Contente
- O que é um gene?
- Variações em Genes
- Mutações de doenças
- Os heterozigotos já contraem doenças genéticas?
- E quanto aos cromossomos sexuais?
- Vantagem do heterozigoto
- Herança
O que é um gene?
Antes de definir homozigoto e heterozigoto, primeiro temos que pensar sobre os genes. Cada uma de suas células contém trechos muito longos de DNA (ácido desoxirribonucléico). Este é um material herdável que você recebe de cada um de seus pais.
O DNA é composto de uma série de componentes individuais chamados nucleotídeos. Existem quatro tipos diferentes de nucleotídeos no DNA: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Dentro da célula, o DNA é geralmente encontrado agrupado em cromossomos (encontrados em 23 pares diferentes).
Os genes são segmentos muito específicos de DNA com um propósito distinto. Esses segmentos são usados por outras máquinas dentro da célula para fazer proteínas específicas. As proteínas são os blocos de construção usados em muitas funções críticas dentro do corpo, incluindo suporte estrutural, sinalização celular, facilitação de reações químicas e transporte. A célula produz proteínas (a partir de seus blocos de construção, aminoácidos) ao ler a sequência de nucleotídeos encontrada no DNA. A célula usa uma espécie de sistema de tradução para usar as informações do DNA para construir proteínas específicas com estruturas e funções específicas.
Genes específicos no corpo desempenham papéis distintos. Por exemplo, a hemoglobina é uma molécula de proteína complexa que funciona para transportar oxigênio no sangue. Vários genes diferentes (encontrados no DNA) são usados pela célula para fazer as formas específicas de proteínas necessárias para esse propósito.
Você herda o DNA de seus pais. Em termos gerais, metade do seu DNA vem da sua mãe e a outra metade do seu pai. Para a maioria dos genes, você herda uma cópia de sua mãe e uma de seu pai.
No entanto, há uma exceção envolvendo um par específico de cromossomos chamados cromossomos sexuais. Por causa da maneira como os cromossomos sexuais funcionam, os machos herdam apenas uma única cópia de certos genes.
Variações em Genes
O código genético dos seres humanos é bastante semelhante: bem mais de 99% dos nucleotídeos que fazem parte dos genes são os mesmos em todos os humanos. No entanto, existem algumas variações na sequência de nucleotídeos em genes específicos. Por exemplo, uma variação de um gene pode começar com a sequência ATTGCT, e outra variação pode começar ACEm vez disso, TGCT. Essas diferentes variações de genes são chamadas de alelos.
Às vezes, essas variações não fazem diferença na proteína final, mas às vezes fazem. Eles podem causar uma pequena diferença na proteína que faz com que ela funcione de maneira ligeiramente diferente.
Diz-se que uma pessoa é homozigótica para um gene se ela tiver duas cópias idênticas do gene. Em nosso exemplo, seriam duas cópias da versão do gene começando com “ATTGCT ”ou duas cópias da versão começando com“ ACTGCT. ”
Heterozigoto significa apenas que uma pessoa tem duas versões diferentes do gene (uma herdada de um dos pais e a outra do outro). Em nosso exemplo, um heterozigoto teria uma versão do gene começando com “ACTGCT ”e também outra versão do gene começando com“ ATTGCT. ”
Homozigoto: você herda a mesma versão do gene de cada um dos pais, então você tem dois genes correspondentes.
Heterozigoto: você herda uma versão diferente de um gene de cada pai. Eles não combinam.
Mutações de doenças
Muitas dessas mutações não são um grande problema e apenas contribuem para a variação humana normal. No entanto, outras mutações específicas podem levar à doença humana. É sobre isso que as pessoas costumam falar quando mencionam “homozigoto” e “heterozigoto”: um tipo específico de mutação que pode causar doenças.
Um exemplo é a anemia falciforme. Na anemia falciforme, ocorre uma mutação em um único nucleotídeo que causa uma alteração no nucleotídeo de um gene (denominado gene da β-globina), o que causa uma alteração importante na configuração da hemoglobina. Por causa disso, os glóbulos vermelhos que carregam a hemoglobina começam a se decompor prematuramente. Isso pode causar problemas como anemia e falta de ar.
