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David Michael Euhus, M.D.
Você ou um membro da família foram examinados para as mutações do gene BRCA e deram negativo? Se você ainda suspeita de uma conexão familiar devido a uma história de câncer de mama ou outros tipos de câncer, ou uma ocorrência de câncer de mama antes dos 50 anos, há razões para continuar buscando respostas.
“Dez por cento de todos os cânceres de mama são hereditários”, disse David Euhus, diretor de cirurgia de mama da Johns Hopkins. “Mas também sabemos, a partir de estudos com gêmeos idênticos, que até 25% têm algum componente familiar”. Isso significa que mais 15 por cento de todos os cânceres de mama podem ser hereditários, mas ainda não sabemos as mutações genéticas envolvidas.
A maioria dos cânceres de mama hereditários que reconhecemos atualmente é causada por uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2. Esses genes normalmente ajudam a suprimir o crescimento do tumor, mas quando certas partes da sequência do gene estão incorretas, é mais provável que os tumores se formem.
Mas nos últimos anos, algumas novas mutações genéticas associadas a um risco aumentado de câncer de mama foram identificadas. Com aconselhamento genético adequado, agora você pode obter respostas que não estavam disponíveis há apenas alguns anos.
“Cada família é diferente”, diz Euhus. “Cada um tem um impacto único de outros genes.” Isso significa que uma mutação genética conhecida por aumentar a chance de câncer de mama pode não ser motivo de preocupação, a menos que haja outro conjunto de mutações em outro conjunto de genes, o que significa que as mutações listadas abaixo são apenas parte do quadro.
Euhus analisa toda a história da família e, às vezes, certas características físicas. Ele descreve algumas das mutações mais comuns - com uma grande advertência. “Cada um deles é apenas uma fração de um por cento do total de cânceres de mama”, diz ele. Ainda assim, se o câncer é familiar, pode ser útil procurar uma pista genética. Algumas mutações genéticas adicionais que podem contribuir para o risco de câncer incluem:
- CHEK2: Esta é uma das causas da síndrome de Li-Fraumeni, que apresenta um risco ligeiramente maior de câncer de mama, geralmente positivo para receptor de estrogênio ou progesterona. Pode haver incidência de câncer de tireoide, rim, colorretal ou próstata na família.
- PALB2: Isso às vezes é conhecido como BRCA3. Não há associação forte com câncer de ovário, embora, de outra forma, a história familiar pareça muito semelhante àquela com a mutação BRCA2. Pessoas com mutações BRCA2 ou PALB2 podem ter maior risco de certos tipos de câncer se beberem álcool.
- PTEN: Uma mutação neste gene causa a síndrome de Cowden e aumenta o risco de câncer de mama, uterino, gastrointestinal e tireóide. Pessoas com síndrome de Cowden são conhecidas por terem cabeças grandes em proporção à altura, bem como tumores não cancerosos da pele e de outros órgãos.
- ATM: Quando herdada de apenas um dos pais, essa mutação às vezes aumenta o risco de câncer de mama. Quando herdado de ambos os pais, causa uma doença congênita chamada ataxia-telangiectasia e aumenta o risco de leucemia ou linfoma.
- TP53: Uma mutação nesse gene causa a síndrome de Li-Fraumeni e aumenta ligeiramente o risco de câncer de mama com estrogênio, progesterona e HER2 / neu-positivo ou triplo-positivo antes dos 35 anos.
- CDH1: Esta mutação pode causar a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário, o que aumenta significativamente o risco de câncer de estômago e moderadamente aumenta o risco de um tipo de câncer de mama chamado carcinoma lobular.
- STK11: Uma mutação neste gene causa a síndrome de Peutz-Jeghers, que aumenta o risco de câncer de pâncreas, mama e outros. Às vezes, esse gene sofre mutação espontaneamente, o que significa que apenas uma pessoa em uma família pode ter a mutação. Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers podem ter muitas lesões ou feridas crônicas na boca e nos lábios. Quando crianças, eles podem ter manchas ou sardas azuis ou marrons escuras nos dedos e nas membranas mucosas, incluindo os lábios, narinas, olhos e ânus.
O que fazer se você suspeitar de câncer de mama familiar
Obtenha aconselhamento genético.
No momento, pode ser difícil saber as diferenças entre as informações genéticas que são significativas, insignificantes ou simplesmente ainda não compreendidas. Você precisa de alguém que possa fazer as perguntas certas sobre sua história familiar e ajudá-lo a interpretar os resultados do teste. Sempre trabalhe com um conselheiro genético, que pode fazer perguntas, fornecer orientações e solicitar o painel de teste certo para sua situação familiar.
Teste novamente.
Mais mutações causadoras de câncer ou mutações combinadas com fatores ambientais são conhecidas hoje em comparação a alguns anos atrás.
Consulte um cirurgião de mama.
Se o seu aconselhamento genético e o processo de teste produzirem quaisquer resultados que a deixem preocupada, um cirurgião mamário pode ajudá-la a converter o emaranhado de estatísticas em um plano de ação para o que fazer a seguir.