Contente
- Sintomas da doença de Kennedy
- Causas
- Diagnóstico da Condição
- Tratamento para SBMA
- Aconselhamento genético
Sintomas da doença de Kennedy
Em média, os sintomas começam em indivíduos com idades entre 40-60 anos. Os sintomas surgem lentamente e podem incluir:
- Fraqueza e cãibras musculares nos braços e pernas
- Fraqueza dos músculos da face, boca e língua. O queixo pode se contorcer ou tremer e a voz pode se tornar mais nasal.
- Contração de pequenos músculos que podem ser vistos sob a pele.
- Tremores ou tremores em determinadas posições. As mãos podem tremer ao tentar pegar ou segurar algo.
- Dormência ou perda de sensibilidade em certas áreas do corpo.
A doença de Kennedy pode ter outros efeitos no corpo, incluindo:
- Ginecomastia, que significa aumento do tecido mamário em homens
- Atrofia testicular, onde os órgãos reprodutivos masculinos diminuem de tamanho e perdem a função.
Causas
A doença de Kennedy é causada por um defeito genético no cromossomo X (feminino). Como os homens têm apenas um cromossomo X, eles são os mais gravemente afetados pela doença. As mulheres, que têm dois cromossomos X, podem carregar o gene defeituoso em um cromossomo X, mas o outro cromossomo X normal diminui ou oculta os sintomas da doença. Apenas um caso raro foi observado em que uma mulher é sintomática devido a defeitos em ambos os cromossomos X.
O gene afetado codifica os receptores de androgênio, que ligam os hormônios sexuais masculinos e orientam a produção de proteínas em muitas áreas do corpo, incluindo os músculos esqueléticos e os neurônios motores do sistema nervoso central.
A doença de Kennedy é rara. Embora a Kennedy's Disease Association estima que ocorra em 1 em 40.000 indivíduos em todo o mundo, outras fontes o listam como muito mais raro. Por exemplo, GeneReviews e a Organização Nacional de Doenças Raras observam que ocorre em menos de 1 por 300.000 homens. Além disso, até agora só foi encontrado em populações europeias e asiáticas, e não em populações africanas ou aborígenes.
Diagnóstico da Condição
Existem vários distúrbios neuromusculares com sintomas semelhantes aos da doença de Kennedy, portanto, diagnósticos incorretos ou subdiagnósticos podem ser comuns.
Freqüentemente, acredita-se erroneamente que os indivíduos com doença de Kennedy tenham esclerose lateral amiotrófica (ALS ou doença de Lou Gehrig). No entanto, ALS, bem como outros distúrbios semelhantes, não inclui distúrbios endócrinos ou perda de sensibilidade.
Um teste genético pode confirmar se o defeito da doença de Kennedy está presente no cromossomo X. Se o teste genético for positivo, nenhum outro teste precisa ser feito, pois o diagnóstico pode ser feito apenas com o teste genético.
Tratamento para SBMA
A doença de Kennedy ou SBMA não afeta a expectativa de vida, então o tratamento é focado em manter a função muscular ideal do indivíduo ao longo de sua vida por meio de alguns dos seguintes tipos de terapia:
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
- Terapia de fala
Esses tipos de terapia são importantes para manter as habilidades de um indivíduo e para se adaptar à progressão da doença. Equipamentos adaptativos, como o uso de bengalas ou cadeiras de rodas motorizadas, podem ajudar a manter a mobilidade e a independência.
Aconselhamento genético
A doença de Kennedy está ligada ao cromossomo X (feminino), portanto, se uma mulher for portadora do gene defeituoso, seus filhos têm 50% de chance de ter a doença e as filhas, 50% de chance de serem portadoras. Os pais não podem transmitir a doença de Kennedy aos filhos. Suas filhas, no entanto, serão portadoras do gene defeituoso.