Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Instruções do Paciente
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 13/12/2017
A mielomeningocele é um defeito congênito no qual a coluna vertebral e o canal vertebral não se fecham antes do nascimento.
A condição é um tipo de espinha bífida.
Causas
Normalmente, durante o primeiro mês de gravidez, os dois lados da espinha (ou espinha dorsal) do bebê se unem para cobrir a medula espinhal, os nervos espinhais e as meninges (os tecidos que cobrem a medula espinhal). O cérebro em desenvolvimento e a coluna, nesse ponto, são chamados de tubo neural. A espinha bífida se refere a qualquer defeito congênito em que o tubo neural na área da coluna não fecha completamente.
A mielomeningocele é um defeito do tubo neural no qual os ossos da coluna não se formam completamente. Isso resulta em um canal espinhal incompleto. A medula espinhal e meninges (os tecidos que cobrem a medula espinhal) se projetam das costas da criança.
A mielomeningocele pode afetar até 1 em cada 4.000 bebês.
O resto dos casos de espinha bífida é mais comumente:
- Espinha bífida oculta, uma condição na qual os ossos da coluna não se fecham. A medula espinhal e as meninges permanecem no lugar e a pele geralmente cobre o defeito.
- Meningoceles, uma condição em que as meninges se projetam do defeito da coluna vertebral. A medula espinhal permanece no lugar.
Outros distúrbios congênitos ou defeitos congênitos também podem estar presentes em uma criança com mielomeningocele. Oito em dez crianças com mielomeningocele têm hidrocefalia.
Outros distúrbios da medula espinhal ou sistema músculo-esquelético podem ser vistos, incluindo:
- Siringomielia (um cisto cheio de líquido dentro da medula espinhal)
- Luxação do quadril
A causa da mielomeningocele não é conhecida. No entanto, baixos níveis de ácido fólico no corpo de uma mulher antes e durante a gravidez precoce parecem desempenhar um papel neste tipo de defeito de nascença. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal.
Se uma criança nasce com mielomeningocele, os futuros filhos dessa família têm um risco maior do que a população em geral. No entanto, em muitos casos, não há conexão familiar. Fatores como diabetes, obesidade e o uso de medicamentos anticonvulsivos na mãe podem aumentar o risco desse defeito.
Sintomas
Um recém-nascido com esse distúrbio terá uma área aberta ou um saco cheio de líquido no meio da região lombar.
Os sintomas podem incluir:
- Perda de controle da bexiga ou intestino
- Falta de sensação parcial ou total
- Paralisia parcial ou completa das pernas
- Fraqueza dos quadris, pernas ou pés de um recém-nascido
Outros sinais e / ou sintomas podem incluir:
- Pés ou pernas anormais, como pé torto
- Acúmulo de fluido dentro do crânio (hidrocefalia)
Exames e Testes
A triagem pré-natal pode ajudar a detectar essa condição. Durante o segundo trimestre, as mulheres grávidas podem fazer um exame de sangue chamado tela quádrupla. Este teste analisa a mielomeningocele, a síndrome de Down e outras doenças congênitas no bebê. A maioria das mulheres que carregam um bebê com espinha bífida terá um aumento no nível de uma proteína chamada alfa-fetoproteína materna (AFP).
Se o teste de tela quádrupla for positivo, mais testes serão necessários para confirmar o diagnóstico.
Esses testes podem incluir:
- Ultra-som da gravidez
- Amniocentese
A mielomeningocele pode ser vista após o nascimento da criança. Um exame neurológico pode mostrar que a criança tem perda de funções relacionadas ao nervo abaixo do defeito. Por exemplo, observar como o bebê responde a picadas em vários locais pode dizer onde o bebê pode sentir as sensações.
Testes feitos no bebê após o nascimento podem incluir raios-x, ultra-som, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da área da coluna vertebral.
Tratamento
O prestador de cuidados de saúde pode sugerir aconselhamento genético. Em alguns casos em que um defeito grave é detectado no início da gravidez, a rescisão (aborto) pode ser considerada. No entanto, a cirurgia intra-uterina para fechar o defeito (antes do nascimento do bebê) pode reduzir o risco de algumas complicações posteriores.
Depois que seu bebê nascer, a cirurgia para reparar o defeito é mais frequentemente sugerida nos primeiros dias de vida. Antes da cirurgia, o bebê deve ser manuseado com cuidado para reduzir os danos à medula espinhal exposta. Isso pode incluir:
- Cuidado e posicionamento especiais
- Dispositivos de proteção
- Mudanças nos métodos de manuseio, alimentação e banho
Crianças que também têm hidrocefalia podem precisar de uma derivação ventriculoperitoneal. Isso ajudará a drenar o fluido extra dos ventrículos (no cérebro) para a cavidade peritoneal (no abdômen).
