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A síndrome de Kartagener é uma doença hereditária muito rara, causada por defeitos nos genes. É autossômico recessivo, o que significa que só ocorre se ambos os pais forem portadores do gene. A síndrome de Kartagener afeta aproximadamente 30.000 pessoas, incluindo todos os gêneros. É conhecido por suas duas principais anormalidades - discinesia ciliar primária e situs inversus.Discinesia Ciliar
O trato respiratório humano inclui nariz, seios da face, ouvido médio, trompas de Eustáquio, garganta e tubos respiratórios (traqueia, brônquios e bronquíolos). Todo o trato é revestido por células especiais que apresentam projeções semelhantes a fios de cabelo, chamadas cílios. Os cílios varrem moléculas inaladas de poeira, fumaça e bactérias para cima e para fora do trato respiratório.
No caso de discinesia ciliar primária associada à síndrome de Kartagener, os cílios estão defeituosos e não funcionam corretamente. Isso significa que o muco e as bactérias nos pulmões não podem ser expelidos e, como resultado, infecções pulmonares frequentes, como pneumonia, se desenvolvem.
Os cílios também estão presentes nos ventrículos do cérebro e no sistema reprodutor. Pessoas com síndrome de Kartagener podem ter dores de cabeça e problemas de fertilidade.
Situs Inversus
Situs Inversus ocorre enquanto o feto está dentro do útero. Ele faz com que os órgãos se desenvolvam no lado errado do corpo, mudando o posicionamento normal. Em alguns casos, todos os órgãos podem ser uma imagem espelhada do posicionamento usual, enquanto em outros casos, apenas órgãos específicos são trocados.
Sintomas
A maioria dos sintomas da Síndrome de Kartagener resulta da incapacidade dos cílios respiratórios de funcionar corretamente, como:
- Infecção sinusal crônica
- Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
- Bronquiectasia - lesão pulmonar por infecções frequentes
- Infecções de ouvido freqüentes
O sintoma importante que distingue a síndrome de Kartagener de outros tipos de discinesia ciliar primária é o posicionamento dos órgãos internos no lado oposto ao normal (chamado situs inversus). Por exemplo, o coração está do lado direito do peito, em vez do esquerdo.
Diagnóstico
A síndrome de Kartagener é reconhecida pelos três principais sintomas de sinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus. Radiografias de tórax ou tomografia computadorizada (TC) podem detectar alterações pulmonares características da síndrome. Fazer uma biópsia do revestimento da traqueia, pulmão ou seios da face pode permitir o exame microscópico das células que revestem o trato respiratório, o que pode identificar cílios defeituosos.
Tratamento
Os cuidados médicos para uma pessoa com síndrome de Kartagener se concentram na prevenção de infecções respiratórias e no tratamento imediato de qualquer uma que possa ocorrer. Os antibióticos podem aliviar a sinusite, e medicamentos inalados e terapia respiratória podem ajudar no desenvolvimento de doença pulmonar crônica. Pequenos tubos podem ser colocados nos tímpanos para permitir que infecções e fluidos sejam drenados para fora do ouvido médio. Adultos, especialmente homens, podem ter dificuldade com fertilidade e podem se beneficiar da consulta a um especialista em fertilidade. Em casos graves, alguns indivíduos podem precisar de um transplante pulmonar completo.
Em muitos indivíduos, o número de infecções respiratórias começa a diminuir por volta dos 20 anos e, como resultado, muitas pessoas com síndrome de Kartagener têm vidas adultas quase normais.