Contente
- Ataxia episódica tipo 1
- Ataxia episódica tipo 2
- Outras Ataxias Episódicas
- Diagnóstico de Ataxia Episódica
- Tratamento
Ataxia episódica tipo 1
As crises de instabilidade causadas pela ataxia episódica tipo 1 (EA1) geralmente duram apenas alguns minutos de cada vez. Esses períodos são frequentemente causados por exercícios, cafeína ou estresse. Às vezes, pode haver uma ondulação dos músculos (miocimia) que surge com a ataxia. Os sintomas geralmente começam na adolescência.
A ataxia episódica tipo 1 é causada por uma mutação em um canal iônico de potássio. Esse canal geralmente permite a sinalização elétrica nas células nervosas, e esses sinais podem se tornar anormais quando o canal é alterado por uma mutação genética. A maneira mais fácil de testar o EA1 é fazer um teste genético. Uma ressonância magnética pode ser feita para descartar outras causas potenciais de ataxia, mas, no caso de EA1, uma ressonância magnética mostrará apenas um leve encolhimento do meio do cerebelo, que é chamado de vermis.
Ataxia episódica tipo 2
A ataxia episódica tipo 2 (EA2) está associada a ataques de vertigem severa e às vezes náuseas e vômitos que duram de horas a dias. O nistagmo, uma condição na qual os olhos se movem de forma repetitiva e incontrolável, pode estar presente não apenas durante, mas também entre os ataques. Ao contrário da EA1, a ataxia episódica tipo 2 pode levar a lesões no cerebelo, a parte do cérebro responsável pela coordenação. Devido a esse dano que piora lentamente, as pessoas com EA2 também podem perder o controle voluntário dos músculos entre seus ataques periódicos. Como EA1, pessoas com EA2 geralmente sentem os primeiros sintomas na adolescência.
A ataxia episódica tipo 2 é causada por uma mutação em um canal de cálcio. Este mesmo canal de cálcio também sofre mutação em outras doenças, como ataxia espinocerebelar tipo 6 e enxaqueca hemiplégica familiar. Algumas pessoas com EA2 também apresentam sintomas que lembram outras doenças.
Outras Ataxias Episódicas
As ataxias episódicas restantes, dos tipos EA3 a EA8, são muito raras. Muitas das ataxias episódicas menos comuns são muito semelhantes em aparência a EA1 e EA2, mas têm diferentes mutações genéticas como causa. Cada um desses subtipos foi relatado em apenas uma ou duas famílias.
- O EA3 tem ataques breves envolvendo falta de coordenação e controle muscular, com tontura e ondulação muscular.
- EA4 é mais parecido com EA2, com movimentos oculares incomuns, como nistagmo, que persiste mesmo quando não há ataque ativo, embora os ataques sejam relativamente breves. O EA4 é o único que não responde bem aos tratamentos usados para outras ataxias episódicas.
- O EA5 tem ataques que duram horas, como o EA2. Foi relatado em uma família franco-canadense.
- EA6 é causado por uma mutação que também pode estar associada a convulsões, enxaqueca e hemiplegia, novamente como EA2.
- EA7 foi identificado em apenas uma família e é muito parecido com EA2, exceto que o exame neurológico é normal entre os ataques.
- EA8 mostra seus sintomas na primeira infância com ataques que duram de minutos a um dia inteiro. Foi encontrado dentro de uma família e responde ao clonazepam.
Diagnóstico de Ataxia Episódica
Antes de chegar ao diagnóstico de um distúrbio relativamente raro, como ataxia episódica, outras causas mais comuns de ataxia devem ser examinadas. No entanto, se houver uma história familiar clara de ataxia, pode valer a pena fazer o teste genético.
A maioria dos médicos recomenda trabalhar com um conselheiro genético ao buscar esse tipo de teste. Embora os resultados de um teste genético possam parecer simples, muitas vezes há nuances importantes que, de outra forma, poderiam ser ignoradas. É importante saber o que um teste genético significa não apenas para você, mas também para sua família.
Tratamento
Os sintomas de EA1 e EA2 melhoram com a acetazolamida, um medicamento normalmente usado como diurético ou para ajudar a alterar os níveis de acidez no sangue. A dalfampridina também demonstrou ser eficaz na ataxia episódica do tipo 2. A fisioterapia pode ser útil para controlar a ataxia quando ela está presente.
Embora a ataxia episódica não seja comum, um diagnóstico tem implicações para o paciente e sua família. É importante que os neurologistas e os pacientes pensem sobre a ataxia episódica quando há uma história familiar de falta de jeito.
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