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A síndrome de Dravet é uma doença rara caracterizada por convulsões e problemas de desenvolvimento. As convulsões começam antes dos 1. Os problemas cognitivos, comportamentais e físicos começam por volta dos 2 ou 3. A síndrome de Dravet é uma doença que dura a vida toda.A doença está associada a um defeito genético no gene SCN1A, embora possa ocorrer sem o defeito genético. É diagnosticado com base nos sinais e sintomas clínicos de uma criança e o diagnóstico pode ser apoiado por testes de diagnóstico.
As convulsões causadas pela síndrome de Dravet são particularmente difíceis de controlar. Os tratamentos anticonvulsivantes comumente usados para a maioria dos distúrbios convulsivos geralmente não são eficazes para diminuir as convulsões que ocorrem na síndrome de Dravet, mas a pesquisa está em andamento e novas estratégias e opções estão disponíveis.
Sintomas
As convulsões são os primeiros sintomas da síndrome de Dravet. Problemas de desenvolvimento, assim como convulsões, geralmente pioram com o envelhecimento da criança.
Os sintomas da síndrome de Dravet incluem:
- Apreensões: As convulsões costumam estar associadas a febres, embora possam ocorrer sem febres. Existem vários tipos de crises que geralmente ocorrem na síndrome de Dravet, incluindo crises mioclônicas, crises tônico-clônicas e crises não convulsivas. Convulsões prolongadas e estado de mal epiléptico também são característicos do distúrbio. Na verdade, a primeira crise pode ser particularmente longa.
- Gatilhos de convulsão: Pessoas com síndrome de Dravet podem ter fotossensibilidade convulsiva, que é uma tendência a ter convulsões em resposta a luzes brilhantes ou piscantes. Além disso, uma pessoa com síndrome de Dravet pode ter tendência a ter convulsões em resposta a mudanças na temperatura corporal.
- Ataxia (problemas de equilíbrio): As dificuldades de coordenação e locomoção, conhecidas como ataxia, começam na infância e continuam na adolescência e na idade adulta.
- Comprometimento motor: Pessoas que vivem com a síndrome de Dravet são descritas como tendo uma posição agachada ao caminhar. Freqüentemente, o tônus muscular baixo está presente, o que pode se manifestar como fraqueza muscular.
- Comprometimento cognitivo: As crianças podem desenvolver problemas cognitivos e de fala que perduram por toda a vida. Pode haver uma variedade de habilidades cognitivas na síndrome de Dravet, e algumas pessoas com a doença têm maior capacidade de aprendizagem do que outras.
- Problemas comportamentais: Crianças e adultos que vivem com a síndrome de Dravet podem apresentar irritabilidade, agressividade ou comportamento semelhante ao autismo.
- Infecções: Pessoas com síndrome de Dravet são propensas a infecções.
- Suor e irregularidades na regulação da temperatura: Pessoas com síndrome de Dravet podem apresentar alterações no sistema nervoso autônomo, causando, principalmente, diminuição da sudorese e temperatura corporal excessivamente alta ou baixa.
- Problemas ósseos: A síndrome de Dravet está associada a ossos frágeis e predisposição a fraturas ósseas.
- Irregularidades do ritmo cardíaco: Cerca de um terço das pessoas que vivem com a síndrome de Dravet têm batimento cardíaco irregular, como aumento da freqüência cardíaca, freqüência cardíaca lenta ou outra irregularidade, como intervalo QT prolongado.
Prognóstico
A síndrome de Dravet é uma doença vitalícia e os sintomas não melhoram. Existe um risco aumentado de morte prematura, muitas vezes relacionado a lesões devido a convulsões. Pessoas com síndrome de Dravet também têm maior probabilidade de sofrer morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP), uma condição na qual ocorre morte inesperada, geralmente durante o sono.
Causas
Acredita-se que a síndrome de Dravet seja causada por um defeito na função dos canais de sódio e é descrita como uma forma de canalopatia. Os canais de sódio regulam a função cerebral e nervosa.Um defeito na função dos canais de sódio pode causar uma variedade de problemas, incluindo atividade cerebral errática, manifestando-se como convulsões e comunicação deficiente entre as células cerebrais, manifestando-se como comprometimento do desenvolvimento.
