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Condições e doenças congênitas estão presentes durante ou antes do nascimento de um bebê. Cerca de 3% a 4% dos bebês nos EUAnascem com uma doença congênita que pode afetar a aparência física, o desenvolvimento ou a função. Existem mais de 4.000 tipos de doenças congênitas, desde doenças menores que não precisam de tratamento até doenças graves que exigem cuidados médicos ou cirurgia.Causas
Na maioria dos casos, a causa de uma condição congênita é desconhecida. Quando a causa é determinada, pode ser ambiental, genética ou uma combinação de ambas.
Genético
Durante a concepção, a criança recebe 46 cromossomos no total - 23 da mãe e 23 do pai. Esses cromossomos contêm os genes que determinam suas características únicas - sua aparência, como você vai crescer e como seu corpo funciona.
Se ocorrer um erro durante esse processo, seu filho pode ter o número errado de cromossomos ou um cromossomo danificado, causando uma doença congênita. A síndrome de Down é um exemplo de condição congênita causada por um cromossomo extra.
Às vezes, mesmo com o número certo de cromossomos, um gene no cromossomo é anormal. Para algumas condições, como fibrose cística, uma criança recebe o mesmo gene defeituoso de ambos os pais. Em outras condições, como a síndrome de Marfan, apenas um dos pais passa um gene anormal.
De Meio Ambiente
Com uma causa ambiental, o bebê é exposto a algo durante a gravidez que causa uma doença congênita. Isso pode incluir uma infecção ou produtos químicos que afetam o bebê durante um estágio crítico de desenvolvimento.
As infecções maternas podem causar problemas congênitos graves no feto, especialmente durante as primeiras nove semanas de gravidez. Essas infecções incluem toxoplasmose, citomegalovírus, catapora e rubéola. O vírus Zika, que é transmitido por mosquitos, causou surtos em alguns países e pode causar um defeito congênito chamado microcefalia.
O consumo de álcool durante a gravidez pode causar a síndrome do álcool fetal, que pode causar danos cerebrais e problemas de crescimento. Alguns medicamentos também podem causar defeitos de nascença durante a gravidez da mãe. Sempre verifique com seu médico para se certificar de que seus medicamentos são seguros para tomar durante a gravidez.
Diagnóstico
As doenças congênitas às vezes podem ser diagnosticadas antes do nascimento do bebê. Saber se um bebê tem uma doença congênita ou está sob risco de contrair pode ajudar os pais e médicos a planejarem cuidados médicos após o nascimento.
Os exames pré-natais podem incluir ultrassom, amniocentese ou biópsia de vilosidade crônica. Também podem ser feitos exames de sangue para detectar qualquer risco de defeitos congênitos específicos, como síndrome de Down e espinha bífida. Em alguns casos, um teste genético pode ser solicitado antes do nascimento para ajudar a determinar se o seu bebê corre risco de desenvolver alguma doença. Por exemplo, se a mãe tem o gene da fibrose cística, o pai também pode ser testado, já que ambos os pais devem ser portadores para que o bebê esteja em risco. Também podem ser solicitados testes para determinar se a mãe tem uma infecção ou outra condição médica que pode ser prejudicial ao feto.
Após o nascimento, as doenças congênitas podem ser diagnosticadas por meio de exame físico ou exames de sangue. Nos EUA, esses exames podem variar de estado para estado, mas todos os estados testam recém-nascidos para fenilcetonúria (PKU), doença falciforme, hipotireoidismo congênito e cerca de 30 outras condições.
Tratamento
O tratamento para doenças congênitas varia muito, dependendo do diagnóstico. Pode incluir medicamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações ou pode envolver cirurgia para corrigir um problema estrutural. Converse com seu médico para saber mais sobre as opções de tratamento para a condição do seu bebê.
Prevenção
Embora muitas doenças congênitas não possam ser evitadas, existem etapas que você pode seguir para ajudar a reduzir o risco do seu bebê. Eles incluem:
- Obter a quantidade diária recomendada de vitaminas e minerais antes e durante a gravidez, especialmente ácido fólico, que pode ajudar a prevenir defeitos de nascença no cérebro e na coluna.
- Certifique-se de estar em dia com as vacinas. Isso pode ajudar a prevenir algumas infecções, como a rubéola, que pode causar uma doença congênita.
- Evitar medicamentos desnecessários que podem causar defeitos de nascença. Converse com seu médico sobre quaisquer medicamentos que você esteja tomando para ter certeza de que é seguro tomá-los durante a gravidez.
- Evitar substâncias nocivas como tabaco e álcool durante a gravidez.
- Evitar viagens para regiões com surtos de infecções, como o vírus Zika.
Uma palavra de Verywell
Se você é um pai / mãe grávida, converse com seu médico sobre o risco de seu bebê ter doenças congênitas. Eles podem ajudá-lo a entender as opções de rastreamento e tratamento e fornecer orientações para cuidados futuros.
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