Contente
- Sintomas
- Características físicas
- Características de Desenvolvimento
- Características Comportamentais
- Características Neurológicas
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamento
Embora as crianças com síndrome de Angelman apresentem características e sintomas distintos, a condição geralmente só é reconhecida quando a criança tem de seis a 12 meses. Como a condição é tão rara, a síndrome de Angelman é freqüentemente diagnosticada como autismo ou paralisia cerebral.
Embora não haja cura para a síndrome de Angelman, medicamentos anticonvulsivantes, fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala e da linguagem podem melhorar significativamente a qualidade de vida. As pessoas afetadas podem viver uma expectativa de vida normal, mas, invariavelmente, exigirão cuidados por toda a vida.
Sintomas
A síndrome de Angelman foi nomeada em homenagem a um pediatra britânico, Harry Angelman, que em 1965 descreveu a doença com base em seus sintomas característicos. Essas características podem ser amplamente classificadas como físicas, de desenvolvimento, comportamentais e neurológicas.
Características físicas
Assim como a síndrome de Down pode ser reconhecida por anormalidades específicas da cabeça e da face, a síndrome de Angelman é caracterizada por um perímetro cefálico desproporcionalmente pequeno. O sintoma geralmente não é visto no momento do nascimento, mas apenas à medida que o bebê se desenvolve, durante tempo em que a cabeça deixa de crescer em conjunto com o resto do corpo.
Isso resulta em microcefalia, uma condição na qual o cérebro é anormalmente pequeno. Ao contrário de algumas formas de microcefalia que são aparentes no nascimento (como recém-nascidos infectados congênita com o vírus Zika), as causadas pela síndrome de Angelman são reconhecidas apenas entre as idades de um e dois anos.
Além do tamanho da cabeça, outros sintomas característicos podem incluir:
- Braquicefalia (parte de trás da cabeça)
- Telecanto (olhos grandes)
- Dobras epicânticas bilaterais (dobras cutâneas proeminentes nas pálpebras superior e inferior)
- Estrabismo (olhos cruzados)
- Macrostomia (boca larga)
- Dentes amplamente espaçados
- Dedos afilados com polegares largos
- Palmas suaves com vincos anormais
- Pele, cabelo ou hipopigmentação dos olhos (ausência de cor)
A síndrome de Angelman não está associada a estatura, tamanho dos membros ou desenvolvimento sexual anormais. A puberdade e a fertilidade em homens e mulheres não são afetadas. A menstruação e a espermatogênese (o desenvolvimento do esperma durante a puberdade) ocorrem mais ou menos ao mesmo tempo que as outras crianças.
Conforme as crianças com síndrome de Angelman envelhecem, a curvatura lateral progressiva da coluna (escoliose) pode se tornar aparente. Alguns adultos também desenvolverão macrognatia (aumento anormal da mandíbula) e ceratocone (protuberância da córnea).
A obesidade também é comum, principalmente em mulheres adultas.
Características de Desenvolvimento
A síndrome de Angelman é caracterizada por deficiência intelectual e de desenvolvimento grave. Tal como acontece com os sintomas físicos da doença, os sinais de desenvolvimento podem não ser notados até que o bebê tenha entre seis e 12 meses e certos marcos, como engatinhar, balbuciar ou arrulhar , não aparecem.
Conforme a criança fica mais velha, a deficiência se tornará mais aparente. Embora o escopo da deficiência possa variar, crianças e adultos com a síndrome de Angelman quase sempre apresentam deficiência intelectual de severa a profunda.
Embora os valores diagnósticos para isso permaneçam controversos, o QI de adultos com síndrome de Angelman é geralmente bem abaixo de 70 para a capacidade cognitiva (ou seja, a capacidade de compreender e raciocinar). De modo geral, pontuações abaixo de 70 representam algum grau de deficiência de aprendizagem ou desenvolvimento.
Para agravar ainda mais essas limitações, está a quase total ausência de fala e palavras. Na verdade, a maioria das pessoas com a síndrome de Angelman desenvolverá mais de cinco a 10 palavras em seu vocabulário (embora, paradoxalmente, permaneçam extremamente receptivas a formas não-verbais de comunicação).
Outros déficits de desenvolvimento e intelectuais incluem:
- Grave deficiência de aprendizagem devido, em parte, à má retenção de memória e períodos curtos de atenção
- Habilidades motoras finas e grossas prejudicadas devido em grande parte aos sintomas neurológicos da doença
Apesar dessas limitações, a síndrome de Angelman não é uma doença progressiva. Portanto, com a terapia física, ocupacional e de comunicação contínua, os indivíduos com o transtorno podem aprender a se vestir, comer com garfo e faca, responder às instruções básicas e realizar tarefas domésticas.
