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A atresia duodenal é uma condição congênita rara (presente no nascimento) que envolve a primeira parte do intestino delgado (chamada duodeno).Normalmente, o lúmen (abertura) do duodeno permanece aberto durante o desenvolvimento fetal; isso permite que alimentos e líquidos fluam livremente através do trato digestivo enquanto o feto está se desenvolvendo. A atresia duodenal envolve a ausência ou o fechamento completo da abertura do duodeno. Essencialmente, é uma obstrução do duodeno devido a algum tipo de malformação. Os líquidos são, portanto, incapazes de se mover através do intestino delgado e do restante do trato digestivo, antes e depois do nascimento, devido ao bloqueio (atresia).
A atresia duodenal resulta em uma condição chamada polidrâmnio, que é um acúmulo anormal de líquido amniótico (o líquido que envolve o feto durante a gravidez). Um ultrassom pré-natal que detecta polidrâmnio é um resultado de teste que geralmente informa ao profissional de saúde que pode haver atresia duodenal. A polidrâmnio apresenta maior risco de complicações durante a gravidez, como parto prematuro.
Sintomas
Sintomas pré-natais (antes do nascimento)
Os sintomas pré-natais de atresia duodenal incluem:
- Polidrâmnio. Em circunstâncias normais, o feto engole o líquido amniótico extra, mas quando a atresia duodenal está presente, é difícil para o feto engolir, resultando em um acúmulo de líquido amniótico extra.
- Bolha dupla. Este é um sinal clássico de atresia duodenal visto na ultrassonografia. Uma bolha é uma imagem do estômago cheio de líquido e a outra é um duodeno cheio de líquido. Eles ocorrem quando há líquido no estômago e parte do duodeno, mas não há líquido mais abaixo no trato intestinal.
Sintomas após o nascimento
Após o nascimento, os bebês podem apresentar outros sintomas de atresia duodenal, como:
- Edema abdominal (da parte superior do abdômen)
- Vômito intenso em grandes quantidades (que pode envolver vômito de cor esverdeada que contém bile)
- Vômito que continua mesmo se a fórmula ou o leite materno for suspenso por várias horas
- Ausência de evacuações após as primeiras fezes de mecônio. As fezes de mecônio são as fezes de cor escura que contêm o conteúdo que reveste os intestinos durante o desenvolvimento do feto no útero.
Causas
A atresia duodenal é uma condição congênita, o que significa que se desenvolve antes do nascimento. A causa exata da doença é desconhecida, embora a genética possa desempenhar um papel. Defeito de nascença congênito, como a síndrome de Down, foi associado à atresia duodenal.
A atresia duodenal é uma anormalidade que pode ser uma condição isolada ou pode ocorrer junto com outros defeitos congênitos de nascença. A condição é comum em bebês com síndrome de Down. Na verdade, cerca de 1 em cada 3 bebês nascidos com atresia duodenal também são diagnosticados com síndrome de Down (um defeito hereditário envolvendo o gene da trissomia 21).
A taxa de ocorrência de atresia duodenal é de aproximadamente um em cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos; a condição afeta meninos mais comumente do que meninas. Mais da metade de todos os bebês nascidos com atresia duodenal têm um defeito congênito associado, com quase 30% dos casos de atresia duodenal envolvendo a síndrome de Down.
Outras anormalidades congênitas associadas incluem atresia esofágica (uma anormalidade do esôfago que afeta a motilidade normal), problemas renais, defeitos dos membros, defeitos cardíacos (cardíacos), parto prematuro e outras anomalias intestinais (anormalidades).
Síndrome de Down (trissomia 21)
A síndrome de Down é um distúrbio genético que envolve uma cópia extra do cromossomo 21 (isso resulta em uma pessoa com três cópias em vez de duas). Essa é a razão pela qual a síndrome de Down é conhecida como "trissomia 21". Essa cópia extra de cromossomos resulta em deficiências físicas e intelectuais. Várias outras anormalidades, como atresia duodenal, podem ser vistas, bem como problemas cardíacos, problemas de visão, problemas auditivos e outras condições.
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Diagnóstico
Muitas que estão grávidas farão um exame de ultrassom pré-natal de rotina de 20 semanas. No entanto, a atresia duodenal pode não ser visível na ultrassonografia até o último trimestre da gravidez. Embora uma ultrassonografia possa detectar atresia duodenal durante o terceiro trimestre, isso não significa que uma obstrução duodenal esteja presente, em outras palavras, o diagnóstico não é 100% dependente dos resultados do ultrassom.
