Contente
- Noções básicas de genética celíaca
- Se você tem o gene, qual é o seu risco?
- Outros fatores estão envolvidos
A maioria dos médicos acredita que você precisa de pelo menos uma cópia do HLA-DQ2 ou do HLA-DQ8 para desenvolver a doença celíaca.
Noções básicas de genética celíaca
A genética pode ser um assunto confuso, e a genética da doença celíaca é especialmente confusa. Aqui está uma explicação um tanto simplificada.
Todo mundo tem genes HLA-DQ. Na verdade, todo mundo herda duas cópias dos genes HLA-DQ - uma da mãe e outra do pai. Existem muitos tipos diferentes de genes HLA-DQ, incluindo HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 e HLA-DQ1.
São as variantes dos genes HLA-DQ2 e HLA-DQ8 que aumentam o risco de ter doença celíaca.
Uma vez que todos herdam dois genes HLA-DQ (um de cada pai), é possível que uma pessoa tenha uma cópia do HLA-DQ2 (geralmente escrito como HLA-DQ2 heterozigoto), duas cópias do HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigoto) , ou nenhuma cópia de HLA-DQ2 (negativo HLA-DQ2).
Além disso, existem pelo menos três versões diferentes do gene HLA-DQ2. Um, conhecido como HLA-DQ2.5, confere o maior risco de doença celíaca; cerca de 13% dos residentes caucasianos dos EUA são portadores deste gene específico. No entanto, pessoas com outras versões do HLA-DQ2 também correm o risco de doença celíaca.
Se você tem o gene, qual é o seu risco?
Depende.
Pessoas que têm duas cópias do HLA-DQ2 (uma porcentagem muito pequena da população) apresentam o maior risco geral de doença celíaca. De acordo com uma estimativa de risco proprietária baseada em pesquisas publicadas que foram desenvolvidas pelo serviço de testes genéticos MyCeliacID, a doença celíaca ocorre em pessoas com duas cópias do DQ2 a uma taxa cerca de 31 vezes maior que a da população em geral.
Pessoas que têm duas cópias do HLA-DQ2 também têm um risco aumentado de pelo menos um tipo de doença celíaca refratária (que ocorre quando a dieta sem glúten parece não funcionar para controlar a doença) e de T associada à enteropatia Linfoma celular, um tipo de câncer associado à doença celíaca.
Pessoas que têm apenas uma cópia do HLA-DQ2 têm cerca de 10 vezes o risco da "população normal" de doença celíaca, de acordo com o MyCeliacID. Aqueles que carregam tanto o HLA-DQ2 quanto o HLA-DQ8, o outro gene da doença celíaca, têm cerca de 14 vezes o risco da "população normal".
Outros fatores estão envolvidos
Nem todos os portadores de HLA-DQ2 desenvolvem doença celíaca - o gene está presente em mais de 30% da população dos EUA (principalmente aqueles com herança genética do norte da Europa), mas apenas cerca de 1% dos americanos realmente têm doença celíaca.
Os pesquisadores acreditam que há vários outros genes envolvidos na determinação se alguém que é geneticamente suscetível realmente desenvolve a doença, mas eles ainda não identificaram todos os genes envolvidos.