Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Referências
- Data da revisão 05/09/2017
Acondrogênese é um tipo raro de deficiência de hormônio do crescimento em que há um defeito no desenvolvimento de osso e cartilagem.
Causas
Acondrogênese é herdada, o que significa que é transmitida através de famílias.
Alguns tipos são conhecidos por serem recessivos, significando que ambos os pais carregam o gene defeituoso. A chance de uma criança subseqüente ser afetada é de 25%.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Tronco, braços, pernas e pescoço muito curtos
- A cabeça parece grande em relação ao tronco
- Mandíbula inferior pequena
- Peito estreito
Exames e Testes
Raios-X mostram problemas ósseos associados à condição.
Tratamento
Não há terapia atual. Converse com seu médico sobre as decisões de cuidados.
Você pode querer procurar aconselhamento genético.
Outlook (Prognóstico)
O resultado geralmente é muito ruim. Muitos lactentes com acondrogênese são natimortos ou morrem logo após o nascimento devido a problemas respiratórios relacionados ao tórax anormalmente pequeno.
Complicações possíveis
Esta condição é frequentemente fatal no início da vida.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Esta condição é freqüentemente diagnosticada no primeiro exame de uma criança.
Referências
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P. Rosenfeld RG. Distúrbios da secreção e ação do hormônio de crescimento / fator de crescimento semelhante à insulina. In: Sperling MA, ed. Endocrinologia Pediátrica. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 10.
Horton WA, Hecht JT. Transtornos envolvendo transportadores de íon. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 697.
Data da revisão 05/09/2017
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.