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A síndrome de Dandy-Walker, também conhecida como malformação de Dandy-Walker, é uma hidrocefalia congênita rara (um acúmulo de fluido no cérebro) que afeta a porção cerebelar do cérebro. A condição, que ocorre em 1 em cada 25.000 a 35.000 nascidos vivos a cada ano, faz com que diferentes partes do cerebelo se desenvolvam de forma anormal.Algumas malformações associadas à síndrome de Dandy-Walker incluem:
- Ausência ou desenvolvimento limitado do vermis, a parte central do cerebelo
- Desenvolvimento limitado dos lados esquerdo e direito do cerebelo
- Um alargamento do quarto ventrículo, um pequeno espaço que permite que o fluido flua entre as partes superior e inferior do cérebro e a medula espinhal
- O desenvolvimento de uma grande formação semelhante a um cisto na base do crânio, onde o tronco cerebral e o cerebelo estão localizados
Como o cerebelo é uma parte vital do movimento, equilíbrio e coordenação do corpo, muitas pessoas com síndrome de Dandy-Walker têm problemas com seus movimentos musculares voluntários e coordenação. Eles também podem ter dificuldades com suas habilidades motoras, humor e comportamento, e podem ter desenvolvimento intelectual limitado. Cerca de metade das pessoas com síndrome de Dandy-Walker têm deficiência intelectual.
O grau dessa condição e seus efeitos variam de pessoa para pessoa, mas podem exigir tratamento para toda a vida. Continue lendo para aprender mais sobre a síndrome de Dandy-Walker, bem como seus sinais e sintomas e as opções de tratamento disponíveis.
Causas
O desenvolvimento da síndrome de Dandy-Walker ocorre muito cedo no útero, quando o cerebelo e as estruturas adjacentes não se desenvolvem completamente.
Embora muitas pessoas com a síndrome de Dandy-Walker tenham anormalidades cromossômicas ligadas à doença, os pesquisadores acreditam que a maioria dos casos é causada por componentes genéticos altamente complexos ou fatores ambientais isolados, como exposição a substâncias que causam defeitos de nascença.
Os membros da família imediata, como filhos ou irmãos, têm um risco aumentado de desenvolver a síndrome de Dandy-Walker, mas não tem um padrão de herança distinto - para irmãos, a taxa de ocorrência gira em torno de 5 por cento.
Algumas pesquisas sugerem que a saúde da mãe também pode contribuir para o desenvolvimento da síndrome de Dandy-Walker. Mulheres com diabetes têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com a doença.
Como as anormalidades genéticas ocorrem em crianças
Sintomas
Para a maioria das pessoas, os sinais e sintomas da síndrome de Dandy-Walker são evidentes no nascimento ou no primeiro ano, mas 10 a 20 por cento dos indivíduos podem não desenvolver sintomas até o final da infância ou início da idade adulta.
Os sintomas da síndrome de Dandy-Walker variam de pessoa para pessoa, mas problemas de desenvolvimento na infância e aumento do perímetro cefálico devido à hidrocefalia podem ser os primeiros ou únicos sinais.
Alguns outros sintomas comuns da síndrome de Dandy-Walker incluem:
- Desenvolvimento motor lento: Crianças com síndrome de Dandy-Walker costumam apresentar atrasos nas habilidades motoras, como engatinhar, caminhar, se equilibrar e outras habilidades motoras que exigem a coordenação de partes do corpo.
- Aumento progressivo do crânio e abaulamento em sua base: O acúmulo de fluidos no crânio pode aumentar o tamanho e a circunferência do crânio com o tempo ou causar o desenvolvimento de uma grande protuberância em sua base.
- Sintomas de pressão intracraniana: O acúmulo de fluidos também pode contribuir para o aumento da pressão intracraniana. Embora esses sintomas sejam difíceis de detectar em bebês, irritabilidade, mau humor, visão dupla e vômitos podem ser indicadores em crianças mais velhas.
- Movimentos espasmódicos e descoordenados, rigidez muscular e espasmos: A incapacidade de controlar movimentos, equilíbrio ou realizar tarefas coordenadas pode sugerir problemas com o desenvolvimento do cerebelo.
- Apreensões: Aproximadamente 15 a 30 por cento das pessoas com síndrome de Dandy-Walker apresentam convulsões.
Se seu filho começar a desenvolver algum desses sintomas, entre em contato com o pediatra imediatamente. Certifique-se de registrar os sintomas do seu filho, quando eles começaram, a gravidade dos sintomas e qualquer progressão perceptível e leve suas anotações para a sua consulta.
Diagnóstico
A síndrome de Dandy-Walker é diagnosticada com diagnóstico por imagem. Depois de um exame físico e questionário, o médico do seu filho pedirá uma ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC) ou imagem de ressonância magnética (MRI) para procurar sinais da síndrome de Dandy-Walker, incluindo malformações no cérebro e acúmulo de fluidos.
Tratamento
Embora a síndrome de Dandy-Walker possa interferir na vida cotidiana, os casos mais leves nem sempre requerem tratamento - isso depende da gravidade dos problemas de desenvolvimento e coordenação que a pessoa está enfrentando.
Alguns tratamentos comuns para a síndrome de Dandy-Walker incluem:
- A implantação cirúrgica de um shunt no crânio: Se seu filho apresentar aumento da pressão intracraniana, os médicos podem recomendar a inserção de um shunt (um pequeno tubo) no crânio para ajudar a aliviar a pressão. Esse tubo drena o fluido do crânio e o leva para outras áreas do corpo, onde pode ser absorvido com segurança.
- Várias terapias: Educação especial, terapia ocupacional, terapia da fala e fisioterapia podem ajudar seu filho a lidar com os problemas relacionados à síndrome de Dandy-Walker. Converse com seu pediatra sobre as terapias mais eficazes para seu filho.
A sobrevivência e o prognóstico dependem da gravidade da malformação e da presença de outros defeitos congênitos.
Gerenciando pressão intracraniana elevadaUma palavra de Verywell
Como qualquer condição que afeta o cérebro, o diagnóstico da síndrome de Dandy-Walker pode ser assustador. É importante lembrar que a maioria das pessoas com a síndrome de Dandy-Walker pode levar uma vida feliz e saudável com a ajuda de terapias educacionais, ocupacionais e físicas.