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A síndrome de Moebius (também chamada de síndrome de Möbius) é uma condição neurológica rara que pode afetar vários nervos cranianos, principalmente aqueles que controlam os músculos da face. Na maioria dos casos, o sexto e o sétimo nervos cranianos estão ausentes desde o nascimento (ausência congênita). A ausência desses nervos leva à paralisia facial característica e outros sintomas da síndrome de Moebius.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Moebius dependem de quais nervos são afetados. Quaisquer sintomas que uma pessoa tenha serão aparentes desde o nascimento. Na maioria dos casos, o sexto e o sétimo nervos cranianos estão ausentes, embora outros nervos cranianos também possam ser afetados.
Sintomas Comuns
As características mais comuns da síndrome de Moebius incluem:
- Paralisia facial (paralisia)
- Ausência de expressões faciais; crianças com síndrome de Moebius não conseguem sorrir ou franzir a testa (o rosto é frequentemente referido como "semelhante a uma máscara")
- Bebês com síndrome de Moebius não conseguem mover os olhos para rastrear um objeto. Em vez disso, eles precisarão virar totalmente a cabeça para seguir um objeto
- Pálpebras que não fecham completamente, mesmo durante o sono
- Olhos secos e irritados
- Um queixo pequeno e boca; muitas pessoas com síndrome de Moebius não conseguem fechar a boca completamente
- Problemas dentários relacionados à mandíbula pequena, dentes desalinhados ou o efeito de ter a boca constantemente aberta (risco aumentado de cáries)
- Babando, problemas de alimentação, má sucção na infância
- Fenda palatina
- Inclinando a cabeça para trás ao engolir
- Tecido das mãos ou pés (sindactilia)
- Olhos cruzados (estrabismo)
- Lingua curta
- Tônus muscular fraco (hipotonia)
- Curvatura anormal da coluna (escoliose)
- Distúrbios respiratórios
- Problemas de sono
- Fraqueza da parte superior do corpo que pode levar a atrasos na função motora
- Anormalidades de ouvido que podem levar a infecções de ouvido frequentes ou persistentes (otite média)
- Perda de audição (se certos nervos cranianos forem afetados)
- Anormalidades esqueléticas das mãos, pés e membros (pés tortos)
- Outros distúrbios relacionados à fala, deglutição e visão
- Músculos subdesenvolvidos da parede torácica (que também podem incluir tecido mamário)
Outros Sintomas
Em alguns casos, os músculos subdesenvolvidos do tórax estão associados a outra condição chamada síndrome de Poland (ou anomalia de Poland). Pessoas com síndrome de Poland não têm parte de um dos grandes músculos do peito (peitoral maior). Esse desenvolvimento anormal pode dar ao tórax uma aparência côncava e geralmente causa fraqueza na parte superior do corpo e, às vezes, anormalidades na caixa torácica. Freqüentemente, os indivíduos com síndrome de Poland também apresentam anormalidades na mão do mesmo lado e, raramente, órgãos internos são afetados. Pessoas que também têm a síndrome de Moebius podem ter outros sintomas que afetam os movimentos.
Alguns estudos relatam que até 20 a 30% das crianças com síndrome de Moebius também foram diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo, embora essa associação possa ser exagerada. Como as pessoas com síndrome de Moebius são fisicamente incapazes de demonstrar expressões faciais e têm dificuldade para olhar pessoas no olho, esses recursos podem ser interpretados como comportamento autista, embora sejam devido a limitações físicas.
Algumas crianças com síndrome de Moebius podem apresentar atrasos motores, de fala ou outros. A maioria das pessoas com a doença não tem deficiência intelectual, embora suposições possam ser feitas devido à dificuldade física para falar e às características faciais únicas.
Causas
A causa exata da síndrome de Moebius não é conhecida. Os pesquisadores suspeitam que, como muitas outras doenças raras, é mais provável que seja causada por muitos fatores diferentes (multifatoriais). Exposições ambientais e genética foram implicadas em alguns estudos, mas mais pesquisas são necessárias.
Raramente, a síndrome de Moebius ocorre em famílias (menos de 2% dos casos), sugerindo que pode haver um componente genético em alguns casos. A maioria dos casos de síndrome de Moebius se desenvolve aleatoriamente (esporadicamente) em pessoas sem histórico familiar da doença.
A síndrome de Moebius é extremamente rara. Embora o número exato de casos em todo o mundo seja desconhecido, estima-se que ocorra a cada duas a 20 pessoas por milhão. Machos e fêmeas são igualmente afetados.
Diagnóstico
Não existe um teste específico para diagnosticar a síndrome de Moebius. Como a condição está presente no nascimento, geralmente pode ser diagnosticada durante um exame completo do recém-nascido. Embora as manifestações específicas dependam dos nervos cranianos que estão subdesenvolvidos ou ausentes, existem três critérios diagnósticos para fazer um diagnóstico de síndrome de Moebius:
Critério de diagnóstico
- Paralisia ou fraqueza de pelo menos um lado do rosto (geralmente ambos)
- O movimento lateral dos olhos está paralisado
- O movimento vertical dos olhos está intacto
Os profissionais médicos podem realizar testes mais especializados (como exames neurológicos ou oftalmológicos) para descartar outras condições que podem causar paralisia facial e outros sintomas da síndrome de Moebius.
