Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 14/10/2018
A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de distúrbios em que as bolhas da pele se formam após uma pequena lesão. É transmitido em famílias.
Causas
Existem quatro tipos principais de EB. Eles são:
- Epidermólise bolhosa distrófica
- Epidermólise bolhosa simplex
- Epidermólise bolhosa hemidesmosomal
- Epidermólise bolhosa juncional
Outro tipo raro de EB é chamado de epidermólise bolhosa adquirida. Esta forma se desenvolve após o nascimento. É um distúrbio auto-imune, o que significa que o corpo se ataca.
EB pode variar de menor a fatal. A forma menor causa bolhas na pele. A forma fatal afeta outros órgãos. A maioria dos tipos dessa condição começa no nascimento ou logo depois. Pode ser difícil identificar o tipo exato de EB que uma pessoa possui, embora marcadores genéticos específicos estejam agora disponíveis para a maioria.
A história da família é um fator de risco. O risco é maior se um pai tiver essa condição.
Sintomas
Dependendo da forma de EB, os sintomas podem incluir:
- Alopecia (perda de cabelo)
- Bolhas ao redor dos olhos e nariz
- Bolhas ao redor da boca e garganta, causando problemas de alimentação ou dificuldades de deglutição
- Bolhas na pele como resultado de pequenas lesões ou mudança de temperatura, especialmente dos pés
- Bolhas que estão presentes no nascimento
- Problemas dentários, como cárie dentária
- Choro rouco, tosse ou outros problemas respiratórios
- Pequenos inchaços brancos na pele previamente lesada
- Perda de unhas ou unhas deformadas
Exames e Testes
Seu médico irá examinar sua pele para diagnosticar a EB.
Testes que são usados para confirmar o diagnóstico incluem:
- Teste genético
- Biópsia de pele
- Testes especiais de amostras de pele sob um microscópio
Testes cutâneos podem ser usados para identificar a forma de EB.
Outros testes que podem ser feitos incluem:
- Exame de sangue para anemia
- Cultura para verificar infecção bacteriana se as feridas estiverem curando mal
- Endoscopia digestiva alta ou superior se os sintomas incluírem problemas de deglutição
A taxa de crescimento será verificada frequentemente para um bebê que tem ou pode ter EB.
Tratamento
O objetivo do tratamento é evitar a formação de bolhas e evitar complicações. Outro tratamento dependerá da gravidade da condição.
CUIDADO DOMÉSTICO
Siga estas orientações em casa:
- Cuide bem da sua pele para evitar infecções.
- Siga as instruções do seu fornecedor se as áreas com bolhas ficarem com crosta ou crus. Você pode precisar de uma terapia regular com hidromassagem e aplicar pomadas antibióticas em áreas semelhantes a feridas. Seu médico lhe informará se você precisa de uma bandagem ou se vestir e, em caso afirmativo, que tipo usar.
- Você pode precisar usar medicamentos esteróides orais por curtos períodos de tempo se tiver problemas de deglutição. Você também pode precisar tomar remédio se tiver uma infecção por cândida (levedura) na boca ou garganta.
- Cuide bem de sua saúde bucal e faça check-ups odontológicos regularmente. É melhor consultar um dentista que tenha experiência em tratar pessoas com EB.
- Coma uma dieta saudavel. Quando você tem muita lesão na pele, pode precisar de calorias extras e proteínas para ajudar a curar a pele. Escolha alimentos moles e evite nozes, batatas fritas e outros alimentos crocantes se tiver feridas na boca. Um nutricionista pode ajudá-lo com sua dieta.
- Faça exercícios que um fisioterapeuta mostre para ajudar a manter suas articulações e músculos móveis.
CIRURGIA
Cirurgia para tratar esta condição pode incluir:
- Enxerto de pele em lugares onde as feridas são profundas
- Dilatação (alargamento) do esôfago se houver um estreitamento
- Reparação de deformidades da mão
- Remoção de qualquer carcinoma de células escamosas (um tipo de câncer de pele) que se desenvolve
OUTROS TRATAMENTOS
Outros tratamentos para essa condição podem incluir:
- Medicamentos que suprimem o sistema imunológico podem ser usados para a forma auto-imune dessa condição.
- Proteína e terapia gênica e o uso da droga interferon estão sendo estudados.
Outlook (Prognóstico)
A perspectiva depende da gravidade da doença.
A infecção das áreas empoladas é comum.
Formas leves de EB melhoram com a idade. Formas muito graves de EB têm uma taxa de mortalidade muito alta.
Nas formas graves, a formação de cicatrizes após a formação de bolhas pode causar:
- Deformidades na contratura (por exemplo, nos dedos, cotovelos e joelhos) e outras deformidades
- Problemas de deglutição se a boca e o esôfago forem afetados
- Dedos fundidos e dedos dos pés
- Mobilidade limitada de cicatrizes
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Anemia
- Vida útil reduzida para formas graves da condição
- Estreitamento esofágico
- Problemas oculares, incluindo cegueira
- Infecção, incluindo sepse (infecção no sangue ou tecidos)
- Perda de função nas mãos e pés
- Distrofia muscular
- Doença periodontal
- Desnutrição grave causada por dificuldade alimentar, levando ao fracasso de prosperar
- Câncer de pele de células escamosas
Quando entrar em contato com um profissional médico
Se o seu bebê tiver bolhas logo após o nascimento, ligue para o seu médico. Se você tem um histórico familiar de EB e planeja ter filhos, talvez queira aconselhamento genético.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para futuros pais que tenham uma história familiar de qualquer forma de epidermólise bolhosa.
Durante a gravidez, um teste chamado amostragem de vilosidades coriônicas pode ser usado para testar o bebê. Para casais com alto risco de ter um filho com EB, o teste pode ser feito na semana 8 a 10 da gravidez. Fale com o seu provedor.
Para evitar danos à pele e formação de bolhas, use acolchoamento ao redor de áreas propensas a lesões, como os cotovelos, joelhos, tornozelos e nádegas. Evite esportes de contato.
Se você tem EB aquisição e está em uso de esteróides por mais de um mês, você pode precisar de suplementos de cálcio e vitamina D. Estes suplementos podem ajudar a prevenir a osteoporose (desbaste de ossos).
Nomes alternativos
EB; Epidermólise bolhosa juncional; Epidermólise bolhosa distrófica; Epidermólise bolhosa hemidesmossomal; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólise bolhosa simplex
Imagens
Epidermólise bolhosa, distrófica dominante
Epidermólise bolhosa, distrófica
Referências
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Diretrizes de Melhores Práticas para Cuidados com a Pele e Feridas na Epidermólise Bolhosa: Um Consenso Internacional. Londres, Reino Unido: Wounds International; 2017.
Bem, J-D, Mellerio JE. Em: Bolnia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 32.
Habif TP. Doenças vesiculares e bolhosas. Em: Habif TP, ed. Dermatologia Clínica. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.
Data da revisão 14/10/2018
Atualizado por: Michael Lehrer, MD, Professor Associado Clínico, Departamento de Dermatologia, Centro Médico da Universidade da Pensilvânia, Filadélfia, PA. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.