Um ultrassom adicional pode ser realizado após o check-up pré-natal de 20 semanas-durante o terceiro trimestre de gravidez-devido a vários motivos, incluindo:
- Triagem genética que indicou a presença de síndrome de Down
- Uma medida anormalmente grande do útero, durante um exame pré-natal de rotina (isso pode ser devido ao excesso de líquido amniótico ou polidrâmnio)
- Uma "bolha dupla" é observada na área abdominal do feto na ultrassonografia.
Assim que houver suspeita de atresia duodenal, vários testes diagnósticos podem ser realizados, incluindo:
- Teste genético (se ainda não foi realizado) para avaliar outros defeitos congênitos
- Ultrassonografia fetal de alta resolução, um teste diagnóstico não invasivo, pode ser realizado por um especialista em ultrassom. O teste envolve o uso de sons reflexivos para criar uma imagem do bebê no útero. As imagens ilustram o trato intestinal do feto e outros órgãos. A ultrassonografia fetal de alta resolução também é usada para verificar sinais de excesso de líquido amniótico.
- Ecocardiografia fetal (chamado de “eco” para breve) pode ser realizado por um cardiologista pediátrico especializado em anomalias cardíacas fetais. É um procedimento de ultrassom para avaliar se um defeito cardíaco congênito (que comumente ocorre junto com a atresia duodenal) está presente. Bebês nascidos com síndrome de Down também apresentam risco aumentado de defeitos cardíacos.
- Amniocentese é um procedimento que envolve a aspiração de uma amostra de líquido amniótico, retirada do saco amniótico que envolve o feto. Uma longa agulha é inserida no abdômen da mãe, e o fluido é removido e, em seguida, testado para analisar os cromossomos do feto para doenças genéticas. Este procedimento geralmente é feito na clínica; pode levar vários dias até que os resultados da amniocentese estejam disponíveis.
O diagnóstico definitivo de atresia duodenal não pode ser realizado até depois do nascimento do bebê, quando um simples raio-X pode verificar o diagnóstico. Se for detectada atresia duodenal, um teste de ecocardiograma será realizado para garantir que o bebê não tenha defeitos cardíacos.
Tratamento
Tratamento de atresia duodenal antes do nascimento
O tratamento da atresia duodenal só pode ser realizado após o nascimento do bebê, mas existem algumas modalidades de intervenção que ocorrem durante a gravidez. As intervenções pré-natais têm como objetivo reduzir o risco de complicações no nascimento. A observação cuidadosa para monitorar o feto (assim como a mãe) são medidas de tratamento preventivo pré-natal. Isso inclui intervenções como medição frequente do útero, avaliação de seu tamanho e pressão interna. Às vezes, um procedimento chamado de redução (remoção de parte do líquido amniótico durante a gravidez) é necessário para reduzir parte do excesso.
Tratamento de atresia duodenal após o nascimento
Bebês com diagnóstico de atresia duodenal podem ter parto normal (sem necessidade de um procedimento cirúrgico de cesariana). O objetivo geral é um parto vaginal o mais próximo possível da data de parto real do feto. Embora o parto possa ser normal, há intervenções médicas especializadas que serão necessárias após o nascimento do bebê. Portanto, o bebê será levado para a unidade de terapia intensiva do recém-nascido após o nascimento.
Uma criança com diagnóstico de atresia duodenal não será capaz de tirar leite da mamadeira ou amamentar até que uma cirurgia seja realizada para corrigir a obstrução do duodeno. A alimentação de uma criança com atresia duodenal requer nutrientes e líquidos intravenosos, devido ao bloqueio no intestino delgado. Além disso, um tubo flexível muito fino chamado tubo nasogástrico (NG) será inserido no estômago do bebê através do nariz ou da boca. Isso removerá todo o ar coletado, uma vez que o ar e os gases aprisionados não serão capazes de se mover pelo trato digestivo normalmente. O tubo também permitirá o fornecimento de fluidos para ajudar a prevenir a desidratação e fornecer nutrição.
Tratamento cirúrgico
Na maioria das circunstâncias, o procedimento cirúrgico realizado para reparar o duodeno é feito no bebê por volta do segundo ou terceiro dia após o nascimento. Embora existam vários tipos diferentes de malformações do duodeno que são considerados subtipos de atresia duodenal, o procedimento real é basicamente o mesmo para cada subtipo. As etapas do procedimento incluem:
- Administração de anestesia geral
- Abrindo a extremidade bloqueada do duodeno
- Conectando o restante do intestino delgado à extremidade que foi bloqueada
- Introdução de um tubo de alimentação através do estômago, no intestino delgado. A sonda será usada para alimentar o bebê nas primeiras semanas após a cirurgia. Isso permite que o local da cirurgia cicatrize.
