Contente
- Benefícios potenciais
- Método da Genomic Health
- Tipos de teste
- Perguntas comuns
- Mais empresas
- Disponibilidade
- Limitações
Personalizar o tratamento do câncer significa que cada indivíduo pode ser tratado com base nas alterações genéticas específicas que estão presentes em seu tumor. É realizada biópsia do tumor, ou seja, uma pequena parte do tecido canceroso é retirada e levada para teste. Muitas vezes o paciente com câncer já passou por algum tipo de cirurgia para tentar remover o câncer. Em casos como esse, a parte do câncer que foi removida (se armazenada) será usada para o teste, de forma que nenhuma cirurgia de biópsia subsequente seja necessária.
Objetivos do teste genômico para câncer
- Mapeie o perfil genético completo de um tumor cancerígeno.
- Identifique as mutações e mudanças que ocorreram no tumor.
- Ajude o médico a decidir qual tipo ou combinação de tratamento específico é mais adequado para o paciente com base nas informações coletadas.
Benefícios potenciais
Existem muitas vantagens nos testes genômicos para câncer e é sabido que melhora os resultados do câncer. Ele está se tornando conhecido como uma alternativa menos invasiva, menos cara e menos tóxica à quimioterapia, que apresenta efeitos colaterais graves para os pacientes.
Isso significa que os pacientes com câncer podem evitar o tratamento com opções potencialmente fatais. Um relatório sobre os testes genômicos da Organização Mundial da Saúde descreve o exemplo perfeito disso. O tamoxifeno (um tratamento popular para pacientes com câncer de mama) demonstrou, para pacientes com a mutação SULTIA1, que "não responderam de forma ideal" ao tratamento. De acordo com o relatório, alguns pacientes eram "simplesmente resistentes a esse medicamento". Em outros pacientes, no entanto, "a dosagem errada pode ser letal para o paciente". Esta pesquisa retrata a gama significativamente variada de efeitos negativos que certos tratamentos podem ter, dependendo do paciente.
Finalmente, o teste genômico para câncer também ajuda a desenvolver novos e mais eficazes medicamentos contra o câncer. Alguns exemplos de medicamentos que foram desenvolvidos para tratar o câncer de forma diferente, visando alterações genéticas específicas, são Imatinibe (Gleevec), Trastuzumabe (Herceptin), Gefitinibe (Iressa) e Erlotinibe (Tarceva).
Método da Genomic Health
A Genomic Health é uma empresa que fornece testes diagnósticos para analisar a atividade de certos genes presentes no tecido de um paciente com câncer.
Informações importantes sobre o tumor são então descobertas e usadas para adequar o tratamento aos pacientes com câncer. O teste Genomic Health está disponível para câncer de mama em estágio inicial e final, câncer de próstata em estágio inicial e final e câncer de cólon. Os testes de diagnóstico da Genomic Health fornecem aos médicos e profissionais de saúde respostas às seguintes perguntas sobre o tumor e as opções de tratamento que devem ser buscadas:
- Quão agressivo é o câncer?
- Em que estágio o paciente está?
- O paciente precisa de cirurgia, radiação, quimioterapia ou uma combinação?
Tipos de teste
Existem vários tipos de testes que a Genomic Health oferece aos pacientes. Determinar qual teste é apropriado para um paciente depende de fatores como o tipo e o estágio do câncer.
Testes de saúde genômica
Oncotype DX para câncer de mama. Este teste analisa a atividade de 21 genes específicos no tumor cancerígeno. É para pacientes que foram recentemente diagnosticados e têm "estágio inicial (estágio I, II ou IIIa), câncer de mama que tem nódulo negativo ou positivo (1-3), receptor de estrogênio positivo (ER +) ou Doença HER2-negativa. ” O teste prevê a eficácia da quimioterapia no tratamento, as chances de recorrência do câncer no futuro (chamado de Pontuação de Recorrência da Mama) e se o câncer pode ser tratado com sucesso apenas com terapia hormonal.
Oncotype DX para carcinoma ductal in situ (DCIS). Este é o segundo tipo de teste para câncer de mama. DCIS é uma forma de câncer de mama que ainda está em seus estágios iniciais e não se espalhou (não é invasivo). Destina-se a pacientes com câncer de mama pré-invasivo e fornece ao médico assistente informações sobre o tumor CDIS, como ele se comporta e qual a probabilidade de recorrência na mesma mama.
