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A síndrome Coffin-Siris é uma condição genética rara que afeta vários sistemas do corpo. Entre os diversos sintomas que a caracterizam estão a deficiência do desenvolvimento, anormalidades físicas dos dedos mínimos e dos dedos das mãos, bem como traços faciais distintos, “ásperos”, entre outros. Bebês e crianças com essa condição costumam apresentar infecções respiratórias e problemas respiratórios frequentes e, muitas vezes, não ganham peso na taxa adequada. Apenas cerca de 140 casos de síndrome de Coffin-Siris foram registrados na literatura.Sintomas
Essa condição causa uma série de sintomas, muitos dos quais são facilmente vistos e observados. Os mais frequentes incluem:
- Deficiência intelectual: Aqueles com a condição podem ter deficiência intelectual de leve a significativa; isso pode se apresentar como interrupções na memória, comunicação e aprendizagem.
- Habilidades motoras atrasadas: Bebês e crianças pequenas podem apresentar atrasos leves a severos no desenvolvimento de habilidades como andar ou sentar-se.
- Subdesenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés: O quinto dedo do pé, ou dedinho do pé, pode estar subdesenvolvido.
- Ausência de unhas nos dedos das mãos e dos pés: Esses dedos das mãos e dos pés podem não ter unhas.
- Atraso de fala: O desenvolvimento das habilidades de fala pode ser atrasado em pessoas com síndrome de Coffin-Siris.
- Características faciais distintas: Isso inclui nariz largo, cílios e sobrancelhas grossas, lábios grossos, boca mais larga e ponte nasal plana. Os olhos também podem parecer anormais.
- Crescimento extra do cabelo: No rosto e no corpo, aqueles com síndrome de Coffin-Siris podem ter pêlos extras no rosto e em outras partes do corpo.
- Cabelo esparso do couro cabeludo: Outra marca registrada da condição são os cabelos mais esparsos no couro cabeludo.
Além disso, essa condição às vezes leva a outros problemas:
- Tamanho pequeno da cabeça: Também conhecida como microcefalia, um número significativo de pessoas com síndrome de Coffin-Siris tem uma cabeça relativamente menor do que a média.
- Infecções respiratórias frequentes: Bebês com essa condição apresentam infecções respiratórias frequentes e dificuldade para respirar.
- Dificuldade de alimentação: Na infância, a alimentação pode se tornar muito difícil.
- Fracasso para prosperar: Relacionado ao acima exposto, bebês e crianças pequenas podem não ganhar peso ou crescer adequadamente durante momentos importantes.
- Baixa estatura: Aqueles com a condição geralmente são mais baixos em altura.
- Tônus muscular baixo: A síndrome de Coffin-Siris também está associada a “hipotonia” ou musculatura subdesenvolvida.
- Articulações soltas: Articulações anormalmente soltas também podem surgir com essa condição.
- Anormalidades cardíacas: Deformidades estruturais do coração e dos grandes vasos foram observadas nesses casos.
- Anormalidades cerebrais: Em muitos casos, essa síndrome causa uma região cerebral menor ou ausente do cerebelo.
- Rins anormais: Rins em pessoas com síndrome de Coffin-Siris podem ser "ectópicos", o que significa que eles não estão no local normal.
A gravidade da doença varia muito e alguns sintomas são muito mais comuns do que outros.
Causas
A síndrome Coffin-Siris surge devido a anormalidades e mutação em qualquer um dos seguintes genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 ou SMARCE1. O padrão de herança segue um padrão autossômico dominante; isso significa que surge de um gene que não determina o sexo, com um erro na codificação sendo suficiente para causar o problema. Por ser genética, a condição é hereditária, embora, em grande parte, esta doença tenha sido observada com mais frequência surgindo pela primeira vez em uma família devido a mutação.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Coffin-Siris ocorre após o nascimento, quando os médicos observam anormalidades no quinto dedo e dedo do pé, bem como anormalidades faciais. Deformidades dessa natureza tendem a se tornar mais pronunciadas com o envelhecimento e os critérios de diagnóstico ainda estão em evolução devido à raridade da doença.As questões cognitivas e de desenvolvimento endêmicas desta doença são sinais clinicamente significativos de sua progressão.
Especialmente se uma história genética da síndrome de Coffin-Siris for observada, os médicos também podem optar por um teste molecular do feto antes do nascimento, que envolve o uso de ultrassom - um processo de ultrassonografia - para avaliar anormalidades renais ou cardíacas. Como alternativa, células fetais em formação podem ser amostradas e testadas após 10 a 12 semanas de gravidez. Esse tipo de exame genético está cada vez mais disponível em laboratórios especializados.
Após o diagnóstico inicial, os médicos também podem solicitar uma avaliação mais aprofundada. Nesses casos, a ressonância magnética (MRI) pode ser usada para detectar anormalidades no cérebro. Além disso, o raio X pode ser usado para avaliar a anatomia do quinto dedo das mãos ou dos pés afetados. Finalmente, os ecocardiogramas - um tipo de ressonância magnética - podem ser usados para detectar diferenças anatômicas no coração e nas veias centrais.
Tratamento
Como essa doença apresenta uma variedade de sintomas, o tratamento depende da apresentação específica do indivíduo. Muitas vezes, o manejo eficaz da doença requer coordenação entre profissionais médicos de várias especialidades. Os pediatras podem ter que trabalhar ao lado de ortopedistas (aqueles que tratam doenças nos ossos, articulações e músculos), cardiologistas (especialistas em coração), bem como fisioterapeutas e geneticistas.
A cirurgia pode ajudar nos casos em que há anormalidades faciais, de membros ou órgãos significativas. Esses são procedimentos altamente especializados - o procedimento específico depende muito da gravidade do caso -, mas podem ser úteis para assumir algumas das manifestações físicas da síndrome de Coffin-Siris. Para os problemas respiratórios que frequentemente acompanham essa condição, podem ser necessários shunts ou outras cirurgias.
Os resultados para esta doença melhoram com intervenção precoce. Por meio da fisioterapia, da educação especial, da fonoaudiologia, bem como do serviço social, os bebês e crianças com essa condição têm mais condições de realizar seu potencial. Com a rede certa de apoio e cuidado, a síndrome de Coffin-Siris pode ser enfrentada.
Lidar
Certamente, os pais de crianças com síndrome de Coffin-Siris, para não mencionar os próprios filhos, enfrentam desafios significativos. Juntamente com as doenças e efeitos físicos, os estigmas sociais também podem aumentar o peso dessa condição. Grupos de aconselhamento e apoio podem ser úteis para enfrentar esses desafios.
Uma palavra de Verywell
Um diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris certamente é difícil de receber, mas é importante lembrar que a ajuda está lá. Com a equipe médica certa, o prognóstico pode certamente melhorar e os sintomas podem ser gerenciados. À medida que a instituição médica aprende mais sobre isso - e especialmente à medida que procedimentos como o teste genético se tornam mais avançados - a situação só vai melhorar. A pesquisa está em andamento, e com cada descoberta, com cada procedimento e abordagem refinados, o futuro para aqueles com essa condição se torna mais brilhante.