Características Comportamentais
Talvez a característica mais marcante da síndrome de Angelman seja a felicidade. É uma característica comportamental única em que o adulto ou criança afetado ri e sorri com frequência, mantendo um elevado estado de alegria e excitabilidade (muitas vezes tipificado por movimentos de abanar ou acenar )
Crianças com síndrome de Angelman geralmente são hiperativas e têm períodos de atenção extremamente curtos. O riso ou o sorriso serão freqüentemente prolongados, não provocados e, às vezes, inadequados. Apesar de suas limitações físicas e intelectuais, as crianças afetadas tendem a ter uma curiosidade ilimitada e podem parecer estar em constante estado de movimento.
O sono irregular também é comum, geralmente resultando em não mais do que quatro a cinco horas de sono por vez. A falta crônica de sono pode aumentar ainda mais a hiperatividade subjacente.
Outros sinais comportamentais incluem:
- Empurrando a língua ou uma língua saliente
- Babando
- Mastigação excessiva ou movimentos da boca
- Uma fascinação anormal pela água
Conforme a criança fica mais velha, alguns desses comportamentos começam a moderar. Com a aproximação da idade adulta, a hiperatividade e os padrões de sono insatisfatórios podem diminuir ou desaparecer completamente.
Características Neurológicas
A síndrome de Angelman é classificada como uma doença neurogenética, o que significa que a causa genética subjacente desencadeia o comprometimento das funções do sistema nervoso central e periférico. Isso pode levar a uma série de sintomas que afetam direta e indiretamente o movimento e outras funções fisiológicas.
Os primeiros sinais da síndrome de Angelman geralmente incluem problemas de equilíbrio e motores associados à ataxia (a incapacidade de coordenar os movimentos musculares). Como resultado, os movimentos costumam ser espasmódicos e acompanhados por pequenos tremores nos braços e nas pernas. As crianças costumam ter um andar rígido e andar com os cotovelos levantados e os pulsos dobrados. Em cerca de 10% dos casos, uma criança não consegue andar sem ajuda.
Com o tempo, o aumento do tônus muscular nos braços e pernas, juntamente com a diminuição do tônus muscular no tronco, leva à hiperreflexia (respostas reflexas exageradas ou repetidas).
Outro sintoma neurológico característico são as convulsões. Eles tendem a aparecer pela primeira vez quando a criança tem dois ou três anos de idade. Ao contrário de outras formas de epilepsia, os tipos de crises podem variar enormemente em um indivíduo afetado e podem incluir crises tônico-clônicas, mioclônicas e de ausência.
Crianças com convulsões associadas a Angelman invariavelmente apresentam leituras anormais em um eletroencefalograma (EEG), um dispositivo que mede a atividade elétrica do cérebro.
Entre os sintomas indiretos da síndrome de Angelman, a alimentação inadequada é comum em bebês devido à sua incapacidade de coordenar os músculos necessários para engolir ou sugar. O problema pode persistir até a idade adulta, levando a sintomas de distúrbio do refluxo gastroesofágico (DRGE), como refluxo de alimentos e ácidos (refluxo) do estômago para o esôfago.
Causas
A síndrome de Angelman é causada por um erro em um gene localizado no cromossomo 15, conhecido como gene da proteína ubiquitina ligase E3A (UBE3A).
Os cromossomos, que estão presentes no núcleo de cada célula humana, carregam a informação genética de cada indivíduo. As células humanas normalmente têm 46 cromossomos, incluindo 22 pares (numerados de 1 a 22) e dois cromossomos sexuais adicionais (designados X e Y). Quando uma criança é concebida, cada pai contribuirá com metade (ou 23) dos cromossomos, a combinação dos quais determinará as características únicas da criança.
Na síndrome de Angelman, o gene UBE3A é único, pois apenas a contribuição da mãe está ativa no cérebro; os pais não. Dessa forma, se o gene materno estiver ausente ou danificado, não haverá uma cópia funcional do gene UBE3A no cérebro. Se isso acontecer, a síndrome de Angelman invariavelmente ocorrerá.
Em cerca de 70 por cento dos casos, um erro cromossômico causará a exclusão completa do cromossomo 15, incluindo o gene UBE3A. Esse erro parece aleatório e pode afetar qualquer gravidez, haja ou não histórico de síndrome de Angelman.
O restante dos casos envolveria uma mutação do gene UBE3A, a translocação (troca de posição) de UBE3A e outro gene ou a herança de dois UBE3A paternos. Em casos de mutação UBE3A, mães com síndrome de Angelman têm 50 por cento de chance de transmitir a mutação para seu bebê.