Antibióticos podem ser usados para tratar ou prevenir infecções, como meningite ou infecções do trato urinário.
A maioria das crianças necessitará de tratamento ao longo da vida para problemas que resultem de danos na medula espinhal e nos nervos espinhais.
Isso inclui:
- Problemas na bexiga e intestinos - A suave pressão para baixo sobre a bexiga pode ajudar a drenar a bexiga. Tubos de drenagem, chamados cateteres, podem ser necessários também. Programas de treinamento intestinal e uma dieta rica em fibras podem melhorar a função intestinal.
- Problemas musculares e articulares - A fisioterapia ortopédica ou fisioterapêutica pode ser necessária para tratar os sintomas musculoesqueléticos. Chaves podem ser necessárias. Muitas pessoas com mielomeningocele usam principalmente uma cadeira de rodas.
Exames de acompanhamento geralmente continuam ao longo da vida da criança. Estes são feitos para:
- Verifique o progresso do desenvolvimento
- Trate qualquer problema intelectual, neurológico ou físico
Enfermeiros visitantes, serviços sociais, grupos de apoio e agências locais podem fornecer apoio emocional e auxiliar no cuidado de uma criança com mielomeningocele que tenha problemas ou limitações significativos.
Grupos de suporte
Participar de um grupo de suporte da espinha bífida pode ser útil.
Outlook (Prognóstico)
Uma mielomeningocele pode, na maioria das vezes, ser corrigida cirurgicamente, mas os nervos afetados ainda podem não funcionar normalmente. Quanto maior a localização do defeito nas costas do bebê, mais os nervos serão afetados.
Com o tratamento precoce, a duração da vida não é gravemente afetada. Problemas renais devido à má drenagem da urina são a causa mais comum de morte.
A maioria das crianças com mielomeningocele terá inteligência normal. No entanto, devido ao risco de hidrocefalia e meningite, mais crianças terão problemas de aprendizado e distúrbios convulsivos.
Novos problemas dentro da medula espinhal podem se desenvolver mais tarde na vida, especialmente depois que a criança começa a crescer rapidamente durante a puberdade. Isso pode levar a mais perda de função, bem como problemas ortopédicos, como escoliose, deformidades nos pés ou tornozelos, quadris luxados e rigidez ou contraturas nas articulações.
Muitas pessoas com mielomeningocele usam principalmente uma cadeira de rodas.
Complicações possíveis
Complicações da espinha bífida podem incluir:
- Nascimento traumático e parto difícil do bebê
- Infecções do trato urinário freqüente
- Acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia)
- Perda de controle do intestino ou da bexiga
- Infecção cerebral (meningite)
- Fraqueza permanente ou paralisia das pernas
Esta lista pode não estar completa.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se:
- Um saco ou área aberta é visível na espinha de um recém-nascido
- A criança está atrasada em caminhar ou engatinhar
- Sintomas de hidrocefalia se desenvolvem, incluindo abaulamento, irritabilidade, sonolência extrema e dificuldades de alimentação
- Os sintomas de meningite se desenvolvem, incluindo febre, rigidez de nuca, irritabilidade e um choro agudo
Prevenção
Os suplementos de ácido fólico podem ajudar a reduzir o risco de defeitos do tubo neural, como mielomeningocele. Recomenda-se que qualquer mulher que considere engravidar tome 0,4 mg de ácido fólico por dia. Gestantes com alto risco necessitam de maior dosagem.
É importante lembrar que as deficiências de ácido fólico devem ser corrigidas antes de engravidar, porque os defeitos se desenvolvem muito cedo.
As mulheres que planejam engravidar podem ser examinadas para determinar a quantidade de ácido fólico no sangue.
Nomes alternativos
Meningomielocele; Espinha bífida; Fenda da fenda; Defeito do tubo neural (NTD); Defeito de nascimento - mielomeningocele
Instruções do Paciente
- Derivação ventriculoperitoneal - alta
Imagens
Espinha bífida
Espinha bífida (graus de gravidade)
Referências
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Declaração de posição sobre o reparo da mielomeningocele fetal. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Comitê de Prática Obstétrica, Sociedade de Medicina Materno-Fetal. Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas. Opinião do Comitê ACOG no. 720: cirurgia materno-fetal para mielomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Espinha bífida. Iniciadores Nat Rev Dis. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalias congênitas do sistema nervoso central. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 591
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (espinha bífida). Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 715.
Data da revisão 13/12/2017
Atualizado por: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Professor Associado de Pediatria, Divisão de Neonatologia, Universidade de Medicina da Carolina do Sul, Charleston, SC. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.