Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome do X-frágil é uma condição genética que envolve alterações em parte do cromossomo X. É a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária em meninos.
Causas
A síndrome do X-frágil é causada por uma mudança em um gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código genético é repetida várias vezes em uma área do cromossomo X. Quanto mais repetições, mais provável será a condição.
o FMR1 gene faz uma proteína necessária para o seu cérebro funcionar corretamente. Um defeito no gene faz com que o seu corpo produza muito pouca proteína, ou nenhuma.
Meninos e meninas podem ser afetados, mas como os meninos têm apenas um cromossomo X, uma única expansão frágil do X provavelmente os afetará mais severamente. Você pode ter a síndrome do X frágil, mesmo que seus pais não a tenham.
Uma história familiar de síndrome do X frágil, problemas de desenvolvimento ou deficiência intelectual pode não estar presente.
Sintomas
Problemas de comportamento associados à síndrome do X frágil incluem:
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso em engatinhar, andar ou torcer
- Mão batendo ou mão mordendo
- Comportamento hiperativo ou impulsivo
- Deficiência intelectual
- Atraso de fala e linguagem
- Tendência para evitar contato visual
Os sinais físicos podem incluir:
- Pé chato
- Articulações flexíveis e baixo tônus muscular
- Tamanho do corpo grande
- Testa grande ou orelhas com uma mandíbula proeminente
- Rosto comprido
- Pele macia
Alguns desses problemas estão presentes no nascimento, enquanto outros podem não se desenvolver até depois da puberdade.
Membros da família que têm menos repetições no FMR1 gene pode não ter deficiência intelectual. As mulheres podem ter menopausa prematura ou dificuldade em engravidar. Homens e mulheres podem ter problemas com tremores e falta de coordenação.
Exames e Testes
Existem muito poucos sinais externos de síndrome do X frágil em bebês. Algumas coisas que o médico pode procurar incluem:
- Circunferência da cabeça grande em bebês
- Deficiência intelectual
- Grandes testículos após o início da puberdade
- Diferenças sutis nas características faciais
Nas mulheres, o excesso de timidez pode ser o único sinal do distúrbio.
O teste genético pode diagnosticar esta doença.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome do X frágil. Em vez disso, o treinamento e a educação foram desenvolvidos para ajudar as crianças afetadas a funcionar no nível mais alto possível. Os ensaios clínicos estão em andamento (www.clinicaltrials.gov) e analisam vários medicamentos possíveis para o tratamento da síndrome do X-frágil.
Grupos de suporte
Fundação Nacional Frágil X: fragilex.org
Outlook (Prognóstico)
Quão bem a pessoa faz depende da quantidade de deficiência intelectual.
Complicações possíveis
As complicações variam, dependendo do tipo e gravidade dos sintomas. Eles podem incluir:
- Infecções auditivas recorrentes em crianças
- Transtorno convulsivo
A síndrome do X-frágil pode ser uma causa de autismo ou distúrbios relacionados, embora nem todas as crianças com síndrome do X-frágil tenham essas condições.
Prevenção
Aconselhamento genético pode ser útil se você tiver um histórico familiar dessa síndrome e estiver planejando engravidar.
Nomes alternativos
S�drome de Martin-Bell; Síndrome do Marcador X
Referências
Saul RA, Tarleton JC. FMR1Transtornos relacionados GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Deficiência intelectual. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 36.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.