Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Referências
- Data de revisão 01/12/2018
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é um grupo de desordens hereditárias marcadas por articulações extremamente soltas, pele muito elástica (hiperelástica) que machuca facilmente e danifica facilmente os vasos sanguíneos.
Causas
Existem seis tipos principais e pelo menos cinco tipos menores de EDS.
Uma variedade de alterações genéticas (mutações) causam problemas com o colágeno. Este é o material que fornece força e estrutura para:
- Pele
- Osso
- Veias de sangue
- Órgãos internos
O colágeno anormal leva aos sintomas associados à SDE. Em algumas formas da síndrome, pode ocorrer a ruptura de órgãos internos ou válvulas cardíacas anormais.
A história familiar é um fator de risco em alguns casos.
Sintomas
Os sintomas da EDS incluem:
- Dor nas costas
- Dupla articulação
- Pele facilmente danificada, machucada e esticada
- Cicatrizes fáceis e má cicatrização de feridas
- Pé chato
- Aumento da mobilidade articular, articulações popping, artrite precoce
- Luxação conjunta
- Dor nas articulações
- Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
- Pele muito macia e aveludada
- Problemas de visão
Exames e Testes
Exame por um profissional de saúde pode mostrar:
- Superfície deformada do olho (córnea)
- Excesso de frouxidão articular e hipermobilidade articular
- A valva mitral no coração não fecha firmemente (prolapso da válvula mitral)
- Infecção por gengiva (periodontite)
- Ruptura dos intestinos, útero ou globo ocular (visto apenas na SDE vascular, o que é raro)
- Pele macia, fina ou muito elástica
Testes para diagnosticar o EDS incluem:
- Digitação de colágeno (realizada em uma amostra de biópsia de pele)
- Teste de mutação do gene do colágeno
- Ecocardiograma (ultra-som do coração)
- Atividade de lisil-hidroxilase ou oxidase (para verificar a formação de colágeno)
Tratamento
Não há cura específica para EDS. Problemas e sintomas individuais são avaliados e tratados adequadamente. Fisioterapia ou avaliação por um médico especializado em medicina de reabilitação é muitas vezes necessária.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o EDS:
- Organização Nacional de Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/shlers-danlos-syndrome
Outlook (Prognóstico)
Pessoas com EDS geralmente têm uma expectativa de vida normal. Inteligência é normal.
Aqueles com o tipo vascular raro de EDS estão em maior risco de ruptura de um órgão principal ou vaso sanguíneo. Essas pessoas têm um alto risco de morte súbita.
Complicações possíveis
Possíveis complicações da EDS incluem:
- Dor articular crônica
- Artrite de início precoce
- Falha de feridas cirúrgicas para fechar (ou pontos rasgar)
- Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
- Ruptura dos principais vasos, incluindo um aneurisma da aorta rompido (somente na SDE vascular)
- Ruptura de um órgão oco, como o útero ou o intestino (apenas na EDS vascular)
- Ruptura do globo ocular
Quando entrar em contato com um profissional médico
Marque uma consulta com seu provedor se você tiver um histórico familiar de EDS e estiver preocupado com seu risco ou planejando iniciar uma família.
Marque uma consulta com seu médico se você ou seu filho apresentar sintomas de EDS.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para futuros pais com uma história familiar de SDE. Aqueles que planejam começar uma família devem estar cientes do tipo de EDS que possuem e de como ela é passada para as crianças. Isso pode ser determinado através de testes e avaliações sugeridos pelo seu provedor ou conselheiro genético.
A identificação de quaisquer riscos significativos à saúde pode ajudar a prevenir complicações graves por meio de triagem vigilante e alterações no estilo de vida.
Referências
Cracóvia D. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Em: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Manual de Reumatologia de Kelly e Firestein. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.
Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Data de revisão 01/12/2018
Atualizado por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Professor Assistente em Medicina, Harvard Medical School; Assistente em Medicina, Divisão de Doenças Infecciosas, Departamento de Medicina, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.