Contente
- Teste de Cloreto de Suor
- Teste genético
- Teste pré-natal / pré-concepção
- Triagem Neonatal
- Diagnósticos Diferenciais
Teste de Cloreto de Suor
O teste do suor, mais apropriadamente conhecido como teste do cloreto do suor, tem sido considerado o teste de escolha desde que foi introduzido pela primeira vez em 1959. O teste é altamente preciso com uma taxa positiva correta de 98%.
Como funciona o teste
Um dos principais sintomas da FC é a pele com gosto salgado.
Isso é causado quando uma forma defeituosa de uma proteína, conhecida como regulador transmembrana da fibrose cística (CTFR), obstrui o fluxo normal de água e íons minerais para dentro e para fora das células.
Quando isso ocorre nas glândulas sudoríparas, impede que o sódio seja reabsorvido pelas células e faz com que o cloreto se acumule nos dutos sudoríparos. Conforme as quantidades excessivas de sódio e cloreto são empurradas para perto da superfície da pele, eles se combinam para formar o sal. O nível de acúmulo na pele - especificamente o teor de cloreto - pode ser usado para diagnóstico para confirmar FC.
Como o teste é realizado
O teste do suor é rápido, indolor e não invasivo. Pode ser usado para diagnosticar pessoas de qualquer idade, embora bebês com menos de duas semanas ou sete libras possam não ser capazes de produzir suor suficiente para produzir um resultado preciso.
Da mesma forma, uma condição comum conhecida como edema, caracterizada por retenção de líquidos, pode diluir uma amostra de suor e desencadear um resultado falso-negativo.
O teste do suor é geralmente realizado no antebraço, mas pode ser feito na coxa de bebês e crianças menores. O procedimento leva cerca de uma hora.
Para realizar um teste de suor:
- O técnico de laboratório coloca dois eletrodos na pele, um dos quais contém um disco com um gel indutor de suor chamado pilocarpina.
- Uma pequena corrente elétrica é então fornecida através dos eletrodos para estimular a atividade do medicamento. Isso causa uma leve sensação de formigamento, mas pouco ou nenhum desconforto.
- Após cerca de 10 minutos, a corrente é desligada e os eletrodos são removidos. A pele é limpa com um pano e um pedaço de papel de filtro é aplicado na área.
- Quando uma quantidade suficiente de suor é coletada, geralmente após 30 a 45 minutos, o adesivo é removido e enviado ao laboratório para avaliação.
Existem variações do procedimento, algumas das quais usam um único dispositivo denominado bobina Macroduct para realizar a estimulação elétrica e coletar o suor.
Os resultados dos testes geralmente são retornados em um ou dois dias. Para garantir a precisão, um teste de suor deve ser realizado em uma clínica certificada pela Cystic Fibrosis Foundation (CFF) sem fins lucrativos.
Interpretando os resultados
O teste do suor é capaz de diagnosticar a FC pela concentração de cloreto na amostra coletada.
Para crianças e adultos, os intervalos de diagnóstico são:
- Negativo: menos de 30 mmol / L
- Limite: entre 30 e 59 mmol / L
- Positivo: 60 mmol / L ou maior
Se um resultado positivo for retornado, o CFF recomenda que um segundo teste de suor ou um teste genético independente seja realizado para confirmar os resultados.
Um teste genético pode ser preferido se o teste do suor for fortemente positivo, mas os sintomas não são totalmente consistentes com FC. Isso ocorre porque há outras doenças genéticas associadas a altos níveis de cloreto que podem desencadear um resultado falso-positivo.
Se um resultado limítrofe for retornado, um segundo teste de suor deve ser realizado no caso de haver um erro de laboratório ou uma amostra de coleta de suor inadequada. Testes genéticos também podem ser considerados.
Teste genético
O teste genético também pode ser usado para diagnosticar a fibrose cística, detectando mutações genéticas específicas associadas à doença. Até o momento, os cientistas identificaram bem mais de 2.000 mutações que podem causar FC ao produzir formas defeituosas da proteína CFTR.