Com isso dito, até 10 por cento dos casos não têm causa conhecida.
Diagnóstico
A síndrome de Angelman é diagnosticada principalmente pela aparência clínica de sintomas consistentes com a doença. Entre as características que um médico deve procurar:
- Anormalidades faciais ou de cabeça características
- Uma disposição feliz com risos e sorrisos frequentes
- Marcos de desenvolvimento perdidos ou atrasados, especialmente a ausência de fala
- Disfunção motora, incluindo ataxia, tremores finos, agitar as mãos e andar rígido
- Uma história de convulsões e leituras anormais de EEG
Embora um teste genético possa ser usado para confirmar uma mutação UBE3A e / ou a exclusão ou inatividade do cromossomo 15, até 20 por cento dos casos não terão evidências de uma causa genética.
Investigações adicionais podem ser necessárias para diferenciar a síndrome de Angelman de distúrbios com características semelhantes. Isso inclui autismo, paralisia cerebral ou síndrome de Prader-Willi (um distúrbio genético no qual a deleção do cromossomo 15 é herdada do pai).
Sem exceção, o diagnóstico precoce permite que você busque opções terapêuticas que podem melhorar a vida e o desenvolvimento de seu filho a longo prazo, se iniciado imediatamente.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Angelman e nenhuma maneira de reverter o defeito genético. O tratamento concentra-se inteiramente no controle dos sintomas e no apoio à saúde e ao bem-estar da criança ou adulto afetado.
Os medicamentos anticonvulsivantes podem ser úteis no controle das convulsões, embora a condição possa ser difícil de tratar devido à grande variedade de convulsões que uma pessoa pode ter. Nenhum anticonvulsivante se mostrou eficaz no tratamento de todos os tipos de convulsões. Melhorias nos padrões de sono, frequentemente com o uso do hormônio do sono melatonina, também podem contribuir para a redução das convulsões.
A fisioterapia, junto com aparelhos de suporte para tornozelo, pode ajudar uma criança a atingir a mobilidade funcional. Também ajuda a manter a flexibilidade das articulações e a prevenir a rigidez. A terapia ocupacional pode ser usada para ensinar autocuidado, como vestir-se (geralmente com roupas sem zíperes, botões ou atacadores), escovar os dentes ou ir ao banheiro por conta própria.
A comunicação verbal pode permanecer um desafio significativo e de longo prazo, mesmo na idade adulta. A terapia da fala e da linguagem pode ajudar na medida em que enfatiza o reconhecimento de palavras e pode melhorar a qualidade das interações verbais e não verbais.
A DRGE geralmente pode ser controlada com dieta, antiácidos e inibidores da bomba de prótons (IBPs). Os casos graves podem exigir uma cirurgia, conhecida como fundoplicatura, que contrai o esfíncter esofágico, através do qual o alimento e o ácido podem refluir.
Pesquisas investigativas estão em andamento para ver se certos agentes farmacêuticos podem ativar os receptores nervosos que se acredita estarem por trás da síndrome de Angelman e outras formas de deficiência intelectual induzida geneticamente. Um desses medicamentos, conhecido como OV101 (gaboxadol), foi acelerado para pesquisa pela Food and Drug Administration dos EUA em dezembro de 2017.
Uma palavra de Verywell
Saber que seu filho tem a síndrome de Angelman pode ser um evento traumático, principalmente porque as crianças com o transtorno invariavelmente precisarão de cuidados para o resto da vida. Com isso dito, não há um curso definido para o transtorno. Algumas pessoas podem apresentar deficiência profunda, enquanto outras serão capazes de desenvolver habilidades sociais e de comunicação funcionais.
O que é característico de todas as crianças com síndrome de Angelman é um estado geral de felicidade e contentamento. Eles gostam de brincar e de contato humano e exibem um desejo profundo de interação pessoal e afeto.
Embora alguns dos sintomas mais graves possam ser devastadores, muitos deles irão diminuir com o tempo ou podem desaparecer completamente. Para tanto, é importante encontrar o apoio de pais como você, que criaram ou criaram um filho com a síndrome de Angelman. Ao fazer isso, você pode obter mais informações sobre suas necessidades atuais e futuras do que qualquer livro.
Talvez a melhor maneira de começar seja contatar a Equipe de Recursos da Família da Fundação da Síndrome de Angelman, que pode fornecer referências para suporte, assistência financeira, seguro e educação. A instituição de caridade com sede em Illinois também organiza conferências familiares a cada dois anos para apoiar as famílias e cuidadores que vivem com a doença.