Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
Trissomia 13 (também chamada de síndrome de Patau) é um distúrbio genético em que uma pessoa tem 3 cópias de material genético do cromossomo 13, em vez das 2 cópias usuais. Raramente, o material extra pode ser anexado a outro cromossomo (translocação).
Causas
Trissomia 13 ocorre quando o DNA extra do cromossomo 13 aparece em algumas ou todas as células do corpo.
- Trissomia 13: a presença de um cromossomo extra (terceiro) 13 em todas as células.
- Trissomia do mosaico: a presença de um cromossomo extra 13 em algumas das células.
- Trissomia parcial: a presença de uma parte de um cromossomo extra 13 nas células.
O material extra interfere no desenvolvimento normal.
Trissomia 13 ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 recém-nascidos. A maioria dos casos não é transmitida através de famílias (herdadas). Em vez disso, os eventos que levam à trissomia 13 ocorrem no espermatozóide ou no óvulo que forma o feto.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Lábio leporino ou palato
- Mãos cerradas (com os dedos externos em cima dos dedos internos)
- Olhos próximos - os olhos podem se fundir em um só
- Tom muscular diminuído
- Dedos extra ou dedos dos pés (polidactilia)
- Hérnias: hérnia umbilical, hérnia inguinal
- Furo, divisão ou fissura na íris (coloboma)
- Orelhas baixas
- Deficiência intelectual grave
- Defeitos no couro cabeludo (pele faltando)
- Convulsões
- Único vinco palmar
- Anormalidades esqueléticas (membros)
- Olhos pequenos
- Cabeça pequena (microcefalia)
- Pequena mandíbula inferior (micrognatia)
- Testículo não descido (criptorquidia)
Exames e Testes
A criança pode ter uma única artéria umbilical no nascimento. Muitas vezes há sinais de doença cardíaca congênita, como:
- Posicionamento anormal do coração em direção ao lado direito do peito, em vez do esquerdo
- Defeito do septo atrial
- Persistência do canal arterial
- Defeito do Septo ventricular
Radiografias gastrointestinais ou ultra-som podem mostrar rotação dos órgãos internos.
Ressonância magnética ou tomografia computadorizada da cabeça pode revelar um problema com a estrutura do cérebro. O problema é chamado de holoprosencefalia. É a união dos dois lados do cérebro.
Estudos cromossômicos mostram trissomia 13, mosaicismo trissomia 13 ou trissomia parcial.
Tratamento
Não há tratamento específico para a trissomia do cromossomo 13. O tratamento varia de criança para criança e depende dos sintomas específicos.
Grupos de suporte
Grupos de suporte para trissomia 13 incluem:
- Organização de Apoio à Trissomia 18, 13 e Transtornos Relacionados (SOFT): trisomy.org
- Esperança para as trissomias 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognóstico)
Mais de 90% das crianças com trissomia 13 morrem no primeiro ano.
Complicações possíveis
As complicações começam quase imediatamente. A maioria das crianças com trissomia do cromossomo 13 tem cardiopatia congênita.
As complicações podem incluir:
- Dificuldade respiratória ou falta de respiração (apneia)
- Surdez
- Problemas de alimentação
- Insuficiência cardíaca
- Convulsões
- Problemas de visão
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você teve um filho com trissomia do 13 e planeja ter outro filho. O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender a condição, o risco de herdá-la e como cuidar da pessoa.
Prevenção
Trissomia 13 pode ser diagnosticada antes do nascimento por amniocentese com estudos cromossômicos das células amnióticas.
Os pais de bebês com trissomia do cromossomo 13 causada por uma translocação devem fazer testes genéticos e aconselhamento. Isso pode ajudá-los a evitar ter outro filho com a doença.
Nomes alternativos
Síndrome de Patau
Imagens
Polidactilia - mão de um lactente
Sindactilia
Referências
Bacino CA, Lee B. Citogenética. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Distúrbios genéticos e condições dismórficas. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.