Oncotype DX for Prostate Cancer. Este teste ajuda os homens que foram diagnosticados com câncer de próstata em estágio inicial a decidir o curso correto de tratamento. Cirurgia e / ou radiação são frequentemente prescritas para câncer de próstata, embora nem sempre sejam necessárias. Oncotype DX para câncer de próstata ajuda os médicos a determinar se o câncer é agressivo ou não e prever o possível crescimento e resultados de curto e longo prazo do câncer de próstata.
Teste de detecção de núcleo Oncotype DX AR-V7.Este teste é para homens com câncer de próstata em estágio avançado. O estágio tardio é frequentemente tratado com drogas anti-androgênicas que impedem as células cancerosas de sintetizar qualquer hormônio masculino. O teste Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect ajuda o médico a identificar se o câncer ainda responde às terapias anti-andrógeno ou se ele se tornou resistente. Isso determina se o paciente deve iniciar um tipo diferente de terapia.
Oncotype DX para câncer de cólon. Este teste prevê o risco de recorrência do câncer em pacientes com câncer de cólon nos estágios II e III A / B. Isso ajuda os médicos a decidir se devem ou não buscar o tratamento quimioterápico após a cirurgia e, em caso afirmativo, que tipo de terapia adjuvante deve ser adicionado à quimioterapia.
Perguntas comuns
Quem pode solicitar esses testes?
Esses testes genômicos para câncer só podem ser solicitados por um profissional de saúde licenciado, que primeiro determinará a utilidade ou não do teste no caso de cada paciente.
Os testes são cobertos pelo seguro?
- O Oncotype DX para o câncer invasivo em estágio inicial é coberto pelo Medicare e outras grandes seguradoras como Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross e Federal.
- O Oncotype DX para DCIS só é coberto pelo Medicare neste momento.
- O teste Oncotype DX de câncer de próstata é coberto pelo Medicare.
- Detecção de núcleo Oncotype DX AR-V7 ainda não está coberto pelo Medicare.
- O teste de câncer de cólon Oncotype DX é coberto pelo Medicare para câncer de cólon Estágio II, mas apenas por meio da Palmetto GBA (o contratante nacional do Medicare para a Saúde Genômica).
Em todos os casos, a elegibilidade do paciente com câncer para um teste específico deve primeiro ser confirmada clinicamente antes que a cobertura do seguro seja aplicada.
Mais empresas
Caris Life Sciences
Esta é uma empresa que oferece sua abordagem Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling. Este método descobre a planta genética de um tumor cancerígeno e ajuda os médicos a tomar melhores decisões de tratamento. A abordagem de criação de perfil envolve a verificação de alguns fatores diferentes:
- Inibidores de ponto de verificação imunológico. São medicamentos que restauram o mecanismo antitumoral do sistema imunológico quando são inibidos. Basicamente, avalia-se a sensibilidade dos tumores a essas drogas.
- Instabilidade de microssatélites (MSI). Isso se refere a uma mudança no número de sequências repetitivas no DNA de certas células.
- Tumor Mutational Burden (TMB). Este é o número de mutações que as células tumorais apresentam.
Depois que o perfil do tumor é concluído, uma lista de medicamentos contra o câncer que podem ser eficazes e ter um benefício clínico também é fornecida.
Medicina de Fundação
A Foundation Medicine é uma empresa de insights moleculares que possui vários testes disponíveis para testes genômicos de câncer.
- Foundation One CDX. Este é um teste aprovado pela FDA usado para mapear o perfil genômico de tumores sólidos. Ele analisa MSI e TMB e inclui a opção de teste de imuno-histoquímica PD-L1 (um biomarcador relacionado ao sistema imunológico que pode ser visto nas células do tumor). Isso ajuda o médico a tomar decisões informadas sobre a terapia contra o câncer a ser seguida. O Foundation One CDX é coberto pelo Medicare e Medicare Advantage, desde que o paciente com o tumor sólido atenda aos critérios definidos pelo CMS (Centros para Medicare e Medicaid). De acordo com a Foundation Medicine, este teste pode ser usado para câncer, como câncer de pulmão de células não pequenas, melanoma, câncer de ovário, câncer de mama, câncer colorretal e alguns outros tumores sólidos.
