "aparência de fisiculturista" devido à hipertrofia (crescimento excessivo) dos músculos.
- Doença de Thomsen: Você pode sentir cólicas, rigidez e rigidez, o que pode afetar as pálpebras, mãos, pernas, rosto e músculos da garganta. Você pode desenvolver um desvio ocular, que parece um olho preguiçoso. Você pode ter problemas para engolir, o que pode causar engasgo e tosse ao comer. Você não deve esperar fraqueza muscular com esse tipo e pode desenvolver hipertrofia muscular leve.
Causas
A miotonia congênita é uma doença genética. Uma mutação, que é um código gênico anormal, foi identificada no gene CLCN1, que se encontra no cromossomo 7. A localização desse gene é 7q34, o que significa que ele está no braço longo do cromossomo 7, na posição descrita como 34.
Fisiopatologia
A condição é causada por uma anormalidade nos canais de cloreto das células do músculo esquelético. Esse tipo de distúrbio é chamado de canalopatia. Os canais de cloreto ajudam os músculos a relaxar.
O efeito do distúrbio é uma função diminuída do cloreto nos músculos, o que resulta em um atraso no início da atividade muscular e uma contração muscular prolongada (ação) após um músculo se mover. Esse relaxamento retardado e contração prolongada é o que causa a rigidez muscular característica da miotonia congênita.
Não está completamente claro por que os homens são mais gravemente afetados do que as mulheres, mas foi sugerido que a testosterona e outros andrógenos (hormônios masculinos) podem ter um efeito nos canais de cloreto.
Genética
O gene CLCN1 tem um código que direciona o corpo a produzir uma proteína que permite que os canais de cloreto das células do músculo esquelético funcionem normalmente. Curiosamente, existem algumas mutações diferentes no gene CLCN1 que podem ter esse efeito.
A doença de Thomsen é autossômica dominante, o que significa que você só precisa ter a mutação em uma de suas cópias do cromossomo 7 para ter a doença. A doença de Becker é autossômica recessiva, o que significa que você deve ter duas cópias anormais do gene CLCN1 para ter a doença.
Essa mutação geralmente é herdada como uma condição hereditária dos pais, mas pode ocorrer sem história familiar como uma mutação de novo. Uma mutação de novo é uma alteração genética que ocorre sem antes ter feito parte da linhagem familiar. Depois que ocorre uma mutação de novo, ela pode ser transmitida às gerações futuras.
Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdadosDiagnóstico
A miotonia congênita é um diagnóstico clínico, o que significa que geralmente é identificada com base em uma combinação de sintomas e testes diagnósticos de suporte. No entanto, o teste genético pode ser feito para confirmar a doença.
É mais comum nas populações escandinavas, ocorrendo a uma taxa de cerca de uma em cada 10.000 pessoas. Em todo o mundo, ocorre a uma taxa de aproximadamente uma em cada 100.000 pessoas.
Se você ou seu filho apresentarem sintomas de miotonia congênita, talvez seja necessário fazer um teste de eletromiografia (EMG), que diferencia entre doença nervosa e doença muscular. Um EMG na miotonia congênita mostra um padrão que é descrito como descargas repetitivas quando você contrai os músculos. Este resultado apóia o diagnóstico se você apresentar os sintomas.
A biópsia muscular, que é uma amostra do músculo, geralmente é normal na miotonia congênita, geralmente ajudando a diferenciá-la das miopatias (doenças dos músculos).
Diagnóstico diferencial
Outras condições que muitas vezes precisavam ser excluídas durante uma avaliação de possível miotonia congênita incluem miopatia ou distrofia muscular, que pode causar cãibras nos músculos, geralmente produzindo fraqueza mais evidente e alterações na aparência física dos músculos do que o que é visto na miotonia congênita.
Tratamento
Na maioria das vezes, o tratamento não é necessário e os sintomas são controlados pelo aquecimento dos músculos. Na verdade, você pode praticar exercícios físicos e esportes se tiver miotonia congênita.
Existem também alguns tratamentos médicos que podem ajudar a reduzir os sintomas, mas não são formalmente indicados para o tratamento da miotonia congênita e, em vez disso, podem ser usados off-label.
Os medicamentos prescritos incluem:
- Mexitil (mexiletina): Um medicamento bloqueador dos canais de sódio geralmente usado para tratar arritmias (batimentos cardíacos irregulares)
- Tegretol (carbamazepina) ou Dilantina (fenitoína): Medicamentos anticonvulsivantes, que podem afetar os canais iônicos
- Diamox (acetazolamida): Um medicamento usado para retenção de líquidos que também tem impacto sobre os eletrólitos do corpo
- Dantroline (dantrolene): Um relaxante muscular
- Alimemazina, trimeprazina: Um anti-histamínico usado para tratamento de reações alérgicas
- Qualaquin (quinino): Um medicamento antimalárico que era usado mais comumente para o tratamento de miotonia congênita no passado, mas não é mais usado devido aos efeitos colaterais
Uma palavra de Verywell
A miotonia congênita é uma doença muscular rara que causa sintomas perceptíveis que podem interferir em sua vida diária. A doença não é fatal ou ameaça à vida e não afeta a expectativa de vida. No entanto, é importante que você esteja ciente dos fatores que agravam e melhoram seus sintomas para que possa otimizar suas funções diárias. Além disso, você tem várias opções de tratamento médico que podem aliviar seus sintomas, caso seja necessário.