Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 01/10/2018
A síndrome de Noonan é uma doença que pode ser transmitida através de famílias (herdadas). Isso faz com que muitas partes do corpo se desenvolvam anormalmente.
Causas
A síndrome de Noonan está ligada a defeitos em vários genes. Em geral, certas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento tornam-se hiperativas como resultado dessas alterações genéticas.
A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais tem que passar o gene não funcional para a criança ter a síndrome. No entanto, alguns casos podem não ser herdados.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Puberdade tardia
- Olhos inclinados para baixo ou largos
- Perda auditiva (varia)
- Orelhas de configuração baixa ou anormal
- Deficiência intelectual leve (apenas em cerca de 25% dos casos)
- Pálpebras flácidas (ptose)
- Baixa estatura
- Pênis pequeno
- Testículos que não desceram
- Forma de peito incomum (na maioria das vezes um peito afundado chamado pectus excavatum)
- Pescoço palmilha e curto-aparecendo
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. Isso pode mostrar sinais de problemas cardíacos que o bebê teve desde o nascimento. Estes podem incluir estenose pulmonar e defeito do septo atrial.
Os testes dependem dos sintomas, mas podem incluir:
- Contagem de plaquetas
- Teste do fator de coagulação do sangue
- ECG, radiografia torácica ou ecocardiograma
- Testes auditivos
- Níveis de hormônio do crescimento
O teste genético pode ajudar a diagnosticar essa síndrome.
Tratamento
Não existe tratamento específico. Seu médico irá sugerir tratamento para aliviar ou controlar os sintomas. O hormônio do crescimento tem sido usado com sucesso para tratar a baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.
Grupos de suporte
A Fundação Síndrome de Noonan é um lugar onde as pessoas que lidam com essa condição podem encontrar informações e recursos.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Sangramento ou hematomas anormais
- Acúmulo de líquido nos tecidos do corpo (linfedema, higroma cístico)
- Não prosperar em bebês
- Leucemia e outros tipos de câncer
- Baixa autoestima
- Infertilidade nos machos se ambos os testículos estiverem ressaltados
- Problemas com a estrutura do coração
- Altura baixa
- Problemas sociais devido a sintomas físicos
Quando entrar em contato com um profissional médico
Esta condição pode ser encontrada durante os primeiros exames infantis. Um geneticista é frequentemente necessário para diagnosticar a síndrome de Noonan.
Prevenção
Casais com história familiar de síndrome de Noonan podem querer considerar aconselhamento genético antes de ter filhos.
Imagens
Pectus excavatum
Referências
Ali O, Donohoue PA. Hipofunção dos testículos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Crescimento normal e aberrante em crianças. Em: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, eds. Manual de Endocrinologia de Williams. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Distúrbios genéticos e condições dismórficas. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data de revisão 01/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.