Contente
O termo epidermólise bolhosa (EB) refere-se a um grupo de doenças raras da pele que fazem com que a pele forme bolhas em excesso por ser muito frágil. Isso geralmente acontece por causa de mutações genéticas que fazem com que a pele não seja tão forte quanto deveria. Embora a EB seja considerada uma doença rara, as doenças neste grupo afetam quase meio milhão de pessoas em todo o mundo.
Sintomas
As bolhas são o principal sintoma da EB. Freqüentemente, aparecem na infância. Ao contrário de alguém sem EB, essas bolhas podem se formar com apenas uma pressão mínima na pele. Podem se tornar feridas crônicas e dolorosas. Em algumas pessoas com EB, apenas a pele é afetada, mas outros sintomas são possíveis. Diferentes subtipos de EB podem causar sintomas um tanto diferentes.
A gravidade desses sintomas também pode variar um pouco. Às vezes, a EB causa deficiência severa, causando bolhas severas em grande parte do corpo. Mas outras vezes, pode causar apenas sintomas leves que requerem técnicas de prevenção, com bolhas aparecendo apenas nas mãos e nos pés. Isso é parcialmente baseado no tipo específico e na gravidade da mutação genética.
Alguns problemas possíveis incluem:
- Bolhas na pele (especialmente nas mãos e pés)
- Bolhas dentro da boca ou garganta
- Formação de bolhas, cicatrizes e queda de cabelo no couro cabeludo
- Pele que parece excessivamente fina
- Pele com coceira e dor
- Pequenos caroços na pele (chamados milia)
- Problemas com a formação ou crescimento das unhas
- Problemas dentários de dentes mal formados
- Dificuldade em engolir
- Bolhas dentro do trato digestivo e área anal
- Manchas escuras na pele
- Atresia pilórica (obstrução da parte inferior do estômago)
Complicações
Esses problemas podem causar complicações médicas adicionais. Por exemplo, as bolhas estão propensas a explodir, o que pode levar à infecção. Em alguns casos, podem ser fatais. Bebês com formas graves de EB estão particularmente em risco.
Bolhas na boca e na garganta podem causar deficiências nutricionais. Isso, por sua vez, pode causar crescimento deficiente ou outros problemas médicos, como anemia ou cicatrização deficiente. Bolhas na região anal podem causar prisão de ventre. Bolhas na garganta podem causar dificuldades respiratórias em alguns bebês.
Algumas pessoas com EB grave também desenvolvem contraturas, que podem causar encurtamento ou curvatura anormal de certas articulações. Isso pode acontecer devido à formação de bolhas e cicatrizes repetidas. Isso pode levar à redução da mobilidade.
Bebês nascidos com atresia pilórica (uma minoria das pessoas com EB) apresentam sintomas como vômitos, distensão abdominal e falta de fezes. É uma emergência médica que requer cirurgia logo após o nascimento.
Pessoas com certos tipos de EB também têm um risco aumentado de câncer de pele de células escamosas quando adolescentes ou adultos.
Procurando tratamento de emergência
Procure atendimento médico imediatamente se seu filho tiver dificuldade para respirar ou engolir. Consulte também um médico para quaisquer sinais de infecção, como calafrios, febre ou pele vermelha, dolorida e com cheiro ruim.
Em casos graves, seu filho pode precisar de tratamento imediato para salvar vidas.
Causas
A maioria dos tipos de EB é causada por mutações genéticas, que são alterações no material genético que você herda de seus pais. Para entender por que essas mutações levam aos sintomas de EB, é útil aprender um pouco sobre como sua pele funciona.
Pele normal
As várias células que constituem a sua pele estão fortemente conectadas por meio de proteínas especiais. Isso é o que mantém as células conectadas às células próximas e às camadas mais profundas do tecido abaixo. É também o que permite que as células mantenham sua estrutura, mesmo quando uma pressão externa é aplicada à pele. Normalmente, nossa pele se sai bem suportando vários tipos de pressão do ambiente externo.
