Síndrome de Patau (trissomia 13), sintomas e diagnóstico

Contente

• Sintomas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Lidar
• Apoio, suporte

As anomalias cromossômicas são responsáveis ​​por abortos e natimortos. Anormalidades podem causar problemas significativos, incluindo Síndrome de Down e outros atrasos no desenvolvimento ou problemas de saúde. Na trissomia, os indivíduos possuem três cópias de um cromossomo, em vez dos dois normais.

A síndrome de Patau, ou Trissomia 13, é a menos comum das trissomias autossômicas e a mais grave, após a síndrome de Down (Trissomia 21) e a síndrome de Edwards (Trissomia 18). A cópia extra do cromossomo 13 na síndrome de Patau causa graves defeitos neurológicos e cardíacos que dificultam a sobrevivência dos bebês.

A causa exata da síndrome de Patau não é conhecida; o mesmo é verdadeiro para a síndrome VATER. Patau parece afetar mais as mulheres do que os homens, provavelmente porque os fetos do sexo masculino não sobrevivem até o nascimento. A síndrome de Patau, assim como a síndrome de Down, está associada ao aumento da idade da mãe. Pode afetar indivíduos de todas as origens étnicas.

Distúrbios genéticos

Sintomas

Os recém-nascidos com síndrome de Patau geralmente apresentam anormalidades físicas ou problemas intelectuais. Muitos bebês não sobrevivem após o primeiro mês ou no primeiro ano. Outros sintomas incluem:

• Dedos extras ou artelhos (polidactilia)
• Pés deformados, conhecidos como pés de balanço
• Problemas neurológicos, como cabeça pequena (microcefalia), falha do cérebro em se dividir ao meio durante a gestação (holoprosencefalia), deficiência mental grave
• Defeitos faciais, como olhos pequenos (microftalmia), nariz ausente ou malformado, lábio leporino e / ou fenda palatina
• Defeitos cardíacos (80 por cento dos indivíduos)
• Defeitos renais

A síndrome de Patau não é muito comum: apenas um em 12.000 bebês tem o distúrbio cromossômico e 95% dos bebês morrem antes do nascimento.

Diagnóstico

A síndrome de Patau é freqüentemente diagnosticada durante exames pré-natais de rotina e opcionais, incluindo exames de sangue materno, ultrassom fetal, biópsia de vilo corial e amniocentese.

Se não for detectado durante a gravidez e o bebê nascer, os sintomas da síndrome de Patau são evidentes no nascimento. A síndrome de Patau pode ser confundida com a síndrome de Edwards, portanto, o teste genético deve ser feito para confirmar o diagnóstico.

Estudos de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), devem ser feitos para procurar defeitos cerebrais, cardíacos e renais. Uma ultrassonografia do coração (ecocardiograma) deve ser realizada devido à alta frequência de defeitos cardíacos associados à síndrome de Patau.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Patau se concentra nos problemas físicos específicos com os quais cada criança nasce. Muitos bebês têm dificuldade em sobreviver nos primeiros dias ou semanas devido a problemas neurológicos graves ou defeitos cardíacos complexos.

A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou lábio leporino e fenda palatina. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica ajudará os indivíduos com a síndrome de Patau a atingir seu pleno potencial de desenvolvimento.

Lidar

Se seu bebê foi diagnosticado com síndrome de Patau antes do nascimento, seu médico irá examinar as opções com você. Alguns pais optam por uma intervenção intensiva, enquanto outros optam por interromper a gravidez. Outros continuarão a gravidez e fornecerão cuidados contínuos para a vida da criança.

Embora as chances de sobrevivência sejam extremamente baixas, algumas pessoas decidem tentar a terapia intensiva para prolongar a vida da criança. Essas decisões são intensamente pessoais e só podem ser feitas por você, seu parceiro e seu médico.

Apoio, suporte

Os pais de uma criança nascida com a síndrome de Patau receberão aconselhamento genético para determinar qual é o risco de ter outro filho com a síndrome. Um bom recurso para obter informações e apoio é a Organização de Apoio para Trissomia 18, 13 e outras doenças relacionadas (S.O.F.T.).

Em 95% dos casos, porém, a criança não nasce viva. Os casais que perdem um filho com a síndrome de Patau antes ou depois do nascimento podem se beneficiar de aconselhamento de apoio ao luto.

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