Contente
- Síndromes genéticas que causam perda auditiva
- Causas não sindrômicas de perda auditiva genética
- Como meus profissionais de saúde rotulam minha causa genética da perda auditiva?
- Como um Transtorno Genético de Perda Auditiva pode ser identificado?
Também é possível ter uma mistura de perda auditiva genética e perda auditiva adquirida. A perda auditiva adquirida é a perda auditiva que ocorre devido a uma causa ambiental, como efeitos colaterais de medicamentos ou exposição a produtos químicos ou ruídos altos.
Síndromes genéticas que causam perda auditiva
Nem toda perda auditiva congênita é genética, e nem toda perda auditiva geneticamente relacionada está presente ao nascimento. Embora a maioria da perda auditiva hereditária não esteja associada a uma síndrome específica, muitas síndromes genéticas (possivelmente mais de 300) estão associadas à perda auditiva congênita, incluindo:
- Síndrome de Alport: caracterizada por insuficiência renal e perda auditiva neurossensorial progressiva.
- Síndrome de Brânquio-Oto-Renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) ligada ao X: também causa neuropatia periférica, problemas nos pés e uma condição chamada "panturrilhas de garrafa de champanhe".
- Síndrome de Goldenhar: caracterizada pelo subdesenvolvimento da orelha, nariz, palato mole e mandíbula. Isso pode afetar apenas um lado do rosto e a orelha pode parecer parcialmente formada.
- Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: além da perda auditiva neurossensorial, essa condição também causa arritmias cardíacas e desmaios.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): esta síndrome causa perda auditiva neurossensorial que começa na infância (geralmente depois que a criança aprende a falar) e piora progressivamente. Também causa problemas de movimento (contrações musculares involuntárias) e dificuldade para engolir, entre outros sintomas.
- Doença de Norrie: esta síndrome também causa problemas de visão e distúrbios mentais.
- Síndrome de Pendred: a síndrome de Pendred causa perda auditiva neurossensorial em ambas as orelhas, juntamente com problemas de tireoide (bócio).
- Síndrome de Stickler: a síndrome de Stickler tem muitas outras características além da perda auditiva. Isso pode incluir fenda labial e palatina, problemas nos olhos (até mesmo cegueira), dores nas articulações ou outros problemas nas articulações e características faciais específicas.
- Síndrome de Treacher Collins: esta síndrome resulta em um subdesenvolvimento dos ossos da face. Os indivíduos podem ter características faciais anormais, incluindo pálpebras que tendem a se inclinar para baixo e com poucos ou nenhum cílios.
- Síndrome de Waardenburg: além da perda auditiva, esta síndrome pode causar problemas oculares e anormalidades na pigmentação (cor) dos cabelos e olhos.
- Síndrome de Usher: pode causar perda auditiva e problemas vestibulares (tonturas e perda de equilíbrio).
Causas não sindrômicas de perda auditiva genética
Quando a perda auditiva hereditária não é acompanhada por outros problemas de saúde específicos, é chamada de não sindrômica. A maioria das perdas auditivas genéticas se enquadra nesta categoria.
A perda auditiva não sindrômica geralmente é causada por genes recessivos. Isso significa que se um dos pais transmitir o gene associado à perda auditiva, ela não se expressará ou não ocorrerá na criança. Ambos os pais precisam passar um gene recessivo para a criança para que a perda auditiva esteja presente.
Embora a perda auditiva relacionada a um gene recessivo pareça improvável de ocorrer, cerca de 70 em 100 casos de perda auditiva são não sindrômicos e 80 em 100 desses indivíduos têm perda auditiva causada por genes recessivos. Os 20% restantes ocorrem como resultado de genes dominantes, que requerem apenas o gene de um dos pais.
Como meus profissionais de saúde rotulam minha causa genética da perda auditiva?
Se você estiver revisando as anotações do seu médico, poderá encontrar siglas que não entende. Aqui está uma explicação de como a perda auditiva não sindrômica pode ser rotulada nas notas do médico:
- nomeado pela desordem
- surdez relacionada a ___ (em que ___ é o gene que causa a surdez)
- nomeado pela localização do gene
- DFN significa simplesmente surdez
- A significa autossômico dominante
- B significa autossômico recessivo
- X significa vinculado ao X (transmitido pelo cromossomo X dos pais)
- um número representa a ordem do gene quando mapeado ou descoberto
Por exemplo, se o distúrbio auditivo é nomeado pelo gene específico pelo seu médico, você pode ver algo semelhante à surdez relacionada ao OTOF. Isso significaria que o gene OTOF foi a causa de sua deficiência auditiva. No entanto, se o seu médico usou a localização do gene para descrever o distúrbio auditivo, você veria uma combinação dos pontos listados acima, como DFNA3. Isso significaria que a surdez era um gene autossômico dominante com um mapeamento gênico de 3ª ordem. O DFNA3 também é conhecido como surdez relacionada à conexina 26.
Como um Transtorno Genético de Perda Auditiva pode ser identificado?
Identificar as causas genéticas, também conhecidas pelos médicos como etiologia, pode ser muito frustrante. Para ajudar a minimizar a dificuldade em identificar a causa, você deve ter uma abordagem baseada em equipe. Sua equipe deve ser composta por um otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, geneticista e conselheiro de genética. Esta parece ser uma grande equipe, no entanto, com mais de 65 variantes genéticas que podem causar perda auditiva, você deve minimizar a quantidade de testes, se necessário.
Seu otorrinolaringologista, ou otorrinolaringologista, pode ser o primeiro médico que você consulta para tentar determinar a causa da perda auditiva genética. Eles farão um histórico detalhado, farão um exame físico e, se necessário, encaminharão você a um fonoaudiólogo para um exame audiológico completo.
Outros trabalhos de laboratório podem incluir toxoplasmose e citomegalovírus, visto que são infecções pré-natais comuns que podem causar perda auditiva em bebês. Nesse ponto, as causas sindrômicas comuns da perda auditiva podem ser identificadas e você pode ser encaminhado a um geneticista para testar os genes específicos associados à síndrome suspeita.
Assim que as síndromes comuns forem identificadas ou eliminadas, seu ENT irá recomendar você a um geneticista e conselheiro genético. Se houver suspeitas de variantes genéticas, os testes serão limitados a esses genes. Se não houver uma variante genética suspeita, seu geneticista discutirá quais opções de teste devem ser consideradas.
Seu geneticista obterá as informações da avaliação audiológica para ajudar a descartar alguns dos testes. Eles também podem solicitar outros exames, como um eletrocardiograma (ECG ou EKG) para verificar o ritmo cardíaco, o que também ajudará a restringir o que eles testam. O objetivo é que o geneticista maximize o benefício do teste antes de solicitar testes que podem ser uma perda de tempo, esforço e recursos.