É muito importante que o diagnóstico correto seja feito logo após o nascimento. Crianças com síndrome de Moebius geralmente precisam trabalhar com uma equipe de médicos especialistas, mas quanto mais cedo as equipes de intervenção e cuidados forem reunidas, melhores serão os resultados de longo prazo para os pacientes.
Embora a síndrome de Moebius não seja progressiva, a natureza dos sintomas pode apresentar desafios para cada paciente individualmente, dependendo dos nervos específicos afetados, da gravidade da condição e da disponibilidade de diagnóstico imediato, tratamento e recursos de suporte.
Tratamento
Cada pessoa com síndrome de Moebius terá necessidades diferentes. Embora não haja tratamento definitivo ou cura para a doença, uma equipe de especialistas pode ajudar a coordenar o tratamento de pessoas com síndrome de Moebius.
Como o diagnóstico geralmente pode ser feito no nascimento ou logo depois, intervenções precoces, como físicas, ocupacionais e fonoaudiológicas podem ser feitas precocemente. Um exame oftalmológico completo e o suporte contínuo de um oftalmologista podem ajudar a resolver os problemas de visão. Se a audição for prejudicada, um audiologista pode ser consultado.
Outros especialistas que podem estar envolvidos no atendimento incluem:
- Pediatras e cirurgiões pediátricos
- Especialistas em ouvido, nariz e garganta
- Especialistas respiratórios
- Neurologistas
- Cirurgiões maxilofaciais
- Cirurgiões plásticos
- Psiquiatras
- Ortopedistas
Cirurgia
Se os sintomas forem graves, pode ser necessária cirurgia. Em alguns casos, pode ser possível enxertar nervos de outras partes do corpo para substituir os nervos cranianos ausentes.
Outros procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários incluem:
- Cirurgia no olho ou pálpebra para melhorar a visão e corrigir o estrabismo
- Cirurgia oral para tratar de problemas dentários
- Procedimentos ortopédicos (ou intervenções não cirúrgicas, como imobilização) para melhorar a mobilidade
- Aparelho ou cirurgia para corrigir a escoliose
Operação Sorriso
Uma inovação cirúrgica bastante recente é conhecida como "operação do sorriso". O procedimento consiste em retirar um nervo da coxa e enxertá-lo na face, especificamente nos músculos que ajudam a mastigar (masseter). A operação melhorou a mobilidade facial e a fala de alguns pacientes com síndrome de Moebius - incluindo a restauração com sucesso da capacidade de fazer certas expressões faciais, como sorrir.
Para pacientes com diagnóstico de síndrome de Poland, procedimentos de cirurgia estética para corrigir anormalidades estruturais da parede torácica, incluindo o tecido mamário, também são possíveis em muitos casos.
Vivendo com a Síndrome de Moebius
Embora não se acredite que a condição seja genética, se a síndrome de Moebius ocorrer em uma única família, o aconselhamento genético pode ser útil.
Embora as crianças com síndrome de Moebius muitas vezes "alcancem" qualquer atraso de desenvolvimento ou motor que experimentem e tenham um funcionamento intelectual normal, elas ainda podem ter dificuldades sociais com os colegas ou na escola devido à singularidade de sua condição. Aconselhamento de apoio e recursos educacionais podem ser úteis para as famílias.
Se as crianças têm dificuldades acadêmicas, por exemplo, devido a limitações físicas como visão deficiente, podem ser considerados programas de educação especial, aulas particulares ou educação em casa.
Como a síndrome de Moebius é muito rara, alguns pais podem escolher enviar uma carta ou um breve explicação para o professor de uma criança antes de começar a escola. A Fundação da Síndrome de Moebius tem um modelo que as famílias podem usar para iniciar essa conversa com cuidadores, educadores e profissionais de saúde que podem não estar familiarizados com a doença.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Moebius geralmente é diagnosticada no nascimento e o diagnóstico e o tratamento imediatos são importantes para garantir que uma pessoa com a doença receba o suporte de que precisa. Embora algumas crianças com síndrome de Moebius possam ter atrasos motores ou de fala, geralmente são resultado de sintomas físicos associados à boca ou aos músculos dos membros.
A maioria das pessoas com síndrome de Moebius não apresenta atrasos intelectuais, embora algumas pesquisas indiquem que crianças com síndrome de Moebius podem ter maior probabilidade de ter transtornos do espectro do autismo. Embora não haja tratamento ou cura definitivos, há uma variedade de opções de tratamento, incluindo terapia ocupacional, fisioterapia e cirurgia especializada.