Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 24/05/2018
A síndrome do carcinoma basocelular nevóide é um grupo de defeitos transmitidos por famílias. O distúrbio envolve a pele, o sistema nervoso, os olhos, as glândulas endócrinas, os sistemas urinário e reprodutivo e os ossos.
Causa uma aparência facial incomum e um maior risco de câncer de pele e tumores não cancerosos.
Causas
A síndrome do nevus do carcinoma basocelular Nevóide é uma condição genética rara. O gene ligado à síndrome é conhecido como PTCH ("patched").
O gene é transmitido através das famílias como um traço autossômico dominante. Isso significa que você desenvolve a síndrome se um dos pais transmitir o gene para você.
Sintomas
Os principais sintomas deste distúrbio são:
- Um tipo de câncer de pele chamado carcinoma basocelular que se desenvolve na época da puberdade
- Um tumor não-canceroso da mandíbula, chamado tumor odontogênico querotocístico que também se desenvolve durante a puberdade
Outros sintomas incluem:
- Nariz largo
- Fenda palatina
- Sobrancelha pesada e protuberante
- Mandíbula que se destaca (em alguns casos)
- Olhos arregalados
- Pitting nas palmas das mãos e solas
A condição pode afetar o sistema nervoso e levar a:
- Cegueira
- Surdez
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Tumores do cérebro
A condição também leva a defeitos ósseos, incluindo:
- Curvatura das costas (escoliose)
- Curvatura severa das costas (cifose)
- Costelas anormais
Exames e Testes
Pode haver uma história familiar desse distúrbio e uma história pregressa de câncer de pele basocelular.
Testes podem revelar:
- Tumores cerebrais
- Cistos na mandíbula, que podem levar ao desenvolvimento anormal dos dentes ou fraturas da mandíbula
- Defeitos na parte colorida (íris) ou na lente do olho
- Inchaço da cabeça devido a fluido no cérebro (hidrocefalia)
- Anormalidades da costela
Testes que podem ser feitos incluem:
- Ecocardiograma do coração
- Teste genético (em alguns pacientes)
- Ressonância magnética do cérebro
- Biópsia de pele de tumores
- Raios-X dos ossos, dentes e crânio
- Ultra-som para verificar se há tumores ovarianos
Tratamento
É importante ser examinado com frequência por um dermatologista (dermatologista), para que os cânceres de pele possam ser tratados enquanto ainda são pequenos.
As pessoas com este distúrbio também podem ser vistas e tratadas por outros especialistas, dependendo de qual parte do corpo é afetada. Por exemplo, um especialista em câncer (oncologista) pode tratar tumores no corpo, e um cirurgião ortopédico pode ajudar a tratar problemas ósseos.
Grupos de suporte
Esses grupos podem fornecer mais informações sobre a síndrome do carcinoma basocelular nevóide:
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-secular-célula-carcinoma-
- Referência Home da Genética de NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sysndrome degorlin
Outlook (Prognóstico)
Acompanhamento freqüente com uma variedade de médicos especialistas é importante para ter um bom resultado.
Complicações possíveis
Pessoas com esta condição podem desenvolver:
- Cegueira
- Tumor cerebral
- Surdez
- Fraturas
- Tumores ovarianos
- Fibromas cardíacos
- Danos na pele e cicatrizes graves devido a cancros da pele
Quando entrar em contato com um profissional médico
Marque uma consulta com seu médico se:
- Você ou qualquer membro da família tem síndrome do carcinoma basocelular nevóide, especialmente se você está planejando ter um filho.
- Você tem um filho que tem sintomas desse distúrbio.
Prevenção
Casais com histórico familiar dessa síndrome podem considerar o aconselhamento genético antes de engravidar.
Ficar longe do sol e usar protetor solar pode ajudar a prevenir novos cânceres de pele de células basais.
Evite a radiação, como raios-x. Pessoas com essa condição são muito sensíveis à radiação. A exposição à radiação pode levar ao câncer de pele.
Nomes alternativos
Síndrome de NBCC; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome do nevo basocelular; BCNS; Câncer basocelular - síndrome do carcinoma basocelular nevóide
Imagens
Síndrome do nevo basocelular - close-up da palma
Síndrome do nevo basocelular - caroço plantar
Síndrome do nevo basocelular - face e mão
Síndrome do nevo basocelular
Síndrome do nevo basocelular - face
Referências
Evans DG, Farndon PA. Síndrome do carcinoma basocelular Nevóide. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publicado em 20 de junho de 2002. Atualizado em 29 de março de 2018. Acessado em 6 de junho de 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Síndrome do carcinoma basocelular Nevóide. Em: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamento da Doença da Pele: Estratégias Terapêuticas Abrangentes. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: chap 170.
Data de revisão 24/05/2018
Atualizado por: Kevin Berman, MD, PhD, Centro de Atlanta para Doenças Dermatológicas, Atlanta, GA. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.