Pele EB
Até agora, foram identificados mais de 20 genes diferentes que podem levar à EB. Esses genes produzem proteínas diferentes que são importantes para ajudar a manter a resistência da pele. Se houver uma mutação genética em uma dessas proteínas, ela pode fazer com que as células da pele não se liguem tão fortemente umas às outras. Isso pode tornar a pele frágil, fazendo com que as células se separem umas das outras com apenas uma pressão mínima.
É isso que causa a formação de bolhas com tanta facilidade. Por exemplo, mutações em genes que produzem certos tipos de colágeno podem causar EB.
Tipos de EB
A epidermólise bolhosa pode ser classificada em subtipos, em parte com base na parte específica da pele que afetam.
Epidermolysis Bullosa Simplex
A epidermólise bolhosa simplex (EBS) é a forma mais comum de EB. Este tipo de EB afeta apenas a camada externa da pele, a epiderme. Normalmente, apresenta sintomas menos graves do que outras formas de EB. Existe um subtipo específico de EBS que vem com sintomas de distrofia muscular, mas nem todas as pessoas com EBS têm esse problema.
Epidermólise bolhosa juncional
A epidermólise bolhosa juncional (JEB) afeta a parte da pele na camada mais interna da epiderme. Este tipo de EB pode ser grave, com sintomas que começam na infância.
Epidermólise bolhosa distrófica
A epidermólise bolhosa distrófica (DEB) afeta a parte da pele chamada derme, encontrada em uma camada mais profunda do que a epiderme.
Um tipo específico de EB distrófica, chamada EB distrófica recessiva (RDEB), é geralmente a forma mais grave da doença.
O RDEB tem o maior potencial de afetar órgãos internos e causar incapacidades significativas ou mesmo a morte.
Síndrome de Kindler
Esta é uma forma muito rara de EB que causa bolhas fáceis e extrema sensibilidade ao sol. Manchas escuras podem aparecer na pele e ela pode parecer seca e fina.
Epidermólise Bolhosa Acquisita
A epidermólise bolhosa adquirida é diferente de outras formas de EB. Não é causado por uma mutação genética direta. Em vez disso, acredita-se que seja causada por uma forma de doença auto-imune. Ao contrário de outras formas de EB, os sintomas muitas vezes não aparecem até que as pessoas tenham 30 ou 40 anos.
Diagnóstico
A parte inicial do diagnóstico é um histórico médico completo, que deve incluir o histórico médico pessoal e familiar do indivíduo. Isso inclui perguntas sobre os sintomas e quando eles começaram.
Um exame médico completo também é uma parte importante do diagnóstico. O médico deve realizar um exame médico de todo o corpo, incluindo um exame cuidadoso da pele. Juntos, o histórico médico e o exame clínico costumam ser suficientes para um médico fazer um diagnóstico preliminar de EB.
A próxima etapa geralmente é a biópsia de pele. Para isso, alguém retira uma pequena porção da pele afetada, após primeiro limpar e anestesiar a área com anestésico. Em seguida, a amostra pode ser analisada em um laboratório. Isso pode ajudar a identificar o subtipo de EB.
A análise genética também costuma fazer parte do diagnóstico. Para isso, é feita uma pequena amostra de sangue. Em seguida, testes genéticos especiais são usados para identificar a mutação genética específica que causa a doença. Isso pode fornecer informações sobre a gravidade da doença, bem como os sintomas específicos que podem ocorrer. Também fornece informações sobre como se espera que o gene seja herdado na família.
Tratamento
Infelizmente, o tratamento para EB ainda é bastante limitado. O tratamento se concentra na prevenção de danos, diminuindo o impacto dos sintomas e prevenindo e tratando complicações. No momento, não há tratamento que funcione para tratar o processo da doença em si.
