Contente
- Processo de Doença Genética
- História de família
- Genes e doença psoriática
- Risco Genético
- Efeito de doença
As doenças psoriáticas e todas as doenças autoimunes são condições em que o sistema imunológico ataca as células saudáveis do corpo. Muitas vezes, essas doenças ocorrem em famílias e, provavelmente, você não é o único em sua família que tem doença psoriásica. Além disso, a história familiar também pode explicar a gravidade da doença. Aqui está o que você precisa saber sobre o papel que a história da família desempenha no desenvolvimento e progressão da doença psoriática.
O que exatamente é doença psoriática?Processo de Doença Genética
Seus genes dizem a cada célula do seu corpo como agir. Ao fazer isso, eles controlam tudo, desde sua altura até o cabelo e a cor dos olhos. As pessoas são diferentes e únicas devido às variações dos genes, que são codificados nas sequências de DNA presentes nos cromossomos do núcleo de cada célula.
Os distúrbios genéticos podem ser causados por uma mutação / variante em um único gene ou mutações / variantes em vários genes. Para algumas doenças genéticas, herdar as variantes do gene não é suficiente para contrair a doença; certos fatores ou gatilhos ambientais são necessários.
Alguns distúrbios podem ser descritos como “parentesco” se mais de uma pessoa na família tiver a doença. Tanto doenças comuns quanto raras podem ocorrer em famílias. As doenças que afetam vários membros da família são causadas por mutações genéticas transmitidas de pais para filhos.
História de família
Seu histórico médico familiar é um registro de informações de saúde sobre você e seus parentes próximos. Um registro completo de história da família inclui informações sobre três gerações de parentes, incluindo filhos, irmãos, pais, tias, tios, avós, sobrinhos, sobrinhas e primos.
Como as famílias têm genes, ambiente e estilo de vida como fatores comuns, essas são pistas sobre condições médicas que podem ocorrer nas famílias. Os padrões relacionados a distúrbios médicos entre parentes ajudam os profissionais médicos a determinar se você, seus familiares e as gerações futuras correm o risco de contrair uma determinada doença.
A história familiar é especialmente útil para fornecer informações sobre o risco de doenças raras causadas por mutações de um único gene, incluindo fibrose cística e doença de Huntington. Curiosamente, apesar da raridade de doenças de um único gene, seus padrões de herança são muito bem compreendidos, o que não é o caso de outras doenças genéticas, incluindo a doença psoriásica.
Um padrão de herança é a maneira pela qual uma característica ou doença é transmitida de geração a geração. Por exemplo, algumas características dominantes, como a cor dos olhos castanhos, requerem a transmissão de uma variante do gene de apenas um dos pais. Traços recessivos, por outro lado, requerem herdar a variante do gene de ambos os pais para que o traço seja visto.
Os humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo 22 deles chamados de autossomos.O 23º par são os cromossomos sexuais (X e Y), com as fêmeas herdando um X de cada pai (e são XX) e os machos herdando um X do pai feminino e um Y do pai masculino (são XY).
Quando uma mutação recessiva do gene é transmitida no cromossomo X, a prole masculina tem mais probabilidade do que a feminina de exibir a característica (por exemplo, daltonismo e algumas formas de distrofia muscular) porque não há um segundo cromossomo X para fornecer uma cópia normal do gene . A prole feminina teria um X de cada pai, o que pode mascarar ou modificar a condição, dependendo se é uma condição dominante ou recessiva. Da mesma forma, existem doenças raras que são transmitidas apenas no cromossomo Y, portanto, apenas os machos as herdam, apenas por meio do pai e da linha paterna.
Embora o histórico médico da família seja importante na avaliação do risco de problemas de saúde específicos, ter um parente com uma condição específica não significa que provavelmente você terá a mesma condição. Isso ocorre porque mesmo pessoas sem histórico familiar podem desenvolver doenças que dizem ser familiares.
Genes e doença psoriática
De acordo com a National Psoriasis Foundation, até 10% da população herda um ou mais genes que podem aumentar o risco de desenvolver psoríase. Embora a artrite psoriática tenha um padrão de herança desconhecido, até 40% das pessoas que apresentam a doença têm pelo menos uma família com APs ou psoríase.
Ter um membro da família com APs ou psoríase não significa que você irá desenvolver uma ou ambas as condições. Os motivos pelos quais algumas pessoas com risco genético não desenvolvem a doença psoriásica são:
- Eles não têm uma coleção específica ou correta de características genéticas
- Eles não tiveram exposição a certos fatores ambientais
Isso significa ter um risco aumentado devido aos genes e à história familiar significa uma chance maior de desenvolver a doença, mas apenas se certas outras características existirem. Por esse motivo, é impossível prever se uma pessoa realmente desenvolverá a doença psoriásica.
Causas e fatores de risco da artrite psoriáticaRisco Genético
Os pesquisadores estão continuamente procurando genes específicos e causas genéticas relacionadas à psoríase e APs.
