Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 05/09/2017
A osteogênese imperfeita é uma condição que causa ossos extremamente frágeis.
Causas
A osteogênese imperfeita (OI) está presente no nascimento. Muitas vezes, é causada por um defeito no gene que produz colágeno tipo 1, um importante bloco de construção óssea. Existem muitos defeitos que podem afetar esse gene. A gravidade da OI depende do defeito genético específico.
Se você tiver uma cópia do gene, você terá a doença. A maioria dos casos de OI é herdada de um pai. No entanto, alguns casos são o resultado de novas mutações genéticas.
Uma pessoa com OI tem 50% de chance de transmitir o gene e a doença para seus filhos.
Sintomas
Todas as pessoas com OI têm ossos fracos e as fraturas são mais prováveis. Pessoas com OI são na maioria das vezes abaixo da média (baixa estatura). No entanto, a gravidade da doença varia muito.
Os sintomas clássicos incluem:
- Tonalidade azul para o branco de seus olhos (esclera azul)
- Múltiplas fraturas ósseas
- Perda auditiva precoce (surdez)
Como o colágeno tipo I também é encontrado nos ligamentos, as pessoas com OI geralmente têm articulações soltas (hipermobilidade) e pés chatos. Alguns tipos de OI também levam ao desenvolvimento de dentes pobres.
Os sintomas de formas mais graves de OI podem incluir:
- Pernas e braços arqueados
- Cifose
- Escoliose (coluna em S)
Exames e Testes
OI é mais frequentemente suspeito em crianças cujos ossos quebram com muito pouca força. Um exame físico pode mostrar que o branco dos olhos tem um tom azul.
Um diagnóstico definitivo pode ser feito usando uma biópsia da pele. Os membros da família podem receber um teste de sangue de DNA.
Se houver história familiar de OI, a coleta de vilosidades coriônicas pode ser feita durante a gravidez para determinar se o bebê tem a condição. No entanto, como muitas mutações diferentes podem causar OI, algumas formas não podem ser diagnosticadas com um teste genético.
A forma grave de OI do tipo II pode ser observada na ultrassonografia quando o feto é de apenas 16 semanas.
Tratamento
Ainda não há cura para esta doença. No entanto, terapias específicas podem reduzir a dor e as complicações da OI.
Drogas que podem aumentar a força e a densidade do osso são usadas em pessoas com OI. Eles foram mostrados para reduzir a dor óssea e taxa de fratura (especialmente nos ossos da coluna vertebral). Eles são chamados bisfosfonatos.
Exercícios de baixo impacto, como natação, mantêm os músculos fortes e ajudam a manter os ossos fortes. Pessoas com OI podem se beneficiar desses exercícios e devem ser incentivadas a fazê-las.
Em casos mais graves, a cirurgia para colocar hastes de metal nos ossos longos das pernas pode ser considerada. Este procedimento pode fortalecer o osso e reduzir o risco de fratura. O apoio também pode ser útil para algumas pessoas.
Cirurgia pode ser necessária para corrigir quaisquer deformidades. Esse tratamento é importante porque as deformidades (como pernas arqueadas ou problemas na coluna) podem interferir na capacidade de uma pessoa se mover ou caminhar.
Mesmo com o tratamento, as fraturas ocorrerão. A maioria das fraturas se curam rapidamente. O tempo de gesso deve ser limitado, porque a perda óssea pode ocorrer quando você não usa uma parte do seu corpo por um período de tempo.
Muitas crianças com OI desenvolvem problemas de imagem corporal ao entrarem na adolescência. Um assistente social ou psicólogo pode ajudá-los a adaptar-se à vida com OI.
Outlook (Prognóstico)
Quão bem uma pessoa depende do tipo de OI que eles têm.
- Tipo I, ou OI leve, é a forma mais comum. Pessoas com este tipo podem viver uma vida normal.
- O tipo II é uma forma grave que freqüentemente leva à morte no primeiro ano de vida.
- O tipo III também é chamado OI grave. Pessoas com este tipo têm muitas fraturas que começam muito cedo e podem ter deformidades ósseas severas. Muitas pessoas precisam usar uma cadeira de rodas e geralmente têm uma expectativa de vida um pouco menor.
- Tipo IV, ou moderadamente grave OI, é semelhante ao tipo I, embora as pessoas com tipo IV, muitas vezes precisam de aparelhos ou muletas para andar. A expectativa de vida é normal ou quase normal.
Existem outros tipos de OI, mas ocorrem muito raramente e a maioria é considerada subtipo da forma moderadamente grave (tipo IV).
Complicações possíveis
As complicações são amplamente baseadas no tipo de OI presente. Eles estão freqüentemente diretamente relacionados aos problemas com ossos fracos e múltiplas fraturas.
As complicações podem incluir:
- Perda auditiva (comum no tipo I e tipo III)
- Insuficiência Cardíaca (Tipo II)
- Problemas respiratórios e pneumonias devido a deformidades da parede torácica
- Problemas na medula espinal ou no tronco encefálico
- Deformidade permanente
Quando entrar em contato com um profissional médico
Formas severas são mais frequentemente diagnosticadas precocemente na vida, mas casos leves podem não ser notados até mais tarde na vida. Consulte seu médico se você ou seu filho apresentar sintomas dessa condição.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para casais que estejam considerando engravidar se houver um histórico pessoal ou familiar dessa condição.
Nomes alternativos
Doença dos ossos quebradiços; Doença congênita; OI
Imagens
Pectus excavatum
Referências
Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.
Marini JC. Osteogênese imperfeita. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 701.
Data da revisão 05/09/2017
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.