Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Referências
- Data da revisão 5/20/2018
A síndrome de Prader-Willi é uma doença presente desde o nascimento (congênita). Isso afeta muitas partes do corpo. As pessoas com essa condição sentem fome o tempo todo e se tornam obesas. Eles também têm pouco tônus muscular, capacidade mental reduzida e órgãos sexuais subdesenvolvidos.
Causas
A síndrome de Prader-Willi é causada por um gene ausente no cromossomo 15. Normalmente, cada um dos pais transmite uma cópia desse cromossomo. O defeito pode ocorrer de duas maneiras:
- Os genes do pai estão faltando no cromossomo 15
- Existem defeitos ou problemas com os genes do pai no cromossomo 15
- Há duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai
Essas mudanças genéticas ocorrem aleatoriamente. As pessoas que têm esta síndrome geralmente não têm uma história familiar da doença.
Sintomas
Sinais da síndrome de Prader-Willi podem ser vistos no nascimento.
- Os recém-nascidos são geralmente pequenos e disquetes
- Bebês masculinos podem ter testículos que não desceram
Outros sintomas podem incluir:
- Problema de alimentar-se quando criança, com pouco ganho de peso
- Olhos amendoados
- Desenvolvimento motor atrasado
- Cabeça estreita nos templos
- Ganho de peso rápido
- Baixa estatura
- Desenvolvimento mental lento
- Mãos e pés muito pequenos em comparação com o corpo da criança
As crianças têm um desejo intenso por comida. Eles farão quase qualquer coisa para conseguir comida, incluindo hording. Isso pode resultar em ganho de peso rápido e obesidade mórbida. A obesidade mórbida pode levar a:
- Diabetes tipo 2
- Pressão alta
- Problemas articulares e pulmonares
Exames e Testes
O teste genético está disponível para testar as crianças quanto à síndrome de Prader-Willi.
À medida que a criança cresce, os exames laboratoriais podem mostrar sinais de obesidade mórbida, como:
- Tolerância anormal à glicose
- Alto nível de insulina no sangue
- Baixo nível de oxigênio no sangue
Crianças com esta síndrome podem não responder ao fator liberador do hormônio luteinizante. Este é um sinal de que seus órgãos sexuais não estão produzindo hormônios. Também pode haver sinais de insuficiência cardíaca do lado direito e problemas no joelho e no quadril.
Tratamento
A obesidade é a maior ameaça à saúde. Calorias limitantes controlam o ganho de peso. Também é importante controlar o ambiente de uma criança para impedir o acesso à comida. A família, os vizinhos e a escola da criança devem trabalhar juntos, porque a criança tentará obter comida sempre que possível. O exercício pode ajudar uma criança com síndrome de Prader-Willi a ganhar músculo.
O hormônio do crescimento é usado para tratar a síndrome de Prader-Willi. Pode ajudar:
- Construa força e agilidade
- Melhorar a altura
- Aumentar a massa muscular e diminuir a gordura corporal
- Melhore a distribuição de peso
- Aumentar a resistência
- Aumentar a densidade óssea
Tomar terapia com hormônio de crescimento pode levar à apneia do sono. Uma criança que toma terapia hormonal precisa ser monitorada quanto à apneia do sono.
Baixos níveis de hormônios sexuais podem ser corrigidos na puberdade com a reposição hormonal.
A saúde mental e o aconselhamento comportamental também são importantes. Isso pode ajudar com problemas comuns, como escolha de pele e comportamentos compulsivos. Às vezes, a medicina pode ser necessária.
Grupos de suporte
As seguintes organizações podem fornecer recursos e suporte:
- Associação Síndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Fundação para a Pesquisa Prader-Willi - www.fpwr.org
Outlook (Prognóstico)
A criança precisará da educação correta para o seu nível de QI. A criança também precisará de terapia fonoaudiológica, física e ocupacional, o mais cedo possível. Controlar o peso permitirá uma vida muito mais confortável e saudável.
Complicações possíveis
Complicações de Prader-Willi podem incluir:
- Diabetes tipo 2
- Insuficiência cardíaca do lado direito
- Problemas ósseos (ortopédicos)
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas desta condição. O distúrbio é freqüentemente suspeito no nascimento.
Referências
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Crescimento normal e aberrante em crianças. Em: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, eds. Manual de Endocrinologia de Williams. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologia pediátrica. Em: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 9.
Data da revisão 5/20/2018
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.