Contente
- Objetivo do Teste
- Riscos e contra-indicações
- Antes do Teste
- Durante o teste
- Após o Teste
- Interpretando resultados
Objetivo do Teste
O teste de eletroforese de hemoglobina é projetado para detectar várias anormalidades genéticas na estrutura da hemoglobina de uma pessoa. Eletroforese de hemoglobina normalmente é feita quando uma pessoa tem sinais ou sintomas de anemia hemolítica, uma história familiar de hemoglobinopatia, um hemograma completo anormal (CBC) ou um teste de triagem neonatal positivo.
Atualmente nos EUA, o American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o rastreamento de hemoglobinopatia para todas as mulheres grávidas, realizando um hemograma completo e uma eletroforese de hemoglobina se o hemograma completo estiver anormal ou se a mulher tiver maior risco de hemoglobinopatia com base em Mulheres de ascendência africana, mediterrânea, do sudeste asiático, das Índias Ocidentais ou do Oriente Médio estão em maior risco de hemoglobinopatias. Os parceiros masculinos de mulheres com hemoglobinopatias também devem fazer o rastreamento.
A eletroforese de hemoglobina é apenas um dos vários testes que podem detectar e caracterizar hemoglobinas anormais. Freqüentemente, se um resultado anormal é obtido com o teste de eletroforese, testes mais sofisticados podem ser feitos para caracterizar precisamente as hemoglobinopatias. O teste de eletroforese de hemoglobina é um exame de sangue que pode detectar hemoglobinas normais e anormais e caracterizar o tipo de hemoglobinopatia, se houver.
Globinas diferentes têm cargas elétricas diferentes e podem ser diferenciadas umas das outras com base em seus comportamentos quando expostas a uma corrente elétrica.
A eletroforese de hemoglobina é feita colocando uma pequena quantidade de sangue em um papel especial ou um gel especial e expondo-o a uma corrente elétrica. Diferentes tipos de globina se moverão pelo papel (ou gel) em velocidades diferentes e, portanto, se separarão em faixas características. Ao examinar as bandas que se formam durante a aplicação da corrente, os tipos de hemoglobina presentes na amostra de sangue podem ser diferenciados.
Riscos e contra-indicações
O teste de eletroforese de hemoglobina é um exame de sangue. Conseqüentemente, quase não há risco, exceto pelo pequeno risco de hematomas, sangramento ou infecção que está presente em qualquer teste que exija a coleta de sangue.
Em geral, é melhor não fazer o teste de eletroforese de hemoglobina dentro de 12 semanas de uma transfusão de sangue, porque é possível que os resultados sejam confundidos com as hemoglobinas dos glóbulos vermelhos transfundidos.
Antes do Teste
O tipo de hemoglobina no seu sangue não está relacionado com a hora do dia ou com o que você tem comido ou bebido recentemente, portanto, não há instruções ou restrições especiais que você precise seguir antes de fazer uma eletroforese de hemoglobina. A amostra pode ser coletada em qualquer instalação que realize coleta de sangue padrão, a qualquer hora do dia. Normalmente, é feito em um consultório médico, um laboratório ou um hospital. Como em qualquer exame de sangue, você deve usar roupas confortáveis com mangas largas que possam ser facilmente puxadas para cima para expor o braço.
O teste de eletroforese de hemoglobina geralmente é coberto pelo seguro saúde, desde que o médico forneça à seguradora uma explicação razoável do motivo pelo qual o teste é indicado. No entanto, é sempre melhor verificar com sua seguradora antes de fazer o teste, apenas para ter certeza. Você deve trazer o seu cartão do seguro quando fizer o exame de sangue.
Durante o teste
O teste de eletroforese de hemoglobina é feito com sangue venoso. Um torniquete será colocado em seu braço e um técnico fará a prova de uma veia adequada. Sua pele será limpa com um algodão embebido em álcool e, em seguida, uma agulha será inserida na veia e a amostra de sangue será coletada.
Você sentirá uma pontada aguda instantânea quando a agulha for inserida e poderá sentir um pouco de pressão quando o sangue for coletado. Após alguns segundos, a agulha será retirada e será aplicada pressão no ferimento da agulha por alguns minutos até que não haja sangue escorrendo. Normalmente, um pequeno curativo ou patch de gaze será aplicado. Você poderá então voltar para casa.
