Contente
- Quais são os sinais e sintomas da distrofia muscular de Becker?
- Quais são os fatores de risco da distrofia muscular de Becker?
- Como a distrofia muscular de Becker é diagnosticada?
- Tratamento para distrofia muscular de Becker
Quais são os sinais e sintomas da distrofia muscular de Becker?
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Becker aparecem em pacientes durante a adolescência ou na idade adulta jovem. Tal como acontece com a distrofia muscular de Duchenne mais grave, o padrão de enfraquecimento e atrofia muscular geralmente começa nas áreas do quadril e da pélvis e, em seguida, progride para as coxas e ombros.
Conforme os músculos enfraquecem, os pacientes podem notar mudanças quando participam de atividades físicas e esportes. Essa fraqueza pode causar uma mudança na marcha. Os indivíduos afetados pela distrofia muscular de Becker podem começar a gingar, andar na ponta dos pés ou empurrar o abdômen para frente ao caminhar para manter o equilíbrio e compensar a falta de força nos quadris e nas pernas.
Quais são os fatores de risco da distrofia muscular de Becker?
A distrofia muscular de Becker é uma doença genética causada por um gene no cromossomo X que as mães portadoras do gene podem transmitir aos filhos.
Como a distrofia muscular de Becker é diagnosticada?
Diagnosticar distrofia muscular de Becker é complicado, uma vez que compartilha muitos sintomas com outras condições, incluindo Duchenne, distrofia muscular de cintura-membro e atrofia muscular espinhal.
O desafio é determinar se a fraqueza tem origem nos próprios músculos ou nos neurônios motores (ramificação da medula espinhal), que controlam esses músculos.
Um exame físico cuidadoso e um histórico de sinais e sintomas são o primeiro passo para que o médico possa observar o padrão de progressão. Os testes de diagnóstico para distrofia muscular de Becker incluem:
Exames de sangue: exames de sangue genéticos podem revelar a mutação do gene responsável pela distrofia muscular de Becker. Eles também podem medir a presença de creatina quinase, uma enzima que se forma quando o tecido muscular se quebra. Esta substância é elevada na distrofia muscular e condições inflamatórias.
Biópsia muscular: para aquelas crianças com evidência clínica de distrofia muscular de Duchenne, mas que não apresentam uma das mutações comuns, uma pequena amostra de tecido muscular é retirada e examinada ao microscópio para confirmar o diagnóstico.
Eletromiograma: este teste verifica se a fraqueza muscular é resultado da destruição do tecido muscular, e não do dano ao nervo.
Eletrocardiograma (ECG ou EKG): um teste que registra a atividade elétrica do coração, um ECG mostra ritmos anormais (arritmias ou disritmias) e detecta danos ao músculo cardíaco.
O coração é composto principalmente de músculos e, portanto, é afetado pela distrofia muscular. A distrofia muscular de Becker pode causar cardiomiopatia, um enfraquecimento dos músculos do coração que, se não tratada, pode levar à insuficiência cardíaca e à necessidade de um transplante.
Tratamento para distrofia muscular de Becker
Não há cura para a distrofia muscular de Becker no momento. O médico pode prescrever medicamentos esteróides para ajudar os indivíduos a manterem a capacidade de andar o maior tempo possível.
O curso clínico da distrofia muscular de Becker é variável. Algumas pessoas podem precisar de uma cadeira de rodas quando chegarem aos 30 anos; outros podem continuar caminhando com ou sem bengala por muitos anos.
Uma equipe multidisciplinar de especialistas com experiência no tratamento da distrofia muscular de Becker pode ajudar a tratar os sintomas:
Profissionais de reabilitação física e ocupacional podem criar programas de exercícios e ensinar atividades de alongamento para minimizar contraturas, que são articulações endurecidas ou deformadas causadas por músculos e tendões em contração.
Cirurgiões ortopédicos com experiência em distrofia muscular podem tratar contraturas e escoliose.
Os cardiologistas acompanham a função cardíaca do paciente com EKGs e ecocardiogramas.