Contente
- O que é exostose múltipla hereditária?
- Quais são os sintomas da exostose múltipla hereditária?
- Diagnóstico de Exostose Múltipla Hereditária
- Tratamento de exostose múltipla hereditária
O que é exostose múltipla hereditária?
A exostose múltipla hereditária, também conhecida como aclasia diafisária, é uma doença genética frequentemente transmitida a uma criança por um dos pais, mas também pode ser causada por uma mutação genética, o que significa que pode ocorrer por conta própria devido a uma mudança. O gene da exostose múltipla hereditária produz uma proteína que afeta o crescimento e o desenvolvimento ósseo, causando crescimentos ósseos chamados exostoses.
As exostoses são categorizadas de duas maneiras: sésseis ou pedunculadas. As exostoses sésseis são fixadas de forma permanente ou fixas e largas, enquanto as exostoses pedunculadas são conectadas por uma haste estreita.
A exostose múltipla hereditária é geralmente diagnosticada por volta dos 3 ou 4 anos, quando ocorre a primeira exostose. As exostoses tornam-se mais proeminentes à medida que a criança cresce, mas param de se desenvolver quando a criança atinge a maturidade.
Quais são os sintomas da exostose múltipla hereditária?
Os crescimentos podem causar dor quando surgem sob os tendões ou áreas que são colididas facilmente.
Outros problemas que podem ocorrer devido à exostose múltipla hereditária incluem:
- Pressão nos tendões, nervos e vasos
- Deformidades angulares nos braços e pernas devido aos crescimentos
- Diferenças de alongamento de membro, se um membro está mais envolvido com os crescimentos do que o outro
- Os crescimentos também podem se tornar malignos (cancerosos) em uma pequena porcentagem de pacientes, cerca de 5 por cento
Diagnóstico de Exostose Múltipla Hereditária
Um exame físico será feito primeiro para ajudar a determinar as áreas de crescimento e o número de ossos envolvidos. As radiografias serão tiradas de qualquer área onde haja desconforto. Uma tomografia computadorizada pode ser usada para avaliar ainda mais os crescimentos ósseos e uma ressonância magnética pode ser solicitada para descartar quaisquer crescimentos intraespinhais.
Tratamento de exostose múltipla hereditária
O tratamento para exostose múltipla hereditária é a remoção cirúrgica de qualquer tumor que esteja causando dor ou desconforto, ou interrompendo os movimentos da criança.
A hemiepifisiodese, um procedimento cirúrgico que afeta as placas de crescimento, pode ser realizada nas extremidades inferiores e no punho para corrigir qualquer desalinhamento dos ossos durante o crescimento futuro.