Como funciona o teste
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, o que significa que você precisa herdar a mutação CFTR de ambos os pais para ter a doença. Se você herdar apenas uma mutação, não terá FC, mas é um portador capaz de transmitir a mutação aos seus filhos.
Como existem tantas mutações CTFR diferentes, não existe um único teste capaz de detectar todas as variações. O teste genético padrão, denominado painel ACMG / AGOG, é projetado para detectar as 23 mutações CFTR mais comuns. As mutações foram selecionadas com base na recomendação conjunta do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG).
Como o teste é realizado
O teste genético para FC geralmente é realizado em uma amostra de sangue, mas também pode ser feito com uma amostra de células da parte interna de sua bochecha. Os resultados são geralmente recebidos dentro de três a cinco dias úteis.
Interpretando os resultados
Se o teste for usado para diagnosticar FC, um resultado positivo significa que você tem duas cópias da mutação CFTR e, como resultado, tem fibrose cística.
Com base nos tipos de mutações que você tem, o teste também pode ser usado para prever a gravidade da doença. Por exemplo, das mais de 2.000 mutações CTFR, a mutação deltaf508 será encontrada em cerca de 70 por cento dos casos. Se você herdar duas delas de seus pais, provavelmente terá uma obstrução respiratória maior, secreção de muco mais espessa e um pâncreas com pior funcionamento.
Com base em seu perfil genético, um conselheiro genético pode fornecer mais informações sobre suas mutações específicas e trabalhar com seu médico para determinar o caminho a seguir.
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Teste pré-natal / pré-concepção
Além de diagnosticar a fibrose cística, o teste genético pode ser usado para ajudar os pais a descobrir quais são suas chances de ter um bebê com FC. Quando usado para esse fim, o teste é denominado triagem de portador.
A triagem de portadores pode ser usada para casais que planejam engravidar ou aqueles que estão atualmente grávidas. Para tanto, tanto o ACMG quanto o ACOG endossam a triagem de portadores como parte da rotina do pré-natal. O teste pode ser realizado isoladamente (especialmente se uma pessoa tiver histórico familiar de FC) ou como parte de um painel expandido de vários testes genéticos.
Como o teste é realizado
O teste pode determinar se um ou ambos têm uma mutação CFTR. Ter a mutação não é tão incomum quanto você pode pensar, com alguns grupos raciais correndo um risco muito maior do que outros.
Estatisticamente falando, o número de pessoas que carregam uma mutação CFTR nos Estados Unidos é cerca de:
- 1 em 29 caucasianos americanos (traduzindo-se em um risco de 1 em 3.500)
- 1 em 46 hispano-americanos (1 em 10.000 risco)
- 1 em 65 afro-americanos (1 em 20.000 risco)
- 1 em 90 asiático-americanos (1 em 100.000 risco)
O teste é realizado inicialmente em um parceiro, normalmente a mulher se ela estiver grávida.
Como são necessárias duas cópias das mutações para que a FC ocorra, um resultado negativo significa que vocês, como casal, não correm o risco de ter um bebê com FC. No entanto, se você for positivo, seu parceiro precisa ser testado.
Se vocês dois acabarem tendo uma mutação CFTR, isso significa que seu bebê tem 25% de chance de ter fibrose cística (duas mutações); uma chance de 50 por cento de ser um portador (uma mutação; e uma chance de 25 por cento de não ser afetado (sem mutações).
Infelizmente, não há nada que vocês possam fazer como pais para influenciar as probabilidades de uma forma ou de outra.
Teste de diagnóstico pré-natal
Se o teste genético for realizado durante a gravidez e ambas forem positivas para a mutação CFTR, testes adicionais serão necessários para determinar se o feto tem fibrose cística.
O teste de diagnóstico pré-natal pode dizer com um alto grau de certeza se o feto tem a doença ou é simplesmente um portador. Existem dois procedimentos que podem ser usados para coletar uma amostra para teste:
- Amniocentese é um procedimento em que uma pequena quantidade de líquido é extraída do saco que envolve o feto. Isso geralmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez, mas pode ser feito até o momento do parto.
