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A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma condição congênita que afeta o crescimento, o que significa que uma criança terá a doença ao nascer. É conhecida como síndrome de crescimento excessivo e pode envolver várias partes do corpo. Bebês afetados pelo BWS costumam ser muito maiores do que outras crianças de sua idade.Como muitas síndromes médicas, há um espectro de sinais e sintomas que um indivíduo pode ter, e a gravidade da síndrome pode variar de uma pessoa para outra. Por exemplo, embora algumas crianças possam ter vários traços característicos de BWS, outras crianças podem demonstrar apenas um ou dois dos traços marcantes.
BWS foi notado pela primeira vez na literatura médica na década de 1960 pelo Dr. J. Bruce Beckwith e Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Os achados iniciais da doença mencionaram várias maneiras pelas quais ela pode afetar o corpo. No entanto, ao longo dos anos, a comunidade médica reconheceu que o BWS pode envolver muitos sistemas do corpo e os pacientes também podem apresentar uma variedade de qualidades físicas.
Aproximadamente um em cada 13.700 recém-nascidos em todo o mundo é diagnosticado com BWS, de acordo com o Genetics Home References, um ramo da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Mas as estatísticas que calculam a prevalência de BWS podem não ser totalmente precisas. Pessoas com casos menores da doença podem nunca ser diagnosticadas. Além disso, o BWS afeta homens e mulheres no mesmo grau.
Sintomas
BWS está associado a uma região nos cromossomos conhecida como 11p. O supercrescimento e outras características físicas podem se desenvolver quando ocorrem variações genéticas nessa área. Como há uma série de sintomas que podem se desenvolver, isso é conhecido como espectro de crescimento excessivo 11p.
Crianças com BWS podem ser maiores do que outras crianças de sua idade, mas o crescimento tende a diminuir por volta dos 8 anos de idade, e os adultos com BWS provavelmente têm altura média, de acordo com o Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).
Existem dois sintomas de risco de vida associados ao BWS. Em primeiro lugar, as crianças com BWS têm maior risco de desenvolver tumores malignos, incluindo um tipo raro de câncer renal conhecido como tumor de Wilms, câncer dos tecidos musculares ou câncer de fígado. Em segundo lugar, os bebês podem desenvolver níveis baixos de açúcar no sangue ou hipoglicemia, devido à presença de insulina em excesso. A detecção precoce dos sinais e sintomas de BWS é fundamental para ajudar os indivíduos a viver uma vida normal. Os sintomas incluem:
- Altura e peso ao nascer anormalmente aumentados
- Supercrescimento em um lado do corpo, conhecido como hemi-hiperplasia
- Crescimento excessivo de uma parte do corpo
- Língua alargada
- Hipoglicemia ou baixo açúcar no sangue
- Hiperinsulinismo ou muita insulina
- Anormalidades na parede abdominal, como hérnia ou onfalocele (uma condição em que os intestinos e órgãos estão localizados fora do abdômen)
- Órgãos abdominais grandes como o rim e o fígado
- Mudanças renais
- Sulcos ou depressões distintas nos lóbulos das orelhas ou na área atrás das orelhas
- Aumento do risco de câncer, especialmente na infância
Causas
A BWS é causada por defeitos nos genes do cromossomo 11. No entanto, os métodos pelos quais o defeito ocorre são complicados. Algumas idéias quanto às causas incluem anormalidades na expressão gênica, mudanças no ciclo de metilação, um desequilíbrio de genes ativos no cromossomo 11, mutações genéticas e muito mais. Aproximadamente 10 por cento dos casos de BWS são transmitidos através das famílias.
Como os fatores genéticos responsáveis pelo desenvolvimento do BWS podem ser difíceis de entender, você pode se beneficiar ao procurar os serviços de um geneticista para responder às suas perguntas e preocupações.
Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdadosDiagnóstico
Para diagnosticar BWS, seu médico ou equipe de saúde procurará as características distintivas da condição. Frequentemente, os recém-nascidos apresentam características perceptíveis associadas ao BWS, o que permite ao médico fazer um diagnóstico clínico com base nos sinais e sintomas identificáveis. Achados como anormalidades na parede abdominal, aumento anormal de altura e peso e língua aumentada são indícios de que a criança pode ter BWS.
Para confirmar um diagnóstico, no entanto, o médico provavelmente precisará examinar o histórico médico do paciente, o perfil dos sintomas, fazer um exame físico e revisar os resultados laboratoriais correspondentes. Normalmente, o médico recomendará o teste genético, o que também pode explicar a causa da BWS na criança. Além disso, o teste genético pode ajudar a determinar se e como o BWS é transmitido por meio de membros da família e se há o risco de outras crianças herdarem a doença.
Em alguns casos, o teste pode ser realizado antes do nascimento da criança. Um exemplo de método de teste, que pode mostrar sinais precoces de BWS, é o ultrassom durante a gravidez. Este método de imagem pode mostrar características como órgãos aumentados, tamanho fetal grande, placenta aumentada e muito mais. Caso os pais desejem informações mais detalhadas, testes pré-natais adicionais estão disponíveis.
Tratamento
Geralmente, o tratamento de BWS envolve uma combinação de gerenciamento de sintomas, procedimentos cirúrgicos e permanecer vigilante sobre a possibilidade de formações tumorais. As intervenções incluem:
- Monitoramento de açúcar no sangue em bebês com suspeita de BWS
- Tratamentos intravenosos ou outros medicamentos quando houver baixo teor de açúcar no sangue
- Reparo cirúrgico da parede abdominal
- Cirurgia para reduzir o tamanho da língua se interferir na alimentação ou na respiração
- Rastreios de tumor de rotina através de exames de sangue e ultra-sons do abdómen
- Se houver tumores, seu médico irá encaminhá-lo a um oncologista pediátrico
- Rastreio e tratamento da escoliose quando uma criança tem um crescimento excessivo de um lado do corpo
- Encaminhamento para especialistas aplicáveis quando houver envolvimento de órgãos adicionais (como rins, fígado ou pâncreas)
- Intervenções terapêuticas como fala, física ou terapia ocupacional se a força, a mobilidade, as atividades diárias ou a fala forem prejudicadas
- Tratamento da hemi-hipertrofia com cirurgia ortopédica
- Triagem de problemas de desenvolvimento
Prognóstico
Bebês com BWS apresentam risco aumentado de mortalidade, principalmente devido a complicações de prematuridade, hipoglicemia, macroglossia e tumores malignos. A boa notícia é que muitas crianças com BWS crescem para ter uma vida adulta saudável, uma expectativa de vida normal e podem ter filhos saudáveis.
Embora uma criança com BWS possa ter características maiores do que seus pares, sua taxa de crescimento diminui com a idade, assim como o risco de desenvolver câncer. Durante a pré-adolescência e a adolescência, a taxa de crescimento se normaliza.
Com o tempo, muitas das características físicas se tornarão menos visíveis, embora possa haver algumas características que requerem intervenções cirúrgicas para serem corrigidas.
Uma palavra de Verywell
Embora as perspectivas para crianças com BWS sejam boas, como pai, é natural se sentir oprimido de vez em quando. Felizmente, existem organizações, como a Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International e o Beckwith Wiedemann Support Group (Reino Unido), para fornecer recursos e conselhos para pessoas que estão passando por essa condição médica.
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