Prevenção de danos à pele
Uma das coisas mais importantes a fazer ao tratar EB é evitar a formação de bolhas tanto quanto possível. Mesmo pequenos traumas podem causar a formação de bolhas. Algumas técnicas de prevenção são as seguintes:
- seja muito gentil ao manusear a pele de alguém com EB
- use roupas leves e macias e sapatos acolchoados
- crianças com fraldas podem precisar de acolchoamento extra nas pernas e na cintura (remova os elásticos)
- evite bandagens adesivas ou semi-adesivas na superfície da pele
- apare as unhas do seu filho regularmente para ajudar a evitar arranhões
- tente manter a pele fresca - nada quente deve ser aplicado na pele
- mantenha a pele úmida usando lubrificantes suaves, como vaselina
- cubra as superfícies duras para evitar traumas na pele
Diminuindo os sintomas
Pessoas com EB podem precisar de medicamentos para a dor para diminuir o desconforto. Medicamentos diferentes também podem ajudar a diminuir a coceira.
Tratamento e prevenção de complicações
O cuidado com as feridas é um aspecto muito importante do tratamento da EB. Isso ajudará a prevenir infecções graves e permitirá uma cura mais rápida. Muitas pessoas com EB terão curativos que precisam ser trocados a cada um ou dois dias. Uma enfermeira pode fornecer-lhe educação especial e assistência para lidar com este problema.
Outros aspectos do cuidado podem incluir:
- antibióticos se a pele infeccionar
- tubo de alimentação, se necessário, para ajudar a atender às necessidades nutricionais
- enxerto de pele se a cicatriz afetou a função da mão
- terapia de reabilitação ou cirurgia para tratar contraturas articulares
Também é importante que as pessoas com EB façam exames de pele regulares para verificar se há sinais precoces de câncer de pele pelo menos uma vez por ano.
Tratamentos Investigacionais
Os pesquisadores estão procurando novos tratamentos que um dia possam ser usados para tratar a EB de forma mais direta. Alguns possíveis tratamentos futuros podem envolver transplante de medula óssea, terapias genéticas ou outros avanços. Algumas dessas terapias podem estar passando por ensaios clínicos. Converse com seu médico se você estiver interessado em potencialmente participar de um ensaio clínico. Ou verifique o banco de dados dos Estados Unidos para testes clínicos.
Herança
A maioria dos casos de EB é causada por uma mutação genética específica. Alguns tipos de EB são causados por uma mutação dominante. Isso significa que uma pessoa só precisa herdar uma cópia de um gene afetado para obter a doença. Outros tipos de EB são causados por uma mutação recessiva. Para esses tipos, uma pessoa precisa receber uma cópia afetada de um gene de ambos os pais.
Se EB for da sua família, ou se você já teve um filho com EB, pode ser útil falar com um conselheiro genético. Essa pessoa pode lhe dar uma ideia dos riscos de ter outra criança com EB no futuro. O teste pré-natal pode ser possível para alguns tipos de EB.
Lidar
Algumas pessoas sofrem de problemas de autoestima devido ao EB. Eles podem ficar constrangidos com a visibilidade de suas lesões ou sentir-se excluídos se não puderem participar de certas atividades. Para algumas pessoas, pode levar ao isolamento social, ansiedade e depressão. A natureza crônica e visível da doença pode ser muito difícil para as pessoas. Para algumas pessoas, esse pode ser o aspecto mais desafiador da EB. Então, se você se sente assim, saiba que não está sozinho. Às vezes, mesmo as pessoas com formas mais brandas da doença podem se sentir assim.
Lidar com uma doença crônica nunca é fácil. Não hesite em pedir apoio psicológico a um profissional. Muitas pessoas que lidam com EB acham útil se conectar com outras pessoas com essa condição. Por exemplo, redes de pacientes, como a Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American, tornaram mais fácil o contato com outras pessoas que entendem o que você está experimentando.
Uma palavra de Verywell
Lidar com uma condição crônica como a epidermólise bolhosa é um desafio. Para muitas pessoas, isso exigirá atenção e cuidados diários. Os novos pais podem estar compreensivelmente ansiosos em aprender como lidar com a doença em seus filhos. Mas aprender o máximo possível sobre a EB e como evitar suas complicações pode ajudá-lo a se sentir mais fortalecido e no controle. Sua equipe médica também estará disponível para ajudar você e sua família a tomar as melhores decisões médicas possíveis.
Saber quais antibióticos tomar