- Amostra de vilosidade coriônica (CVS) é outro procedimento no qual as células das projeções em forma de dedo na placenta são obtidas para avaliação. A CVS pode ser realizada entre 10 e 13 semanas de gravidez.
Se a investigação confirmar que seu bebê tem FC, você se encontrará com um conselheiro genético e seu ginecologista obstetra para discutir suas opções.
Triagem Neonatal
A triagem neonatal da fibrose cística é realizada rotineiramente para que o tratamento possa ser iniciado precocemente para prevenir muitas das manifestações mais graves da doença.
Embora todos os 50 estados e o Distrito de Columbia agora tenham leis que obriguem o rastreamento de rotina da FC em recém-nascidos, os protocolos de teste variam em cada estado.
Desde a implementação da triagem universal em 2010, a taxa de diagnósticos de FC em recém-nascidos aumentou de 10 por cento em 2006 para bem mais de 60 por cento em 2013.
Como o teste é realizado
Os recém-nascidos são normalmente testados no primeiro ou segundo dia de vida. Uma amostra de sangue é retirada de uma picada de agulha no calcanhar do bebê e colocada em um cartão (chamado de cartão Guthrie) e enviada a um laboratório estadual para análise.
A triagem é realizada em três etapas:
- O primeiro teste procura uma enzima pancreática conhecida como tripsinogênio imunorreativo (IRT), que é um marcador da doença. Embora uma IRT elevada seja fortemente sugestiva de FC, outras condições podem desencadear um aumento, incluindo parto prematuro. Como tal, não é tanto um diagnóstico de FC, mas uma bandeira vermelha da doença.
- Se o IRT for alto, um teste genético é realizado. Se o teste for positivo, significa que o bebê tem FC ou é portador.
- Para confirmar definitivamente o diagnóstico, é realizado um teste do suor.
Embora este seja o método ideal de triagem, nem todos os estados exigem o teste genético como parte da avaliação de rotina. Alguns estados exigem apenas um IRT. Nesse caso, em vez de passar para o teste genético, o bebê é testado novamente quando tem duas semanas de vida. Se o segundo IRT for alto, o bebê é levado diretamente para um teste de suor.
Outros estados ditam o uso de IRT e testes genéticos, eliminando a necessidade de uma segunda visita (e um diagnóstico potencialmente perdido).
Diagnósticos Diferenciais
Embora os testes usados para diagnosticar a fibrose cística sejam altamente precisos, pode haver momentos em que os resultados são inconclusivos. Pode ser que tenha ocorrido um erro no laboratório ou que os sintomas, embora sugestivos de fibrose cística, sejam na verdade outros.
Nesses casos, seu médico pode querer explorar outras causas possíveis. Entre eles:
- Asma pode mimetizar e às vezes coexistir com os sintomas respiratórios da FC. Como não existem testes de diagnóstico para asma, ela só pode ser diferenciada pela ausência de baqueteamento digital (comum em pessoas com FC) ou ausência de muco durante um ataque respiratório agudo.
- Bronquiectasia é uma condição na qual os danos aos pulmões dificultam a eliminação do muco. Embora a FC possa causar bronquiectasia, a pneumonia e a tuberculose também podem. Para diferenciar as causas, o médico pode realizar um teste de escarro para verificar a presença de vírus, fungos ou bactérias, ou solicitar um teste de sangue ou pele para tuberculose.
- Doença celíaca compartilha sintomas gastrointestinais semelhantes com a FC. Geralmente, pode ser diferenciado por uma biópsia intestinal. Além disso, as pessoas com doença celíaca geralmente observam uma melhora em seus sintomas quando o glúten é removido de suas dietas.
- Fracasso para prosperar significa que seu bebê não está ganhando peso como seria de esperar. Em alguns casos, a desnutrição pode desencadear um resultado falso-positivo no teste do suor. A ausência de sintomas respiratórios geralmente é um indício de que não é FC.
- Discinesia ciliar primária (PCD) é uma doença genética rara em que as células microscópicas do sistema respiratório, chamadas cílios, não funcionam. Ele pode ser diferenciado do CF por baixos níveis de IRT.
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