- Foundation One Liquid. Ao contrário da maioria dos outros testes genômicos de câncer que dependem do tecido de biópsia sólido para coletar informações, este teste específico depende de uma coleta de sangue. É típico para pacientes com câncer que já se encontram em estágios avançados e fornece resultados sobre MSI e genes-alvo selecionados. Este teste pode ser realizado por pacientes com câncer que têm tumores de pulmão, mama, próstata, gastrointestinal, melanoma ou cérebro sólido. Não é coberto pelo Medicare.
- Foundation One Heme.Este teste é usado para traçar o perfil da genética de sarcomas e malignidades hematológicas (cânceres que começam nas células formadoras de sangue do sangue ou no sistema imunológico). Os resultados do teste mostram as mutações nos genes e sugerem as terapias de tratamento disponíveis, bem como os ensaios clínicos disponíveis / adequados. O Foundation One Heme utiliza não apenas o sequenciamento de DNA, mas também o sequenciamento de RNA, e fornece informações sobre TMB e MSI. Tudo isso ajuda o médico a decidir a melhor terapia para o paciente. Ao contrário dos outros dois testes, o Foundation One Heme pode ser usado para testar sarcomas como sarcoma de Ewing e leiomiossarcomas e tumores não sólidos como leucemias, síndromes mielodisplásicas, linfomas, mieloma múltiplo e neoplasias mieloproliferativas.
Guardant Health
A Guardant Health atende pacientes cujo câncer já está em estágio avançado. O teste Guardant360 fornece resultados genômicos de amostras de uma coleta de sangue - isso é muito útil quando uma biópsia é tecnicamente difícil. Guardant360 está disponível para diferentes tipos de tumores, incluindo câncer de pulmão.
Myriad Genetics
A Myriad Genetics é uma empresa de diagnóstico molecular que oferece várias opções para pacientes com câncer explorarem a medicina de precisão.
- EndoPredict. Este é um teste genômico usado para prever a probabilidade de recorrência para mulheres com câncer de mama invasivo em estágio inicial, especificamente "com status de receptor ER +, HER2− e que são nódulos negativos (N0) e nódulos positivos (N1)."
- Teste de Prolaris. Este teste mede o quão rápido e agressivamente o tumor de próstata de um paciente está crescendo.
Disponibilidade
Teoricamente, o teste genômico está disponível para todos os pacientes com câncer. Infelizmente, em parte devido ao seu alto custo, o teste genômico não se tornou um tratamento de rotina para todos os tipos de câncer. Em última análise, cabe ao médico do paciente determinar se há necessidade. Apesar da grande utilidade dos testes genômicos, a eficácia depende do caso individual.
Limitações
Lembre-se de que, apesar de seus benefícios, o teste genômico para o tratamento do câncer tem algumas limitações. Pode não haver nenhuma mutação genética identificada durante o teste e, mesmo se uma mutação genética for observada, pode não haver terapias disponíveis.
Saiba que as células cancerosas mudam com o tempo, então a mutação / alterações observadas em um tumor em um ponto podem mudar. Além disso, alguns tumores não são uniformes e, como o teste genômico utiliza apenas uma pequena parte do tumor, as mutações que existem em outras partes do tumor que não foram testadas podem não ser descobertas. Isso significa que se você for tratado com uma terapia que tem como alvo as mutações identificadas, as células cancerosas que carregam as mutações que não foram descobertas e direcionadas provavelmente podem continuar crescendo.
Uma palavra de Verywell
O teste genômico é uma forma muito útil e eficaz de garantir que você obtenha o melhor tratamento para o seu câncer. Discuta suas opções extensivamente com seu médico e não tenha medo de perguntar se é aconselhável que você faça um teste genômico para seu câncer. Sinta-se à vontade para buscar uma segunda opinião médica se achar que o teste genômico pode ser benéfico, mas seu oncologista pensa o contrário.
Ao escolher a melhor empresa de testes genômicos de câncer para usar, faça sua pesquisa extensivamente - se possível, com a ajuda de amigos e familiares. Isso o ajudará a ter certeza de que está obtendo o melhor tipo de teste para o câncer específico que você tem e o estágio em que se encontra. Finalmente, o teste genômico para o câncer pode ser muito caro. Certifique-se de confirmar sua apólice de seguro.
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