Após o Teste
As complicações significativas de um exame de sangue são muito raras. Fique de olho em qualquer sangramento, hematoma, inflamação ou infecção. Se ocorrer sangramento ou hematoma, coloque mais pressão no local da punção por 10 a 15 minutos e, se o problema persistir, você deve chamar o seu médico. Você também deve chamar o seu médico se notar sinais de inflamação ou infecção (vermelhidão, sensibilidade, dor excessiva ou inchaço).
Interpretando resultados
Você deve esperar ouvir os resultados do seu teste de eletroforese de hemoglobina dentro de alguns dias a uma semana. Se o seu teste for normal, pode ser que você só ouça isso.
No entanto, você pode obter um relatório mais detalhado (ou pode solicitar um relatório detalhado) mesmo se o teste for normal.
Valores normais de hemoglobina
Em adultos, os valores normais para moléculas de hemoglobina são dados em porcentagens, como segue:
- Hemoglobina A: 95% - 98%
- Hemoglobina A2: 2% - 3%
- Hemoglobina F: 0,8% - 2%
- Hemoglobinas S, C, D, E e outras: 0%
Em crianças, níveis mais elevados de hemoglobina F são típicos, com níveis correspondentemente mais baixos de hemoglobina A e A2:
- Hemoglobina F em recém-nascidos: 50% - 80%
- Hemoglobina F até 6 meses: 8%
- Hemoglobina F em 6 meses: 1% - 2%
Resultados Anormais
Se você tiver qualquer quantidade de hemoglobina anormal em sua eletroforese de hemoglobina, você precisará de avaliações adicionais.
Seu médico terá que levar em consideração muitos fatores adicionais ao interpretar o significado da hemoglobina anormal, incluindo sua história familiar, os resultados de seu hemograma (incluindo, particularmente, a hemoglobina, hematócrito e o volume corpuscular médio), o aparecimento de seus glóbulos vermelhos sob o microscópio e os resultados de seus estudos de ferro sérico.
Além disso, seu médico pode empregar técnicas mais sofisticadas para suas amostras de sangue, para caracterizar e quantificar totalmente a hemoglobina anormal. Tais testes podem incluir cromatografia líquida de alta pressão, eletroforese de zona capilar, focagem isoelétrica ou teste genético direcionado.
Compreendendo a hemoglobina e hemoglobinopatias
Cada molécula de hemoglobina é uma estrutura complexa que consiste em quatro subunidades de proteínas chamadas globinas, cada uma das quais ligada a uma estrutura não protéica contendo ferro, chamada grupo heme. As quatro unidades de globina em uma molécula de hemoglobina consistem em duas cadeias do tipo alfa e duas do tipo beta.
Cada unidade de globina carrega um grupo heme composto de um anel de porfirina e um íon de ferro. É função do grupo heme ligar e transportar oxigênio e liberá-lo para os tecidos periféricos no momento certo. Cada molécula de hemoglobina pode ligar quatro moléculas de oxigênio.
A capacidade da hemoglobina de se ligar ao oxigênio - que é chamada de afinidade da hemoglobina pelo oxigênio - é amplamente determinada pelas subunidades da globina do complexo de hemoglobina. Com base em fatores ambientais locais (especialmente a acidez do sangue e a concentração local de oxigênio), as subunidades da globina mudam suas formas, conforme necessário, para alterar a afinidade de seus respectivos grupos heme pelo oxigênio. Essa afinidade calibrada da hemoglobina pelo oxigênio permite que as moléculas de oxigênio sejam captadas e, em seguida, liberadas, nos momentos certos.
Conforme o sangue circula pelos pulmões, o oxigênio se difunde nas células vermelhas do sangue. No ambiente local dos pulmões, o oxigênio é avidamente absorvido e ligado às moléculas de hemoglobina. A hemoglobina portadora de oxigênio é então transportada para os tecidos. Como a hemoglobina é exposta a um ambiente cada vez mais ácido nos tecidos periféricos (causado pelos resíduos de dióxido de carbono produzidos pelo metabolismo celular), ela perde parte de sua afinidade pelo oxigênio. O oxigênio é então liberado para os tecidos.
A hemoglobina recém-desoxigenada nos tecidos periféricos pega um pouco do excesso de dióxido de carbono que encontra lá e o carrega de volta para os pulmões. (A maior parte do dióxido de carbono residual, no entanto, chega aos pulmões depois de ser dissolvido no sangue.)
A hemoglobina é responsável pela cor do sangue. A hemoglobina nas artérias, transportando bastante oxigênio, é de cor vermelha brilhante (que deu origem ao nome dos glóbulos vermelhos). A hemoglobina nas veias, tendo levado seu oxigênio aos tecidos, torna-se mais azulada.
