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Se você tem distrofia muscular ou suspeita que a tem, consulte o seu médico. Compreender e tratar adequadamente esta doença é fundamental para o manejo bem-sucedido da doença. E um componente importante para a compreensão da doença é saber o que causa a distrofia muscular.
Tipos e Genética
Existem mais de 30 tipos e manifestações diferentes de distrofia muscular. Por ser uma doença genética, o tipo que você tem depende de qual mutação ocorreu em um gene específico. Outros fatores também podem desempenhar um papel, e cada tipo pode trazer consigo um prognóstico e curso de tratamento diferentes.
Os tipos mais comuns de distrofia muscular incluem:
- Miotônica (também conhecida como doença de Steinert)
- Distrofia muscular de duchenne
- Becker
- Cinta
- Congênita
- Oculofaríngeo
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causas comuns
Para entender a causa da distrofia muscular, você precisa entender como a doença afeta seus músculos. A distrofia muscular é caracterizada por fraqueza progressiva e perda de células musculares.
Os músculos são feitos de feixes de fibras. Dentro de cada fibra muscular há grupos de miofibrilas - os blocos de construção dos músculos que permitem que elas se contraiam. Além das miofibrilas, as fibras musculares contêm diferentes tipos de proteínas que atuam juntas para fortalecer e proteger os músculos de lesões durante o processo de contração e relaxamento.
Anormalidades nessas proteínas causadas por defeitos genéticos levam à fraqueza e atrofia muscular que caracteriza a distrofia muscular.
O que é distrofina?
A distrofina é uma proteína importante presente nas fibras musculares. A ausência de distrofina leva ao desenvolvimento da distrofia muscular de Duchenne.Quando há falhas na produção da distrofina, ocorre a distrofia muscular de Becker.
Acredita-se que anormalidades em outras proteínas nas fibras musculares causem outras formas de distrofia muscular.
Genética
Existem três tipos de padrões de herança em pacientes com distrofia muscular.
Recessivo vinculado ao X: Nesse caso, a anomalia genética que causa a distrofia muscular está no cromossomo X. Portanto, apenas os meninos são afetados. Eles teriam recebido o cromossomo X defeituoso de suas mães, que carregam o gene, mas não têm a doença. Duchenne, Becker e Emery-Dreifuss são exemplos de distrofia muscular recessiva ligada ao X.
Autossômico Recessivo: Nesse tipo de distrofia muscular hereditária, o gene defeituoso é transmitido por ambos os pais, nenhum dos quais apresentará os sintomas da doença. Seus filhos (de qualquer sexo) terão 25% de chance de desenvolver distrofia muscular. Um exemplo de distrofia muscular autossômica recessiva é a distrofia cintilante tipo 2.
Dominante autossômico: Nesta forma de distrofia muscular, o gene defeituoso vem de um dos pais e pode afetar metade da prole, independentemente do sexo. O pai afetado freqüentemente tem manifestações clínicas da doença, mas estas podem ser tão leves a ponto de serem imperceptíveis. As distrofias miotônicas, facioscapulo-umeral e oculofaríngea são exemplos de distrofias autossômicas dominantes.
Ocasionalmente, os pacientes com distrofia muscular não têm história familiar da doença. Isso pode ser devido ao desenvolvimento de uma mutação inicial (também chamada de mutação "de novo") que afeta o óvulo ou esperma de um dos pais ou de um óvulo fertilizado em si.
Fatores de risco de estilo de vida
Como existe um fator genético para a aquisição da distrofia muscular, não há nenhuma mudança no estilo de vida que você possa fazer para diminuir a probabilidade de obtê-la. Se a composição genética estiver presente e ativa em cromossomos específicos em seu corpo, você pode ter distrofia muscular.
No entanto, os pesquisadores identificaram fatores de risco para complicações e morte precoce para aqueles que já têm distrofia muscular. Em um estudo de 2017 publicado no Jornal da American Heart Association, os pesquisadores identificaram três fatores de risco comuns que estavam presentes em pessoas com distrofia muscular de Duchenne associada à cariomiopatia que tiveram resultados ruins, incluindo morte precoce.
- Estar abaixo do peso, medido pelo índice de massa corporal
- Tendo má função pulmonar
- Ter uma alta concentração sanguínea de uma proteína ligada a danos cardíacos
Guia de discussão para médicos de distrofia muscular
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Entender a causa da distrofia muscular pode ajudar a relaxar. É uma doença hereditária determinada pela genética. Isso deixa pouco que você possa fazer para evitar que isso ocorra, mas se você tem distrofia muscular, deve trabalhar junto com seu médico e equipe médica para maximizar sua função e resultado geral.
Como a distrofia muscular é diagnosticada?