Genética
Cerca de 80% das pessoas com síndrome de Dravet apresentam um defeito no cromossomo dois do gene SCN1A, que codifica os canais de sódio. Esse defeito ocorre em um padrão hereditário, e a mutação também pode surgir pela primeira vez em uma criança afetada.
Diagnóstico
A síndrome de Dravet é diagnosticada com base na avaliação clínica de um médico. Os estudos diagnósticos podem apoiar o diagnóstico, mas não o confirmam ou excluem. De acordo com a Fundação da Síndrome de Dravet, as características clínicas da síndrome de Dravet incluem pelo menos quatro das cinco características a seguir:
- Desenvolvimento cognitivo e motor normal antes de ocorrer a primeira crise
- Duas ou mais convulsões antes de 1 ano de idade
- Uma combinação de convulsões mioclônicas, hemiclônicas ou tônico-clônicas generalizadas
- Duas ou mais convulsões com duração superior a 10 minutos
- A falta de melhora com o tratamento anticonvulsivante padrão e convulsões continuadas após os dois anos de idade
Testes de diagnóstico
- Eletroencefalograma (EEG): O EEG é normalmente normal quando uma pessoa com síndrome de Dravet não está tendo uma convulsão, especialmente em crianças muito pequenas. EEG mostrará anormalidades consistentes com a atividade convulsiva durante uma convulsão. No final da infância e durante a adolescência e idade adulta, o EEG também pode mostrar um padrão de desaceleração entre as crises.
- RM do cérebro: Normalmente, espera-se que a ressonância magnética cerebral de uma pessoa com síndrome de Dravet seja normal. Pode mostrar atrofia (afinamento) do hipocampo ou de todo o cérebro durante a idade adulta.
- Teste genético: O teste genético pode identificar a mutação SCN1A que está mais frequentemente presente entre as pessoas com síndrome de Dravet. Foi observado em um padrão de mosaico, o que significa que uma pessoa pode ter algumas células com a mutação e outras sem.
Tratamento
Existem vários problemas diferentes que uma pessoa com síndrome de Dravet pode esperar enfrentar, e todos eles são difíceis de tratar. O tratamento para os problemas físicos, cognitivos e comportamentais da síndrome de Dravet é individualizado e pode incluir fisioterapia, terapia da fala e terapia comportamental.
As convulsões não são facilmente controladas. Normalmente, os anticonvulsivantes usados na síndrome de Dravet incluem uma combinação de valproato, clobazam, estiripentol, topiramato, levetiracetam e brometos. Uma dieta cetogênica e a estimulação do nervo vago também são consideradas para o tratamento das convulsões.
Canabidiol
Em junho de 2018, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou o Epidiolex (canabidiol) para o tratamento da síndrome de Dravet, bem como de outra síndrome de epilepsia, a síndrome de Lennox Gastaut. Estudos anteriores mostraram que crianças com síndrome de Dravet experimentaram uma diminuição na frequência de convulsões com Epidiolex e foram capazes de tolerar a medicação.
Medicamentos que agravam a síndrome de Dravet
Os anticonvulsivantes padrão que se acredita terem efeito sobre os canais de sódio incluem carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína e lamotrigina. Eles podem piorar, em vez de melhorar, as convulsões na síndrome de Dravet.
Uma palavra de Verywell
Se seu filho foi diagnosticado com síndrome de Dravet, pode parecer uma situação desafiadora. Seu filho precisará de uma gestão e cuidados cuidadosos ao longo de sua vida. Muitos dos sintomas da síndrome de Dravet podem melhorar parcialmente com tratamento adequado. As estratégias de tratamento podem precisar mudar conforme seu filho ou filha cresce fisicamente e conforme sua condição melhora ou piora com a idade.
Tal como acontece com muitas doenças raras, a sensação de isolamento e de não saber o que esperar pode ser opressora. Algumas famílias acham útil se conectar com outras pessoas que podem estar enfrentando os mesmos desafios por meio de grupos de apoio e grupos de defesa de pacientes.