Tipos de hemoglobina normal
Existem vários tipos de hemoglobina, que são caracterizados pelos tipos específicos de globinas que contêm. A hemoglobina adulta normal consiste em duas alfa e duas beta globinas. Outros tipos de hemoglobinas contêm globinas semelhantes, frequentemente chamadas de globinas do tipo alfa e do tipo beta.
Três tipos distintos de hemoglobina são normalmente transportados pelos glóbulos vermelhos durante diferentes estágios do desenvolvimento humano. Essas três hemoglobinas normais são otimizadas para seu ambiente.
No início da gestação, quando o embrião humano recebe seu oxigênio do saco vitelino, são produzidas hemoglobinas embrionárias. As estruturas únicas de globina da hemoglobina embrionária permitem a troca adequada de oxigênio no ambiente de oxigênio relativamente baixo do início da vida fetal.
À medida que a circulação fetal se desenvolve e o oxigênio é obtido da placenta (que fornece concentrações de oxigênio mais altas do que o saco vitelino, mas ainda mais baixas do que eventualmente será fornecido pelos pulmões), surge outra forma de hemoglobina, chamada hemoglobina fetal. persiste durante o resto da gestação e é gradualmente substituída pela hemoglobina adulta durante os primeiros meses após o nascimento.
Finalmente, a hemoglobina adulta, que é predominante por volta dos seis meses após o nascimento, é otimizada para a troca de oxigênio entre o ambiente de alto oxigênio dos pulmões e o ambiente de baixo oxigênio dos tecidos periféricos.
Essas três hemoglobinas humanas normais são caracterizadas por diferentes globinas. A hemoglobina adulta normal (chamada hemoglobina A e A2) consiste em duas alfa e duas beta globinas. A hemoglobina fetal (hemoglobina F) contém duas globinas alfa e duas gama (semelhantes a beta). Existem vários tipos de hemoglobina embrionária que contêm várias combinações de globinas alfa, gama, zeta e épsilon.
Hemoglobinopatias
Numerosas mutações genéticas foram descobertas que resultam em anormalidades das globinas do tipo alfa ou beta da molécula de hemoglobina. As hemoglobinas anormais resultantes dessas mutações são chamadas de hemoglobinopatias.
Mais de 1000 tipos de hemoglobinopatias foram caracterizados até agora. A maioria deles é de pequena importância e não parece causar problemas clínicos. Eles foram descobertos em grande parte incidentalmente em pessoas aparentemente normais, com o advento dos testes de eletroforese de hemoglobina.
No entanto, várias hemoglobinopatias produzem doenças.
A gravidade de uma hemoglobinopatia geralmente depende se a mutação é homozigótica (herdada de ambos os pais) ou heterozigótica (herdada por apenas um dos pais, com genes normais de hemoglobina do segundo pai). Em geral, com hemoglobinopatias heterozigotas, hemoglobina "normal" suficiente é produzida para mitigar, pelo menos em algum grau, quaisquer manifestações clínicas gerais. Pessoas com formas homozigóticas de hemoglobinopatia tendem a ter doenças clínicas mais graves.
As hemoglobinopatias são geralmente divididas em duas categorias:
- Hemoglobinopatias que se manifestam por alterações estruturais ou funcionais na molécula de hemoglobina. Geralmente são chamadas de hemoglobinopatias estruturais.
- Hemoglobinopatias que se manifestam por redução da produção de uma das cadeias de globina. As hemoglobinopatias nesta segunda categoria são chamadas de talassemias.
Hemoglobinopatias estruturais
Várias hemoglobinopatias estruturais foram identificadas que produzem doenças clínicas. Mudanças estruturais na molécula de hemoglobina podem causar alterações na forma e na flexibilidade das hemácias. Os glóbulos vermelhos deformados podem causar oclusão dos vasos sanguíneos. Outros tipos de hemoglobinopatias estruturais podem causar anemia hemolítica. No entanto, outras anormalidades estruturais podem alterar a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. As hemoglobinopatias de baixa afinidade podem causar policitemia (muitos glóbulos vermelhos). As hemoglobinopatias de alta afinidade podem causar cianose (privação de oxigênio dos tecidos).
As hemoglobinopatias estruturais comuns incluem:
- A hemoglobina S (célula falciforme, é causada por uma mutação na cadeia da beta globina. A forma homozigótica da doença falciforme pode causar a oclusão dos vasos sanguíneos durante períodos de estresse (crise falciforme), causando dor, infecções, inchaço e consequências ainda mais terríveis, como acidente vascular cerebral. A forma heterozigótica é chamada de traço falciforme e geralmente não causa problemas clínicos.