Psoríase
Pesquisas sobre psoríase identificaram várias proteínas inflamatórias - chamadas citocinas - que estão envolvidas na doença. Essa resposta inflamatória se deve a mutações genéticas chamadas alelos. A pesquisa da psoríase levou os pesquisadores a acreditar que um alelo específico, chamado HLA-Cw6, pode estar ligado à transmissão de doenças através das famílias. Nos anos mais recentes, os pesquisadores descobriram que a presença de HLA-Cw6 por si só não é suficiente para fazer com que uma pessoa desenvolva a doença e mais pesquisas ainda são necessárias para entender a relação entre o HLA-Cw6 e a psoríase. Um estudo mais aprofundado levou à identificação de cerca de 25 outros genes e variantes de genes associados ao desenvolvimento da psoríase.
Os pesquisadores foram capazes de identificar uma mutação genética rara ligada à psoríase, conforme relatado em 2012 emThe American Journal of Human Genetics. As raras mutações genéticas - em um gene denominado CARD14 - estão associadas ao desenvolvimento de psoríase em placas, o tipo mais comum de psoríase. Acredita-se que essas mutações podem causar psoríase em placas em pessoas expostas a gatilhos ambientais, como infecções. Um segundo relatório sobre a mutação CARD14 descobriu que a mutação está presente em famílias grandes com vários membros da família com doença psoriásica.
Artrite psoriática
Apenas recentemente os pesquisadores foram capazes de apontar marcadores de genes específicos relacionados ao APs. De acordo com um estudo relatado em 2015 na revistaNature Communications, existem variantes genéticas únicas do IL23R e no cromossomo 1 que estão especificamente ligadas ao desenvolvimento de APs.
Ao identificar esses dois marcadores, os pesquisadores realizaram testes de sequência genética em 1.962 pessoas com artrite psoriática e 8.923 indivíduos controle sem psoríase ou APs. De acordo com os autores do estudo, essa descoberta pode ajudar os médicos a identificar melhor as pessoas com psoríase que apresentam maior risco de desenvolver APs, promover o desenvolvimento de medicamentos específicos para APs e oferecer informações sobre por que alguns tratamentos atuais são melhores no tratamento de sintomas de pele do que no tratamento de sintomas articulares.
Como a artrite psoriática é tratadaAchados
Os estudos genéticos sobre a doença psoriática são úteis para dar aos médicos e seus pacientes uma indicação do risco de desenvolver APs, psoríase ou ambos. A maioria dessas novas descobertas é esclarecedora, mas não oferece respostas sobre por que algumas pessoas com risco genético desenvolvem a doença psoriásica e outras não. Além disso, mesmo a maneira como os genes específicos para PsA ou psoríase são transmitidos de paciente para filho ainda não é totalmente compreendida.
Efeito de doença
A história familiar pode ser útil para determinar o efeito da doença psoriática em uma pessoa. Esse efeito pode incluir a gravidade da doença, características musculoesqueléticas e características da pele, de acordo com os resultados de um estudo publicado emTratamento e pesquisa de artrite. O objetivo do estudo era determinar como a história familiar afetava as características da doença na APs ou psoríase. Do total de 1.393 participantes do estudo, 31,9% (444 pacientes) tinham história familiar de doença psoriásica. A maioria delas eram mulheres, com início precoce da doença e doença mais grave, incluindo menor potencial de remissão (um período de pouca ou nenhuma atividade da doença) ou atividade mínima da doença e mais deformidade, entese (inflamação dos locais onde os tendões ou ligamentos se inserem no osso) e doença das unhas.
Algumas das descobertas dos pesquisadores foram:
- A história familiar de psoríase foi associada ao início precoce da psoríase e entesite.
- A história familiar de APs foi associada a menor risco de psoríase em placas e maior risco de deformidade.
- Família de APs com histórico familiar de psoríase aumenta o risco de deformidade e diminui o risco de psoríase em placas.
Os pesquisadores concluíram que a história familiar teve um impacto nas características específicas da doença. Além disso, a ligação com a história familiar e a doença psoriásica pode ser específica para diferentes origens genéticas e patógenos específicos de doenças em certos grupos de pessoas.
Uma palavra de Verywell
Você pode descobrir mais sobre o histórico médico da sua família para doença psoriática conversando com parentes que têm a doença. Saber sua história familiar de doença psoriática pode ajudá-lo a tomar as medidas necessárias para reduzir o risco de desenvolver artrite psoriática ou psoríase. O histórico familiar também pode ser útil para o médico na criação de um plano de tratamento que aumente o potencial de atividade mínima da doença e reduza as complicações da doença.
Para pessoas que não foram diagnosticadas, mas têm história familiar de doença psoriásica, conhecer a história familiar pode ajudá-lo a tomar as medidas necessárias para reduzir o risco. O seu médico irá encorajá-lo a fazer check-ups regulares ou testes para se antecipar a quaisquer problemas e tratar a doença precocemente, caso desenvolva a doença psoriática. O tratamento precoce e agressivo é a chave para melhores resultados, incluindo remissão e redução do risco de complicações, como lesões nas articulações.
Além disso, é importante adotar mudanças no estilo de vida, como uma alimentação saudável, praticar exercícios regularmente e não fumar, para reduzir o risco. Mudanças no estilo de vida também podem ajudar no controle da doença psoriásica, melhorando os resultados do tratamento e reduzindo as complicações.
Como os genes afetam a artrite psoriática e a psoríase