Teste de sangue de galactose-1-fosfato uridiltransferase

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Autor: Laura McKinney
Data De Criação: 8 Abril 2021
Data De Atualização: 20 Novembro 2024
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Caso clínico: Galactosemia / Raísa Ferreira Coêlho - 1°MA
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Galactose-1-fosfato uridiltransferase é um exame de sangue que mede o nível de uma substância chamada GALT, que ajuda a quebrar os açúcares do leite em seu corpo. Um nível baixo dessa substância causa uma condição chamada galactosemia.


Como o teste é realizado

Uma amostra de sangue é necessária.

Como o teste vai se sentir

Quando a agulha é inserida para tirar sangue, algumas crianças sentem dor moderada. Outros sentem apenas uma picada ou picar. Depois, pode haver ligeiras contusões. Isso logo vai embora.

Por que o teste é realizado

Este é um teste de triagem para galactosemia.

Em dietas normais, a maior parte da galactose provém da decomposição (metabolismo) da lactose, que é encontrada no leite e nos produtos lácteos. Um em cada 65.000 recém-nascidos não possui uma substância (enzima) chamada GALT. Sem essa substância, o corpo não pode quebrar a galactose, e a substância se acumula no sangue. O uso continuado de produtos lácteos pode levar a:

  • Turvação da lente do olho (cataratas)
  • Cicatriz do fígado (cirrose)
  • Falha em prosperar
  • Cor amarela da pele ou olhos (icterícia)
  • Aumento do fígado
  • Deficiência intelectual

Isso pode ser uma condição séria se não for tratada.


Cada estado nos Estados Unidos exige testes de triagem neonatal para verificar esta desordem.

Resultados normais

O intervalo normal é de 18,5 a 28,5 U / g Hb (unidades por grama de hemoglobina).

As faixas de valores normais podem variar ligeiramente entre os diferentes laboratórios. Alguns laboratórios usam medições diferentes ou podem testar diferentes amostras. Converse com seu médico sobre o significado dos seus resultados de testes específicos.

Quais resultados anormais significam

Um resultado anormal sugere galactosemia. Mais testes devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

Se seu filho tem galactosemia, um especialista em genética deve ser consultado imediatamente. A criança deve ser colocada em uma dieta sem leite imediatamente. Isso significa que não há leite materno nem leite animal. Leite de soja e fórmulas infantis de soja são geralmente usadas como substitutos.


Este teste é muito sensível, por isso não falta muitos lactentes com galactosemia. Mas falsos positivos podem ocorrer. Se seu filho tiver um resultado de rastreamento anormal, testes de acompanhamento devem ser feitos para confirmar o resultado.

Riscos

Veias e artérias variam em tamanho de um bebê para outro e de um lado do corpo para o outro. A obtenção de uma amostra de sangue de alguns bebês pode ser mais difícil do que a dos outros.

Outros riscos associados à coleta de sangue são leves, mas podem incluir:

  • Sangramento excessivo
  • Desmaio ou sensação de tontura
  • Hematoma (sangue acumulado sob a pele, causando hematomas)
  • Infecção (um pequeno risco sempre que a pele é quebrada)

Nomes alternativos

Tela de galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Referências

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfato - sangue. Em: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Testes laboratoriais e procedimentos diagnósticos. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Erros inatos do metabolismo. Em: Martin RJ, Fanaroff AA, MC de Walsh, eds. Fanaroff e Martin, Doenças da Medicina Neonatal-Perinatal do Feto e do Infante. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99

Data da revisão 30/10/2016

Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, e A.D.A.M. Equipe editorial.