- A hemoglobina C, a hemoglobina D e a hemoglobina E são todas causadas por mutações na cadeia da beta globina. As formas homozigóticas desses distúrbios produzem anemia hemolítica e aumento do baço. As formas heterozigotas geralmente não produzem doença significativa.
Produção de hemoglobina reduzida
As talassemias são hemoglobinopatias causadas por anormalidades nos genes que controlam a produção de globinas. Isso causa uma redução na produção de uma das cadeias de globina, resultando em redução na produção de hemoglobina e, portanto, na anemia. Pessoas com talassemia também podem sofrer de sobrecarga de ferro e aumento do risco de infecções.
Alfa talassemias, mais comumente vistas em pessoas de ascendência asiática ou africana, resultam na redução da produção de alfa globina. As beta talassemias, mais freqüentemente vistas em pessoas de ascendência mediterrânea, causam redução na produção de beta globina.
As talassemias são doenças geneticamente complexas, pois várias mutações genéticas (sozinhas ou em combinação) podem produzir talassemia. A gravidade da talassemia depende de qual cadeia de globina está envolvida e de quantos e quais genes específicos estão causando o problema.
Hemoglobinopatias de combinação
Ocasionalmente, as pessoas herdam genes de hemoglobinopatia diferentes de cada pai, resultando no que é chamado de hemoglobinopatia heterozigótica composta ou hemoglobinopatia combinada. As hemoglobinopatias de combinação mais comuns incluem:
- Doença da hemoglobina SC, em que a hemoglobina S vem de um dos pais e a hemoglobina C do outro. Clinicamente, as pessoas com hemoglobina SC tendem a ter uma forma mais branda de doença falciforme, mas as manifestações podem variar amplamente.
- Foice / talassemia beta, em que a hemoglobina S vem de um dos pais e a talassemia beta do outro. Essas pessoas podem ter manifestações típicas de anemia e anemia falciforme.
Acompanhamento
Uma vez que a hemoglobinopatia tenha sido totalmente caracterizada, você deve esperar que seu médico tenha uma discussão detalhada com você sobre dois tópicos específicos: tratamento de que você pode precisar (se houver) e aconselhamento genético.
Se a sua hemoglobinopatia for a forma heterozigótica (a chamada "característica" da hemoglobina, na qual você herdou a hemoglobina anormal de apenas um dos pais), entre 45% a 65% da sua hemoglobina muito provavelmente será hemoglobina normal de adulto, e seus sintomas , se houver, provavelmente serão leves. A maioria das pessoas com traços de hemoglobina não requer nenhum tratamento específico.
Se você tem uma hemoglobinopatia homozigótica ou uma hemoglobinopatia combinada (ou seja, duas hemoglobinas anormais diferentes), pode ser necessário tratamento.
Hoje, as pessoas com doença falciforme quase sempre são diagnosticadas na infância por meio de exames de hemoglobina de rotina. Esses bebês são tratados com profilaxia antibiótica, suplementação de vitaminas, vacinação completa e tratamento agressivo de uma crise falciforme sempre que ela ocorre.
As talassemias são um grupo de doenças cujos efeitos variam amplamente, dependendo da mutação genética específica que as causa. O problema mais comum que causam é a anemia, mas a talassemia também pode causar anormalidades esqueléticas e sobrecarga de ferro, bem como diminuição do crescimento e outros distúrbios. Pessoas com talassemia grave podem exigir transfusões de sangue frequentes e esplenectomia. A sobrecarga de ferro pode se tornar um grande problema em pessoas com talassemia.
Várias hemoglobinopatias incomuns levam a "hemoglobinas instáveis", em que a estrutura das moléculas de hemoglobina é alterada de forma a reduzir a vida útil dos glóbulos vermelhos. Pessoas com essas condições podem apresentar anemia, aumento do baço e infecções frequentes. O tratamento visa prevenir complicações e pode incluir transfusões de sangue, esplenectomia e evitar drogas oxidantes, incluindo certos antibióticos e AINEs.
O transplante de medula óssea está sendo aplicado com mais frequência em pessoas com hemoglobinopatias graves com risco de vida.
Aconselhamento genético
Se o risco de gerar um bebê com hemoglobinopatia grave for considerado elevado, a avaliação fetal pode ser indicada quando ocorrer uma gravidez.