Depois da cirurgia
Após o procedimento, o bebê será devolvido à unidade de terapia intensiva neonatal; pode ser necessário que o recém-nascido seja colocado em um ventilador (uma máquina que ajuda o bebê a respirar normalmente) por alguns dias.
Em circunstâncias normais (desde que não haja complicações), o bebê ficará no hospital cerca de três semanas após a cirurgia para atresia duodenal. Isso ocorre porque o tubo que foi inserido durante a cirurgia deve permanecer no lugar até que o intestino delgado cicatrize completamente. Durante este período de três semanas, o bebê pode só ser alimentado pela sonda nasogástrica. Depois que o cirurgião julgar que o local da cirurgia cicatrizou, o bebê pode começar a tomar a mamadeira ou amamentar imediatamente. Assim que o bebê estiver se alimentando por via oral, sem complicações subsequentes, será solicitada alta hospitalar.
Prognóstico
O prognóstico de uma condição - como atresia duodenal - descreve o resultado do tratamento; na atresia duodenal, o desfecho refere-se ao sucesso da cirurgia para correção do bloqueio intestinal. Quando a atresia duodenal é prontamente diagnosticada e tratada, o prognóstico é excelente, de acordo com o National Institutes of Health.
As complicações pós-operatórias são raras. Mas, em alguns casos, pode haver desidratação, inchaço da primeira parte do intestino delgado, problemas de motilidade intestinal ou refluxo gastroesofágico.
Estudo de cirurgia minimamente invasiva vs. cirurgia convencional
Um estudo de 2017 examinou o resultado de bebês com atresia duodenal que foram tratados de 2004 a 2016 por meio de intervenção cirúrgica (tanto cirurgia minimamente invasiva [MIS], bem como cirurgia aberta tradicional. MIS envolve minimizar as incisões cirúrgicas durante um procedimento para reduzir o trauma ao corpo; realizada com ferramentas muito pequenas e um endoscópio para orientar visualmente o cirurgião. A cirurgia aberta envolve uma incisão de tamanho normal, usando ferramentas cirúrgicas tradicionais. Os resultados do estudo foram medidos para avaliar o tempo de cicatrização geral dos bebês, aqui estão alguns dos parâmetros de conclusão do estudo:
| Cirurgia Minimamente Invasiva (MIS) vs. Cirurgia tradicional / aberta para atresia duodenal | ||||
|---|---|---|---|---|
| Tempo de hospitalização (após a cirurgia) | Tempo para o duodeno curar (canalização) | Tempo até que o bebê possa fazer uma dieta completa por via oral | Tempo para o procedimento cirúrgico | |
| Cirurgia Aberta | 25 dias | 8 a 12 dias | 15 a 25 dias | 120 minutos |
| Cirurgia minimamente invasiva | 12 a 14 dias | 3 dias | 7 a 9 dias | 180 a 214 minutos |
Lidar
Para pais de bebês com diagnóstico de atresia duodenal (sem distúrbios congênitos congênitos), o prognóstico é muito bom, e o bebê provavelmente conseguirá viver uma vida completamente normal após a cirurgia. No entanto, se você é pai de um bebê que foi diagnosticado com outros defeitos congênitos (como doença cardíaca ou síndrome de Down), o procedimento de reparo da atresia duodenal pode ser apenas o começo de um longo caminho para a estabilidade do bebê.
Lembre-se de que, no mundo moderno, as crianças nascidas com síndrome de Down costumam crescer para viver uma vida longa, feliz, saudável e produtiva. O que pode inicialmente parecer um fardo (enfrentar um novo diagnóstico de uma criança com síndrome de Down) muitas vezes acaba sendo uma das maiores bênçãos da vida, de acordo com muitos outros pais de crianças nascidas com síndrome de Down.
O primeiro passo é alcançar e explorar a abundância de recursos disponíveis para os pais, como o Congresso Nacional de Síndrome de Down, que oferece uma grande variedade de recursos. Eles oferecem conselhos para pais novos e futuros, irmãos adultos, recursos educacionais, recursos de fala e linguagem, recursos médicos e de saúde e oportunidades de pesquisa. Eles também têm um diretório rápido de redes de suporte locais e nacionais.
Uma palavra de Verywell
A maioria dos bebês que recebem cirurgia para atresia duodenal não precisa de nenhum tipo de tratamento de longo prazo ou acompanhamento contínuo depois de receberem alta do hospital, desde que não haja outros defeitos congênitos (como síndrome de Down ou defeitos cardíacos).