Contente
- O que é alfa talassemia?
- O que causa a talassemia alfa?
- Quem está em risco de ter talassemia alfa?
- Quais são os sintomas da talassemia alfa?
- Como a talassemia alfa é diagnosticada?
- Como é tratada a talassemia alfa?
- Vivendo com alfa talassemia
- Pontos principais sobre alfa talassemia
O que é alfa talassemia?
A talassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) é uma doença do sangue hereditária. Isso significa que é transmitido por um ou ambos os pais por meio de seus genes. Quando você tem talassemia, seu corpo produz menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro nas células vermelhas do sangue. Ele transporta oxigênio para todas as partes do corpo.
Existem 2 tipos principais de talassemia: alfa e beta. Genes diferentes são afetados para cada tipo.
A talassemia pode causar anemia leve ou grave. A anemia ocorre quando seu corpo não possui glóbulos vermelhos ou hemoglobina suficientes. A gravidade e o tipo de anemia dependem de quantos genes são afetados.
O que causa a talassemia alfa?
A talassemia alfa ocorre quando alguns ou todos os 4 genes que fazem a hemoglobina (os genes da alfa-globina) estão ausentes ou danificados.
Existem 4 tipos de talassemia alfa:
Portador silencioso de alfa talassemia. Um gene está ausente ou danificado e os outros 3 são normais. Os exames de sangue geralmente são normais. Seus glóbulos vermelhos podem ser menores do que o normal. Ser um portador silencioso significa que você não tem sinais da doença, mas pode transmitir o gene danificado para seu filho. Isso é confirmado por testes de DNA.
Portador de alfa talassemia. Dois genes estão faltando. Você pode ter anemia leve.
Doença da hemoglobina H. Três genes estão faltando. Isso deixa apenas 1 gene funcionando. Você pode ter anemia moderada a grave. Os sintomas podem piorar com febre. Eles também podem piorar se você for exposto a certos medicamentos, produtos químicos ou agentes infecciosos. Freqüentemente, são necessárias transfusões de sangue. Você tem um risco maior de ter um filho com talassemia alfa maior.
Alfa talassemia major. Todos os 4 genes estão faltando. Isso causa anemia grave. Na maioria dos casos, um bebê com essa condição morre antes do nascimento.
Quem está em risco de ter talassemia alfa?
Esta é uma doença genética herdada de um ou ambos os pais. O único fator de risco é ter história familiar da doença.
Quais são os sintomas da talassemia alfa?
Pessoas diferentes terão sintomas diferentes, com base no tipo de talassemia alfa herdada. Os sintomas comuns para cada tipo podem incluir:
Portador de talassemia alfa silenciosa. Este tipo não apresenta sintomas.
Portador de alfa talassemia. Você pode ter anemia leve. Você pode não ter sintomas. Ou você pode ter sintomas leves, como fadiga leve ou intolerância a exercícios.
Doença da hemoglobina H. Este tipo causa sintomas moderados a graves. Isso inclui falta de energia (fadiga) e intolerância ao exercício. Você também pode ter fígado ou baço aumentados, pele amarelada e úlceras nas pernas. Você tem um risco maior de ter um filho com o tipo mais grave, a talassemia alfa maior.
Alfa talassemia major. Os bebês com esse tipo geralmente morrem antes de nascer.
Como a talassemia alfa é diagnosticada?
A talassemia alfa é mais comumente encontrada nestas partes do mundo:
África
Médio Oriente
Índia
Sudeste da Ásia
Sul da china
região mediterrânea
Os testes a seguir podem ajudar a saber se você é portador e podem transmitir a doença para seus filhos:
Hemograma completo (CBC). Este teste verifica o tamanho, número e maturidade de diferentes células sanguíneas em um determinado volume de sangue.
Eletroforese de hemoglobina com quantificação A2 e F. Um teste de laboratório que informa que tipo de hemoglobina está presente.
FEP (protoporfirina eritrocitária livre) e ferritina. Este teste é feito para descartar a anemia por deficiência de ferro.
Todos esses testes podem ser feitos com uma única amostra de sangue. Em uma mulher grávida, o bebê é diagnosticado com CVS (biópsia de vilo corial) ou amniocentese. Um teste de DNA é necessário para fazer um diagnóstico de talassemia alfa.
Como é tratada a talassemia alfa?
Seu provedor de serviços de saúde descobrirá o melhor tratamento para você com base em:
Sua idade, saúde geral e histórico médico
Como você está doente
Como você pode lidar bem com certos medicamentos, procedimentos ou terapias
Quanto tempo a condição deve durar
Sua opinião ou preferência
O tratamento pode incluir:
Doses diárias de ácido fólico
Transfusões de sangue (conforme necessário)
Cirurgia para remover seu baço
Medicamentos para reduzir o ferro extra de seu corpo (chamados de terapia quelante de ferro)
Evitar certos medicamentos oxidantes na doença da hemoglobina H
Vivendo com alfa talassemia
Pessoas com talassemia alfa podem não apresentar sintomas. Ou eles podem ter muitos sintomas. Se você não tiver sintomas, convém consultar um especialista. Ele ou ela pode ajudá-lo a compreender os riscos de transmitir a doença aos seus filhos.
Se você tiver sintomas, converse com seu médico. Ele ou ela pode ajudá-lo a encontrar o melhor tratamento para reduzir os sintomas da anemia.
Pontos principais sobre alfa talassemia
A talassemia é uma doença hereditária do sangue. Faz com que o corpo produza menos hemoglobina do que o normal.
Existem 4 tipos diferentes de talassemia alfa.
Essa condição causa anemia leve a grave, com base no tipo de talassemia alfa que é herdada.
Pessoas com essa condição podem transmitir a doença para seus filhos.
Não há cura. O tratamento pode reduzir os sintomas.