De um modo geral, existem três possibilidades diferentes:
- Alguém é homozigoto para o gene normal da β-globina (tem duas cópias normais)
- Alguém é heterozigoto (tem uma cópia normal e uma anormal)
- Alguém é homozigoto para o gene anormal da β-globina (tem duas cópias anormais)
Pessoas heterozigotas para o gene da célula falciforme têm uma cópia não afetada do gene (de um dos pais) e uma cópia afetada do gene (do outro pai). Essas pessoas geralmente não apresentam os sintomas de anemia falciforme. No entanto, as pessoas que são homozigotas para o gene anormal da β-globina apresentam sintomas de anemia falciforme.
Os heterozigotos já contraem doenças genéticas?
Sim, mas nem sempre. Depende do tipo de doença. Em alguns tipos de doenças genéticas, é quase certo que um indivíduo heterozigoto contraia a doença.
Nas doenças causadas pelos chamados genes dominantes, uma pessoa precisa de apenas uma cópia ruim de um gene para ter problemas. Um exemplo é a doença neurológica de Huntington. Uma pessoa com apenas um gene afetado (herdado de um dos pais) quase certamente contrairá a doença como heterozigoto. (Um homozigoto que recebe duas cópias anormais da doença de ambos os pais também seria afetado, mas isso é menos comum para genes de doenças dominantes.)
No entanto, para doenças recessivas, como a anemia falciforme, os heterozigotos não contraem a doença. (No entanto, às vezes eles podem ter outras mudanças sutis, dependendo da doença.)
Se um gene dominante causa uma doença, um heterozigoto pode manifestar a doença. Se um gene recessivo causa uma doença, um heterozigoto pode não desenvolver a doença ou ter menos efeitos dela.
E quanto aos cromossomos sexuais?
Os cromossomos sexuais são os cromossomos X e Y que desempenham um papel na diferenciação de gênero. As mulheres herdam dois cromossomos X, um de cada pai. Portanto, uma mulher pode ser considerada homozigota ou heterozigota em relação a uma característica específica do cromossomo X.
Os homens são um pouco mais confusos. Eles herdam dois cromossomos sexuais diferentes: X e Y. Como esses dois cromossomos são diferentes, os termos "homozigoto" e "heterozigoto" não se aplicam a esses dois cromossomos nos homens. Você pode ter ouvido falar de doenças relacionadas ao sexo, como a distrofia muscular de Duchenne. Elas exibem um padrão de herança diferente do padrão das doenças recessivas ou dominantes herdadas por meio de outros cromossomos (chamados autossomos).
Vantagem do heterozigoto
Para alguns genes de doenças, é possível que ser um heterozigoto dê a uma pessoa certas vantagens. Por exemplo, acredita-se que ser um heterozigoto para o gene da anemia falciforme pode ser um pouco protetor para a malária, em comparação com pessoas que não têm uma cópia anormal.
Herança
Vamos supor duas versões de um gene: A e a. Quando duas pessoas têm um filho, existem várias possibilidades:
- Ambos os pais são AA. Todos os seus filhos também serão AA (homozigotos para AA).
- Ambos os pais são aa. Então, todos os seus filhos também serão aa (homozigotos para aa).
- Um dos pais é Aa e o outro é Aa. Seu filho tem 25% de chance de ser AA (homozigoto), 50% de chance de ser Aa (heterozigoto) e 25% de chance de ser aa (homozigoto)
- Um dos pais é Aa e o outro é aa. Seu filho tem 50% de chance de ser Aa (heterozigoto) e 50% de chance de ser aa (homozigoto).
- Um dos pais é Aa e o outro é AA. Seu filho tem 50% de chance de ser AA (homozigoto) e 50% de chance de ser Aa (heterozigoto).
Uma palavra de Verywell
O estudo da genética é complexo. Se houver alguma doença genética em sua família, não hesite em consultar seu profissional de saúde sobre o que isso significa para você.
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